Синдром на Бирт-Хог-Дубе

Содржина

• Слики од синдромот Бирт-Хог-Дубе
• Симптоми на синдромот Бирт-Хог-Дубе
• Третман на синдромот Бирт-Хог-Дубе
• Корисни ЛИНКОВИ:

Синдромот Бирт-Хог-Дубе е ретка генетска болест што предизвикува лезии на кожата, тумори на бубрезите и цисти во белите дробови.

Во причини за синдромот Бирт-Хог-Дубе тоа се мутации на генот на хромозомот 17, наречен FLCN, кој ја губи својата функција како супресор на тумор и доведува до појава на тумори кај поединци.

ТИЕ Синдромот Бирт-Хог-Дубе нема лек а неговиот третман се состои во отстранување на туморите и спречување на нивниот изглед.

Слики од синдромот Бирт-Хог-Дубе

На фотографиите можете да ги идентификувате лезиите на кожата кои се појавуваат во синдромот Бирт-Хог-Дубе, што резултира во мали бенигни тумори кои се формираат околу косата.

Симптоми на синдромот Бирт-Хог-Дубе

Симптоми на синдромот Бирт-Хог-Дубе може да бидат:

• Бенигни тумори на кожата, главно на лицето, вратот и градите;
• Бубрежни цисти;
• Бенигни тумори на бубрезите или карцином на бубрег;
• Белодробни цисти;
• Акумулација на воздух помеѓу белите дробови и плеврата, што доведува до појава на пневмоторакс;
• Јазли на тироидната жлезда.

Поединци со синдром на Бирт-Хог-Дубе имаат поголема веројатност да развијат рак и во други делови од телото, како што се градите, амигдалата, белите дробови или цревата.

Лезиите што се појавуваат на кожата се нарекуваат фиброфоликуломи и се состојат од мали мозолчиња кои произлегуваат од акумулација на колаген и влакна околу косата. Општо, овој знак на кожата на синдромот Бирт-Хог-Дубе се појавува помеѓу 30 и 40 години.

О дијагноза на синдромот Бирт-Хог-Дубе се постигнува со идентификување на симптомите на болеста и генетско тестирање за идентификување на мутација во генот FLNC.

Третман на синдромот Бирт-Хог-Дубе

Третманот на синдромот Бирт-Хог-Дубе не ја лекува болеста, но помага да се намалат нејзините симптоми и последици по животот на поединците.

Бенигните тумори кои се појавуваат на кожата може да се отстранат хируршки, дермо-абразија, ласер или абење на кожата.

Белодробни цисти или тумори на бубрезите мора да се спречат со помош на компјутерска томографија, магнетна резонанца или ултразвучни прегледи. Ако на испитите се открие присуство на цисти или тумори, тие мора да се отстранат хируршки.

Во случаи кога се развива карцином на бубрег, третманот треба да се состои од хирургија, хемотерапија или зрачна терапија.

Корисни ЛИНКОВИ:

• Циста на бубрег
• Пневмоторакс