Аикарди синдром

Содржина

• Симптоми на Аикарди синдром
• Третман на Аикарди синдром
• Корисни ЛИНКОВИ:

Аикарди синдромот е ретка генетска болест која се карактеризира со делумно или целосно отсуство на корпус калозум, важен дел од мозокот што ја прави врската помеѓу двете мозочни хемисфери, конвулзии и проблеми во мрежницата.

ТИЕ причина за синдромот Аикарди тоа е поврзано со генетска промена на хромозомот Х и, според тоа, оваа болест главно ги погодува жените. Кај мажите, болеста може да се појави кај пациенти со Клинефелтеров синдром, бидејќи тие имаат дополнителен Х хромозом, што може да предизвика смрт во првите месеци од животот.

Синдромот Аикарди нема лек, а животниот век е намален, со случаи во кои пациентите не достигнуваат адолесценција.

Симптоми на Аикарди синдром

Симптоми на Аикарди синдром може да бидат:

• Конвулзии;
• Ментална ретардација;
• Доцнење во развојот на моторот;
• Лезии во мрежницата на окото;
• Малформации на 'рбетот, како што се: спина бифида, споени пршлени или сколиоза;
• Тешкотии во комуникацијата;
• Микрофталмија што произлегува од малата големина на окото или дури и отсуството.

Нападите кај деца со овој синдром се карактеризираат со брзи мускулни контракции, со хиперекстензија на главата, флексија или продолжување на трупот и рацете, кои се јавуваат неколку пати на ден од првата година од животот.

О дијагноза на Аикарди синдром тоа се прави според карактеристиките презентирани од страна на децата и прегледите за невровизуелизација, како што се магнетна резонанца или електроенцефалограм, кои овозможуваат идентификување на проблемите во мозокот.

Третман на Аикарди синдром

Третманот на синдромот Аикарди не ја лекува болеста, но помага да се намалат симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентите.

За лекување на напади се препорачува да се земаат антиконвулзивни лекови, како што се карбамазепин или валпроат. Невролошката физиотерапија или психомоторната стимулација можат да помогнат во подобрување на нападите.

Повеќето пациенти, дури и со третман, на крајот умираат пред да наполнат 6 години, обично поради респираторни компликации. Преживување над 18 години е ретко кај оваа болест.

Корисни ЛИНКОВИ:

• Апертов синдром
• Синдром на запад
• Синдром Алпорт