Што е Марфанов синдром, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Причини за Марфанов синдром
• Како се поставува дијагнозата
• Опции за третман

Марфановиот синдром е генетско заболување кое влијае на сврзното ткиво, кое е одговорно за поддршката и еластичноста на различните органи во телото. Луѓето со овој синдром имаат тенденција да бидат многу високи, слаби и да имаат екстремно долги прсти и прсти и исто така може да имаат промени во срцето, очите, коските и белите дробови.

Овој синдром се јавува поради наследен дефект на генот фибрилин-1, кој е главната компонента на лигаментите, артериските wallsидови и зглобовите, предизвикувајќи некои делови и органи на телото да станат кревки. Дијагнозата ја поставува општ лекар или педијатар преку здравствената историја на лицето, крвните тестови и слики, а третманот се состои во поддршка на последиците предизвикани од синдромот.

Главни симптоми

Марфановиот синдром е генетска болест која предизвикува промени во различни системи на телото, што доведува до знаци и симптоми кои можат да се појават при раѓање, па дури и во текот на целиот живот, чија сериозност варира од една до друга личност. Овие знаци можат да се појават на следниве места:

• Срце: главните последици од Марфановиот синдром се срцевите промени, што доведува до губење на поддршката во wallидот на артеријата, што може да предизвика аневризма на аортата, проширување на коморите и пролапс на митралната валвула;
• Коски: овој синдром предизвикува прекумерно растење на коските и може да се забележи преку претераното зголемување на висината на една личност и од рацете, прстите и прстите на рацете многу долго. Издлабените гради, исто така наречениpectus excavatum, тоа е кога се формира депресија во центарот на градите;
• Очи: вообичаено е за луѓето кои го имаат овој синдром да имаат поместување на мрежницата, глауком, катаракта, миопија и може да го имаат посинкавиот белиот дел на окото;
• 'Рбет: манифестациите на овој синдром можат да бидат видливи кај проблеми со 'рбетниот столб како што се сколиозата, што е отстапување на' рбетот на десната или левата страна. Исто така е можно да се забележи зголемување на дуралната кеса во лумбалниот регион, што е мембрана што го покрива регионот на 'рбетот.

Други знаци што можат да се појават поради овој синдром се лабавоста на лигаментите, деформитети на непцето, познати како покрив на устата и рамни стапала, кои се карактеризираат со долги стапала, без искривување на ѓонот. Погледнете повеќе што е рамно стапало и како се прави третманот.

Причини за Марфанов синдром

Марфановиот синдром е предизвикан од дефект на генот наречен фибрилин-1 или FBN1, кој има функција да обезбеди поддршка и да ги формира еластичните влакна на разни органи во телото, како што се коските, срцето, очите и 'рбетот.

Во повеќето случаи, овој дефект е наследен, тоа значи дека се пренесува од таткото или мајката на детето и може да се случи и кај жени и кај мажи. Меѓутоа, во некои поретки случаи, овој дефект на генот може да се случи случајно и без позната причина.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на Марфановиот синдром ја поставува општ лекар или педијатар врз основа на семејната историја на лицето и физичките промени, а тестови за сликање, како што се ехокардиографија и електрокардиограм, може да се нарачаат за откривање на можни проблеми во срцето, како што е дисекција на аортата. Дознајте повеќе за дисекцијата на аортата и како да ја идентификувате.

Х-зраците, компјутерската томографија или магнетната резонанца исто така се индицирани за да се проверат промените во другите органи и крвните тестови, како што се генетските тестови, кои можат да детектираат мутации на генот одговорен за појавата на овој синдром. Откако ќе излезат резултатите од тестовите, лекарот ќе обезбеди генетско советување, во кое ќе бидат дадени препораки за семејната генетика.

Опции за третман

Третманот на Марфановиот синдром не е насочен кон лекување на болеста, но помага да се намалат симптомите со цел да се подобри квалитетот на животот на луѓето со овој синдром и има за цел да помогне во минимизирање на деформациите на 'рбетниот столб, подобрување на движењата на зглобовите и намалување на можноста за појава на дислокации.

Затоа, пациентите со Марфанов синдром треба редовно да ги прегледуваат срцето и крвните садови и да земаат лекови како што се бета-блокатори, за да се спречи оштетување на кардиоваскуларниот систем. Покрај тоа, хируршки третман може да биде неопходен за корекција на лезиите во аортната артерија, на пример.