Сè што треба да знаете за таласемијата

Содржина

• Симптоми на таласемија
• Причини за таласемија
• Различни видови на таласемија
• Дијагноза таласемија
• Опции за третман на таласемија
• Таласемија бета
• Главна таласемија
• Таласемија интермедија
• Таласемија алфа
• Хемоглобин Н.
• Хидропс феталис
• Таласемија и анемија
• Таласемија и генетика
• Таласемија минорна
• Таласемија кај деца
• Диета за таласемија
• Прогноза
• Очекуван животен век
• Како таласемијата влијае на бременоста?
• Изгледи

Што е таласемија?

Таласемијата е наследно нарушување на крвта во кое телото прави абнормална форма на хемоглобин. Хемоглобинот е молекула на протеините во црвените крвни клетки што носи кислород.

Нарушувањето резултира со прекумерно уништување на црвените крвни клетки, што доведува до анемија. Анемијата е состојба во која вашето тело нема доволно нормални, здрави црвени крвни клетки.

Таласемијата е наследна, што значи дека барем еден од вашите родители мора да биде носител на нарушувањето. Тоа е предизвикано или од генетска мутација или од бришење на одредени клучни генски фрагменти.

Таласемија мала е помалку сериозна форма на нарушување. Постојат две главни форми на таласемија кои се посериозни. Кај алфа-таласемијата, барем еден од гените на алфа-глобинот има мутација или абнормалност. Кај бета таласемија, гените на бета глобинот се засегнати.

Секоја од овие форми на таласемија има различни подвидови. Точната форма што ја имате ќе влијае на сериозноста на симптомите и изгледот.

Симптоми на таласемија

Симптомите на таласемија можат да бидат различни. Некои од најчестите вклучуваат:

• деформации на коските, особено во лицето
• темна урина
• одложен раст и развој
• прекумерен замор и замор
• жолта или бледа кожа

Не секој има видливи симптоми на таласемија. Знаци на нарушување, исто така, имаат тенденција да се покажат подоцна во детството или адолесценцијата.

Причини за таласемија

Таласемијата се јавува кога има абнормалност или мутација во еден од гените вклучени во производството на хемоглобин. Оваа генетска абнормалност ја наследувате од вашите родители.

Ако само еден од вашите родители е носител на таласемија, може да развиете форма на болест позната како мала таласемија. Ако се случи ова, веројатно нема да имате симптоми, но ќе бидете носител. Некои луѓе со таласемија минорна развиваат мали симптоми.

Ако и двајцата ваши родители се носители на таласемија, имате поголема шанса да наследите посериозна форма на болеста.

кај луѓе од Азија, Блискиот исток, Африка и медитеранските земји како што се Грција и Турција.

Различни видови на таласемија

Постојат три главни типа на таласемија (и четири подвидови):

• бета таласемија, која вклучува подвидови големи и интермедија
• алфа таласемија, кои вклучуваат подвидови хемоглобин Н и хидропс феталис
• таласемија минорна

Сите овие типови и подвидови се разликуваат по симптоми и сериозност. Почетокот исто така може да варира малку.

Дијагноза таласемија

Ако вашиот лекар се обидува да дијагностицира таласемија, тој најверојатно ќе земе примерок од крв. Тие ќе го испратат овој примерок во лабораторија за да се тестира за анемија и абнормален хемоглобин. Лабораториски техничар исто така ќе ја разгледа крвта под микроскоп за да види дали црвените крвни зрнца се чудно обликувани.

Абнормално обликуваните црвени крвни клетки се знак на таласемија. Лабораторискиот техничар може да изврши и тест познат како електрофореза на хемоглобин. Овој тест ги одделува различните молекули во црвените крвни клетки, овозможувајќи им да го идентификуваат абнормалниот тип.

Во зависност од видот и сериозноста на таласемијата, физички преглед исто така може да му помогне на вашиот лекар да постави дијагноза. На пример, сериозно зголемена слезина може да му сугерира на вашиот лекар дека имате хемоглобин H.

Опции за третман на таласемија

Третманот за таласемија зависи од видот и тежината на заболената болест. Вашиот лекар ќе ви даде курс на лекување што најдобро одговара за вашиот конкретен случај.

Некои од третманите вклучуваат:

• трансфузија на крв
• трансплантација на коскена срцевина
• лекови и додатоци
• можна операција за отстранување на слезината или жолчното кесе

Вашиот лекар може да ве упати да не земате витамини или додатоци кои содржат железо. Ова е особено точно ако ви требаат трансфузии на крв затоа што луѓето кои ги примаат акумулираат дополнително железо од кое телото не може лесно да се ослободи. Ironелезото може да се таложи во ткивата, што може да биде потенцијално фатално.

