Што е тоа Ангелман синдром, симптоми и третман

Содржина

• Симптоми на Ангелман синдром
• Како е дијагнозата
• Како се прави третманот

Ангелман синдром е генетско и невролошко заболување кое се карактеризира со конвулзии, исклучени движења, интелектуална ретардација, отсуство на говор и прекумерна смеа. Децата со овој синдром имаат голема уста, јазик и вилица, мало чело и обично се руси и имаат сини очи.

Причините за синдромот Ангелман се генетски и се поврзани со отсуство или мутација на хромозомот 15 наследен од мајката. Овој синдром нема лек, сепак постојат третмани кои помагаат да се намалат симптомите и да се подобри квалитетот на животот на луѓето со оваа болест.

Симптоми на Ангелман синдром

Симптомите на синдромот Ангелман може да се забележат во првата година од животот како резултат на одложениот моторен и интелектуален развој. Така, главните симптоми на оваа болест се:

• Сериозна ментална ретардација;
• Отсуство на јазик, без или со намалена употреба на зборови;
• Чести напади;
• Чести епизоди на смеа;
• Тешкотија при започнување со ползење, седење и одење;
• Неможноста да се координираат движењата или трепетното движење на екстремитетите;
• Микроцефалија;
• Хиперактивност и невнимание;
• Нарушувања на спиењето;
• Зголемена чувствителност на топлина;
• Привлечност и фасцинација за вода;
• Страбизам;
• Испакнати вилица и јазик;
• Честа лигавец.

Покрај тоа, децата со Ангелман синдром имаат типични карактеристики на лицето, како што се голема уста, мало чело, широко распоредени заби, истакната брада, тенка горна усна и полесно око.

Децата со овој синдром, исто така, имаат тенденција да се смеат спонтано и постојано и, во исто време, да се ракуваат, што исто така се случува во време на возбуда, на пример.

Како е дијагнозата

Дијагнозата на синдромот Ангелман ја поставува педијатар или општ лекар со набvingудување на знаците и симптомите презентирани од лицето, како што се тешка ментална ретардација, некоординирани движења, конвулзии и среќен изглед, на пример.

Покрај тоа, лекарот препорачува да се извршат некои тестови за да се потврди дијагнозата, како што се електроенцефалограм и генетски тестови, што се прави со цел да се идентификува мутацијата. Откријте како се прави генетскиот тест за Анхелман синдром.

Како се прави третманот

Третманот за Ангелман синдром се состои од комбинација на терапии и лекови. Методите на третман вклучуваат:

• Физиотерапија: Техниката ги стимулира зглобовите и спречува вкочанетост, карактеристичен симптом на болеста;
• Работна терапија: Оваа терапија им помага на луѓето со синдромот да ја развијат својата автономија во секојдневни ситуации, вклучително активности како што се облекување, миење заби и чешлање на косата;
• Говорна терапија: Употребата на оваа терапија е многу честа, бидејќи луѓето со Ангелман синдром имаат многу нарушен аспект на комуникација и терапијата помага во развојот на јазикот;
• Хидротерапија: Активности што се случуваат во водата што ги тонизираат мускулите и ги релаксираат лицата, намалувајќи ги симптомите на хиперактивност, нарушувања на спиењето и дефицит на внимание;
• Музичка терапија: Терапија која ја користи музиката како терапевтска алатка, им овозможува на поединците намалување на анксиозноста и хиперактивноста;
• Хипотерапија: Тоа е терапија која користи коњи и им овозможува на оние со Анѓелман синдром да ги тонизираат мускулите, да ја подобрат рамнотежата и моторната координација.

Синдромот Ангелман е генетска болест која нема лек, но нејзините симптоми може да се ублажат со горенаведените терапии и со употреба на лекови, како што е Риталин, кој работи со намалување на вознемиреноста на пациентите со овој синдром.