Спинална мускулна атрофија

Содржина

• Резиме
• Што е спинална мускулна атрофија (СМА)?
• Кои се видовите на спинална мускулна атрофија (СМА) и кои се нивните симптоми?
• Што предизвикува спинална мускулна атрофија (СМА)?
• Како се дијагностицира спинална мускулна атрофија (СМА)?
• Кои се третманите за мускулна атрофија на 'рбетниот столб (СМА)?

Резиме

Што е спинална мускулна атрофија (СМА)?

Спинална мускулна атрофија (СМА) е група на генетски болести кои ги оштетуваат и убиваат моторните неврони. Моторните неврони се вид на нервна клетка во 'рбетниот мозок и долниот дел на мозокот. Тие го контролираат движењето во рацете, нозете, лицето, градите, грлото и јазикот.

Како што умираат моторните неврони, вашите мускули почнуваат да ослабуваат и атрофираат (отпадот се губи). Оштетувањето на мускулот се влошува со текот на времето и може да влијае на зборување, одење, голтање и дишење.

Кои се видовите на спинална мускулна атрофија (СМА) и кои се нивните симптоми?

Постојат различни видови на SMA. Тие се засноваат на тоа колку е сериозна болеста и кога ќе започнат симптомите:

• Тип l исто така се нарекува Вердниг-Хофман болест или СМА со почеток кај новороденчињата. Тоа е најтешкиот вид. Исто така е најчест. Бебињата со овој тип обично покажуваат знаци на болест пред 6-та година од животот. Во потешки случаи, знаците се појавуваат дури и пред или веднаш по раѓањето (Видови 0 или 1А). Бебињата може да имаат проблеми со голтање и дишење и да не се движат многу околу нив. Тие имаат хронично скратување на мускулите или тетивите (наречени контрактури). Тие обично не можат да седат без помош. Без третман, многу деца со овој тип ќе умрат пред 2-годишна возраст.
• Напишете ll е умерен до тежок вид СМА. Обично за прв пат забележала возраст од 6 до 18 месеци. Повеќето деца со овој тип можат да седат без поддршка, но не можат да стојат или да одат без помош. Тие исто така може да имаат проблеми со дишењето. Тие обично можат да живеат во адолесценција или во зрела возраст.
• Напишете lll се нарекува и болест Кугелберг-Валандер. Тоа е најблаг вид што ги погодува децата. Знаците на болеста обично се појавуваат по возраст од 18 месеци. Децата со овој тип можат сами да одат, но можат да имаат проблеми со трчање, станување од стол или качување по скали. Тие исто така може да имаат сколиоза (искривување на 'рбетот), контрактури и респираторни инфекции.Со третман, повеќето деца со овој тип ќе имаат нормален животен век.
• Тип IV е редок и често благ. Обично предизвикува симптоми по 21 година. Симптомите вклучуваат слаба до умерена слабост на мускулите на нозете, треперење и благи проблеми со дишењето. Симптомите полека се влошуваат со текот на времето. Луѓето со овој вид СМА имаат нормален животен век.

Што предизвикува спинална мускулна атрофија (СМА)?

Повеќето видови СМА се предизвикани од промена на СМН1 генот. Овој ген е одговорен за создавање на протеин за кој моторните неврони треба да бидат здрави и да функционираат. Но, кога дел од генот SMN1 недостасува или е абнормален, нема доволно протеини за моторните неврони. Ова предизвикува да изумрат моторните неврони.

Повеќето луѓе имаат две копии на СМ1 генот - по еден од секој родител. СМА нормално се случува само кога во двете копии се менува генот. Ако само една копија ја има промената, обично нема симптоми. Но, тој ген може да се пренесе од родител на дете.

Некои од поретки типови на СМА можат да бидат предизвикани од промени во други гени.

Како се дијагностицира спинална мускулна атрофија (СМА)?

Вашиот давател на здравствена заштита може да користи многу алатки за дијагностицирање на SMA:

• Физички преглед
• Медицинска историја, вклучително и прашување за семејна историја
• Генетско тестирање за да се проверат промените на гените што предизвикуваат СМА
• Може да се направат студии за електромиографија и спроводливост на нервите и биопсија на мускулите, особено ако не се пронајдени промени во генот

Родителите кои имаат семејна историја на СМА можеби ќе сакаат да направат пренатален тест за да проверат дали нивното бебе има промена на генот СМН1. Амниоцентеза или во некои случаи земање примерок од хорионски ресички (CVS) се користи за да се добие примерокот за тестирање.

Во некои држави, генетското тестирање за СМА е дел од скрининг тестовите за новороденчиња.

Кои се третманите за мускулна атрофија на 'рбетниот столб (СМА)?

Нема лек за СМА. Третманите можат да помогнат во управувањето со симптомите и да спречат компликации. Тие може да вклучуваат

• Лекови кои ќе му помогнат на телото да создаде повеќе протеини што им се потребни на моторните неврони
• Генска терапија за деца под 2-годишна возраст
• Физичка, професионална и рехабилитациона терапија за да помогне во подобрување на држењето на телото и подвижноста на зглобовите. Овие терапии исто така може да го подобрат протокот на крв и бавната мускулна слабост и атрофија. Некои луѓе исто така може да имаат потреба од терапија за проблеми со зборување, џвакање и голтање.
• Асистивни уреди како што се потпори или загради, ортотици, говорни синтезатори и инвалидски колички за да им помогнете на луѓето да останат понезависни
• Добра исхрана и урамнотежена исхрана за да помогне во одржување на тежината и силата. На некои луѓе можеби ќе им треба цевка за хранење со цел да ја добијат потребната исхрана.
• Поддршка за дишење за луѓе кои имаат мускулна слабост во вратот, грлото и градите. Поддршката може да вклучува уреди кои помагаат при дишење преку ден и спречување на ноќна апнеја. Некои луѓе можеби ќе треба да бидат на вентилатор.

NIH: Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар