Синдром Едвардс (трисомија 18): што е тоа, карактеристики и третман

Содржина

• Што го предизвикува овој синдром
• Главни карактеристики на синдромот
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот

Синдромот Едвардс, исто така познат како трисомија 18, е многу ретка генетска болест што предизвикува одложувања во развојот на фетусот, што резултира во спонтан абортус или тешки вродени дефекти како што се микроцефалија и срцеви проблеми, што не може да се коригира и, според тоа, да биде пониско очекуваното траење на животот на бебето.

Општо, синдромот на Едвардс е почест кај бремености во кои бремената жена има над 35 години. Така, ако жената остане бремена по 35-та година од животот, многу е важно да имате поредовно следење на бременоста со акушер, со цел рано да ги идентификувате можните проблеми.

За жал, синдромот на Едвардс нема лек и затоа, бебето родено со овој синдром има низок животен век, со помалку од 10% да можат да преживеат до 1 година по раѓањето.

Што го предизвикува овој синдром

Синдромот на Едвардс е предизвикан од појава на 3 копии од хромозомот 18 и обично има само 2 копии од секој хромозом. Оваа промена се случува по случаен избор и, затоа, невообичаено е случајот да се повтори во исто семејство.

Бидејќи станува збор за целосно случајно генетско нарушување, синдромот Едвардс не е ништо повеќе од родители на деца. Иако е почеста кај деца на жени кои остануваат бремени над 35 години, болеста може да се појави на која било возраст.

Главни карактеристики на синдромот

Децата родени со Едвардс синдром обично имаат карактеристики како што се:

• Мала и тесна глава;
• Уста и мала вилица;
• Долги прсти и слабо развиен палец;
• Заоблени единствени стапала;
• Расцеп на непцето;
• Проблеми со бубрезите, како што се полицистични, ектопични или хипопластични бубрези, бубрежна агенеза, хидронефроза, хидроуретер или удвојување на уретерите;
• Срцеви заболувања, како што се дефекти во вентрикуларниот септум и артериозус на дуктусот или поливалвуларна болест;
• Ментална попреченост;
• Проблеми со дишењето, поради структурни промени или отсуство на едно од белите дробови;
• Тешкотии со цицање;
• Слаб плач;
• Мала тежина при раѓање;
• Церебрални измени како што се церебрална циста, хидроцефалус, аненцефалија;
• Парализа на лицето.

Лекарот може да биде сомнителен за синдромот на Едвард за време на бременоста, преку ултразвук и крвни тестови кои проценуваат човечки хорионски гонадотропин, алфа-фетопротеин и некоњугиран естриол во мајчиниот серум во 1 и 2 триместар од бременоста.

Покрај тоа, феталната ехокардиографија, извршена на 20-та недела од бременоста, може да покаже срцеви нарушувања, кои се присутни во 100% од случаите на Едвардс синдром.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата на синдромот Едвардс обично се поставува за време на бременоста кога лекарот ги набудува промените наведени погоре. За да се потврди дијагнозата, може да се извршат и други поинвазивни прегледи, како што се пункција на хорионски ресички и амниоцентеза.

Како се прави третманот

Не постои специфичен третман за синдромот Едвардс, сепак, лекарот може да препорача лекови или хирургија за лекување на некои проблеми што го загрозуваат животот на бебето во првите недели од животот.

Општо земено, бебето е во кревко здравје и му е потребна посебна грижа поголемиот дел од времето, па можеби ќе треба да биде примен во болница за да добие соодветно лекување, без да страда.

Во Бразил, по дијагнозата, бремената жена може да донесе одлука за абортус, доколку лекарот утврди дека постои ризик за живот или можност за развој на сериозни психолошки проблеми за мајката за време на бременоста.