Симптоми на синдром Санфилипо и како се прави третманот

Содржина

• Симптоми на синдром на Санфилипо
• Видови на синдром на Санфилипо
• Како се прави третманот

Синдром Санфилипо, познат и како мукополисахаридоза тип III или МПС III, е генетско метаболичко заболување кое се карактеризира со намалена активност или отсуство на ензим одговорен за деградирање на дел од шеќерите со долг ланец, хепаран сулфат, предизвикувајќи оваа супстанца да се акумулира во клетките и резултира со невролошки симптоми, на пример.

Симптомите на синдромот Санфилипо постепено се развиваат и првично може да се согледаат преку тешкотии во концентрацијата и одложен развој на говор, на пример. Во понапредните случаи на болеста, може да има ментални промени и губење на видот, па затоа е важно болеста да се дијагностицира во раните фази за да се спречи појавата на тешки симптоми.

Симптоми на синдром на Санфилипо

Симптомите на синдромот Санфилипо обично се тешки за идентификување, бидејќи тие можат да се мешаат со други ситуации, но може да се појават кај деца од 2 години и да варираат во зависност од фазата на развој на болеста, а главните симптоми се:

• Тешкотии во учењето;
• Тешкотии во зборувањето;
• Честа дијареја;
• Рекурентни инфекции, главно во увото;
• Хиперактивност;
• Тешкотии во спиењето;
• Лесни деформитети на коските;
• Раст на косата на грбот и лицето на девојчињата;
• Тешкотии во концентрацијата;
• Зголемен црн дроб и слезина.

Во потешки случаи, кои обично се јавуваат во доцната адолесценција и раната зрелост, симптомите на однесување постепено исчезнуваат, но како резултат на големата акумулација на хепаран сулфат во клетките, може да се појават невродегенеративни знаци, како што е деменција. Други органи може да бидат компромитиран, што резултира со губење на видот и говорот, намалени моторни вештини и губење на рамнотежата.

Видови на синдром на Санфилипо

Синдромот Санфилипо може да се класифицира во 4 главни типа според ензимот кој не постои или има мала активност. Главните видови на овој синдром се:

• Тип А или Мукополисахаридоза III-A: Постои отсуство или присуство на изменета форма на ензимот хепаран-N-сулфатаза (SGSH), оваа форма на болеста се смета за најсериозна и најчеста;
• Тип Б или Мукополисахаридоза III-B: Постои дефицит на ензимот алфа-N-ацетилглукозаминидаза (NAGLU);
• Тип Ц или Мукополисахаридоза III-C: Постои недостаток на ензимот ацетил-коА-алфа-глукозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT);
• Тип Д или Мукополисахаридоза III-D: Постои недостаток на ензимот N-ацетилгликозамин-6-сулфатаза (GNS).

Дијагнозата на синдромот Санфилипо се поставува врз основа на проценка на симптомите презентирани од пациентот и резултатот од лабораториските тестови. Општо е препорачливо да се вршат тестови на урина за да се провери концентрацијата на шеќери со долг ланец, крвни тестови за да се провери активноста на ензимите и да се провери типот на болеста, покрај генетското тестирање со цел да се идентификува мутацијата одговорна за болеста .

Како се прави третманот

Третманот за синдромот Санфилипо има за цел да ги ублажи симптомите, и важно е да се спроведе од мултидисциплинарен тим, односно составен од педијатар или општ лекар, невролог, ортопед, офталмолог, психолог, професионален терапевт и физиотерапевт, на пример, веќе дека кај овој синдром симптомите се прогресивни.

Кога дијагнозата се поставува во раните фази на болеста, трансплантацијата на коскена срцевина може да има позитивни резултати. Покрај тоа, во раните фази е можно да се избегне дека невродегенеративните симптоми и оние поврзани со моториката и говорот се многу сериозни, па затоа е важно да се одржат сесии за физиотерапија и работна терапија, на пример.

Покрај тоа, важно е ако има семејна историја или парот е роднина, се препорачува да се направи генетско советување за да се провери ризикот на детето да има синдром. Така, можно е да се советуваат родителите за болеста и како да му се помогне на детето да има нормален живот. Разберете како се прави генетско советување.