Ако примате трансфузија на крв, можеби ќе треба и терапија со хелации. Ова обично вклучува инјекција на хемикалија што се врзува со железо и други тешки метали. Ова помага да се отстрани дополнителното железо од вашето тело.

Таласемија бета

Бета таласемија се јавува кога вашето тело не може да произведе бета глобин. Два гени, по еден од секој родител, се наследуваат за да се создаде бета глобин. Овој вид на таласемија се јавува во два сериозни подтипа: таласемија мајор (Кули анемија) и таласемија интермедија.

Главна таласемија

Таласемија мајор е најтешката форма на бета таласемија. Се развива кога недостасуваат гени на бета глобин.

Симптомите на главна таласемија обично се појавуваат пред вториот роденден на детето. Тешката анемија поврзана со оваа состојба може да биде опасна по живот. Други знаци и симптоми вклучуваат:

• фузија
• бледило
• чести инфекции
• слаб апетит
• неуспех да напредува
• жолтица, што е пожолтување на кожата или белките на очите
• зголемени органи

Оваа форма на таласемија е обично толку тешка што бара редовни трансфузии на крв.

Таласемија интермедија

Таласемија интермедија е помалку тешка форма. Се развива поради измени во двата гени на бета глобинот. Луѓето со таласемија интермедија не имаат потреба од трансфузија на крв.

Таласемија алфа

Алфа таласемијата се јавува кога телото не може да направи алфа глобин. За да направите алфа глобин, треба да имате четири гени, два од секој родител.

Овој тип на таласемија, исто така, има два сериозни типа: болест на хемоглобин Н и хидропс феталис.

Хемоглобин Н.

Хемоглобинот Н се развива како кога некое лице недостасува три гени на алфа глобин или доживува промени во овие гени. Оваа болест може да доведе до проблеми со коските. Образите, челото и вилицата може да прераснат. Дополнително, хемоглобинот Х може да предизвика:

• жолтица
• екстремно зголемена слезина
• неухранетост

Хидропс феталис

Hydrops fetalis е исклучително тешка форма на таласемија што се јавува пред раѓањето. Повеќето бебиња со оваа состојба или се мртвородени или умираат кратко време по раѓањето. Оваа состојба се развива кога сите четири гени на алфа глобинот се променети или недостасуваат.

Таласемија и анемија

Таласемијата може брзо да доведе до анемија. Оваа состојба е обележана со недостаток на кислород што се транспортира до ткивата и органите. Бидејќи црвените крвни клетки се одговорни за испорака на кислород, намалениот број на овие клетки значи дека немате доволно кислород во телото.

Вашата анемија може да биде лесна до тешка. Симптомите на анемија вклучуваат:

• вртоглавица
• замор
• раздразливост
• отежнато дишење
• слабост

Анемијата исто така може да предизвика да се потрошите. Тешки случаи можат да доведат до широко распространето оштетување на органите, што може да биде фатално.

Таласемија и генетика

Таласемијата има генетска природа. Да се ​​развие целосна таласемија, обајцата на вашите родители мора да бидат носители на болеста. Како резултат, ќе имате два мутирани гени.

Исто така е можно да станете носител на таласемија, каде што имате само еден мутиран ген, а не двајца од двајцата родители. Или едниот или обајцата родители мора да имаат состојба или да бидат а носач од тоа Ова значи дека наследувате еден мутиран ген од кој било од вашите родители.

Важно е да се тестирате ако некој од вашите родители или роднина има некаква форма на болест.

Таласемија минорна

Во алфа-ситни случаи, недостасуваат два гени. Кај бета-малолетникот, недостасува еден ген. Луѓето со таласемија минорна обично немаат никакви симптоми.Ако го сторат тоа, веројатно ќе биде мала анемија. Состојбата е класифицирана како алфа или бета таласемија минорна.

Дури и ако таласемијата мала не предизвикува забележителни симптоми, сепак можете да бидете носител на болеста. Ова значи дека, ако имате деца, тие можат да развијат некаква форма на мутација на генот.

Таласемија кај деца

Од сите бебиња родени со таласемија секоја година, се проценува дека 100.000 се раѓаат со тешки форми ширум светот.

Децата можат да започнат да покажуваат симптоми на таласемија во текот на првите две години од животот. Некои од најзабележителните знаци вклучуваат:

• замор
• жолтица
• бледа кожа
• слаб апетит
• бавен раст

Важно е брзо да се дијагностицира таласемија кај деца. Ако вие или другиот родител на вашето дете сте носители, треба да го направите тестирањето рано.

