Синдром на Маркио: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Знаци и симптоми на синдромот Моркио
• Како се прави третманот
• Што го предизвикува синдромот Моркио

Синдромот Моркио е ретка генетска болест во која се попречува растот на 'рбетниот столб кога детето сè уште се развива, обично помеѓу 3 и 8 години. Оваа болест нема третман и влијае, во просек, на 1 од 700 илјади луѓе, со оштетување на целиот скелет и се меша со мобилноста.

Главната карактеристика на оваа болест е промената на растот на целиот скелет, особено на 'рбетот, додека остатокот од телото и органите одржуваат нормален раст и затоа болеста се влошува со компресија на органите, предизвикувајќи болка и ограничувајќи голем дел од движења.

Знаци и симптоми на синдромот Моркио

Симптомите на синдромот Моркио почнуваат да се манифестираат во текот на првата година од животот, развивајќи се со текот на времето. Симптомите можат да се манифестираат по следниот редослед:

• Првично, лицето со овој синдром е постојано болно;
• Во текот на првата година од животот, постои интензивно и неоправдано слабеење;
• Како поминуваат месеци, се појавуваат тешкотии и болка при одење или движење;
• Зглобовите почнуваат да се зацврстуваат;
• Се развива постепено слабеење на стапалата и глуждовите;
• Постои дислокација на колкот со цел да се спречи одење, што го прави лицето со овој синдром многу зависно од инвалидската количка.

Покрај овие симптоми, можно е луѓето со Моркиов синдром да имаат зголемен црн дроб, намален капацитет на слух, срцеви и визуелни промени, како и физички карактеристики, како што се краток врат, голема уста, простор помеѓу забите и краток нос, на пример.

Дијагнозата на синдромот Моркио се поставува преку проценка на презентираните симптоми, генетска анализа и верификација на активноста на ензимот кој е нормално намален кај оваа болест.

Како се прави третманот

Третманот за синдром на Маркио има за цел да ја подобри мобилноста и респираторниот капацитет, а обично се препорачува хирургија на коските на градите и 'рбетот.

Луѓето со синдром на Маркио имаат многу ограничен животен век, но она што убива во овие случаи е компресија на органи како белите дробови предизвикува сериозна респираторна инсуфициенција. Пациентите со овој синдром може да умрат на возраст од три години, но тие можат да живеат над триесет години.

Што го предизвикува синдромот Моркио

За детето да ја развие болеста, потребно е и таткото и мајката да имаат ген синдром Моркио, бидејќи ако само еден родител го има генот, тоа не ја одредува болеста. Ако таткото и мајката имаат ген за синдромот Моркио, постои 40% веројатност да имаат дете со овој синдром.

Затоа, важно е во случај на семејна историја на синдромот или во случај на сроден брак, на пример, да се направи генетско советување за да се проверат шансите на детето да има синдром. Разберете како се прави генетско советување.