Ако не се лекува, оваа состојба може да доведе до проблеми во црниот дроб, срцето и слезината. Инфекциите и срцевата слабост се најчестите опасни по живот компликации на таласемија кај деца.

Како и возрасните, на децата со тешка таласемија им треба честа трансфузија на крв за да се ослободат од вишокот на железо во телото.

Диета за таласемија

Диетата со малку маснотии и растителна основа е најдобриот избор за повеќето луѓе, вклучувајќи ги и оние со таласемија. Сепак, можеби ќе треба да ја ограничите храната богата со железо ако веќе имате високо ниво на железо во крвта. Рибите и месото се богати со железо, па можеби ќе треба да ги ограничите овие во вашата исхрана.

Можеби ќе размислите и за избегнување збогатени житни култури, леб и сокови. Содржат и високо ниво на железо.

Таласемијата може да предизвика недостатоци на фолна киселина (фолати). Природно пронајден во храна, како што се зелените темни лисја и мешунките, овој витамин Б е неопходен за да се отстранат ефектите од високото ниво на железо и да се заштитат црвените крвни клетки. Ако не внесувате доволно фолна киселина во вашата диета, вашиот лекар може да препорача додаток од 1 мг што се зема секој ден.

Не постои една диета што може да излечи таласемија, но осигурувањето дека јадете правилна храна може да ви помогне. Бидете сигурни да разговарате за какви било промени во исхраната со вашиот лекар пред време.

Прогноза

Бидејќи таласемијата е генетско нарушување, нема начин да се спречи тоа. Сепак, постојат начини на кои можете да управувате со болеста за да помогнете во спречување на компликации.

Покрај постојаната медицинска нега, сите лица со нарушување се штитат од инфекции, следејќи ги следниве вакцини:

• хемофилус грип тип б
• хепатитис
• менингококна
• пневмококна

Покрај здравата исхрана, редовното вежбање може да помогне во управувањето со симптомите и да доведе до попозитивна прогноза. Обично се препорачуваат тренинзи со умерен интензитет, бидејќи тешкото вежбање може да ги влоши симптомите.

Пешачење и возење велосипед се примери на тренинзи со умерен интензитет. Пливање и јога се други опции, и тие се добри и за вашите зглобови. Клучот е да пронајдете нешто во што уживате и да продолжите да се движите.

Очекуван животен век

Таласемијата е сериозна болест што може да доведе до опасни по живот компликации кога не се лекува или се лекува. Иако е тешко да се утврди точниот животен век, општото правило е дека колку е потешка состојбата, толку побрзата таласемија може да стане фатална.

Според некои проценки, луѓето со бета таласемија - најтешката форма - обично умираат до 30-та година од животот. Скратениот век на траење е поврзано со преоптоварување на железо, што на крајот може да влијае на вашите органи.

Истражувачите продолжуваат да истражуваат генетско тестирање, како и можност за генетска терапија. Колку порано се открие таласемија, толку побрзо може да добиете третман. Во иднина, генетската терапија би можела повторно да го активира хемоглобинот и да ги деактивира абнормалните генски мутации во телото.

Како таласемијата влијае на бременоста?

Таласемијата исто така предизвикува различни проблеми поврзани со бременоста. Нарушувањето влијае на развојот на репродуктивните органи. Поради ова, жените со таласемија може да наидат на тешкотии во плодноста.

За да се обезбеди здравје и на вас и на вашето бебе, важно е да планирате пред време колку што е можно повеќе. Ако сакате да имате бебе, разговарајте за ова со вашиот лекар за да бидете сигурни дека сте во најдобро можно здравје.

Нивото на железо ќе треба внимателно да се следи. Исто така, се разгледуваат и постоечките проблеми со главните органи.

Пренаталното тестирање за таласемија може да се направи во 11 и 16 недела. Ова се прави со земање примероци на течност или од плацентата или од фетусот, соодветно.

Бременоста ги носи следниве фактори на ризик кај жени со таласемија:

• поголем ризик за инфекции
• гестациски дијабетес
• проблеми со срцето
• хипотироидизам, или ниска тироидна жлезда
• зголемен број на трансфузии на крв
• мала густина на коските

Изгледи

Ако имате таласемија, вашиот изглед зависи од видот на болеста. Луѓето кои имаат лесна или мала форма на таласемија обично можат да живеат нормален живот.

Во тешки случаи, срцева слабост е можност. Други компликации вклучуваат заболување на црниот дроб, абнормален раст на скелетот и проблеми со ендокриниот систем.

Вашиот лекар може да ви даде повеќе информации за вашите изгледи. Тие исто така ќе објаснат како вашите третмани можат да помогнат во подобрување на квалитетот на животот или да го зголемат вашиот животен век.