Генетско тестирање за карцином на дојка: како се прави и кога е индицирано

Содржина

• Како се прави
• Испит за онкотип ДХ
• Кога да се направи
• Можни резултати

Генетскиот тест за карцином на дојка има основна цел да го потврди ризикот од развој на рак на дојка, покрај тоа што му дозволува на лекарот да знае која мутација е поврзана со карциномната промена.

Овој тип на тест обично е индициран за луѓе кои имаат блиски роднини на кои им е дијагностициран карцином на дојка пред 50-та година од животот, рак на јајници или машки рак на дојка. Тестот се состои од тест на крвта кој, користејќи молекуларни дијагностички техники, идентификува една или повеќе мутации поврзани со подложноста на рак на дојка, а главните маркери што се бараат во тестот се BRCA1 и BRCA2.

Исто така е важно да се прават редовни прегледи и да се внимава на првите симптоми на болеста, така што дијагнозата се поставува рано и, со тоа, започнува лекувањето. Научете како да ги идентификувате раните симптоми на рак на дојка.

Како се прави

Генетскиот тест за карцином на дојка се прави со анализа на мал примерок од крв, кој се испраќа во лабораторијата за анализа. За да го направите испитот, не е потребна посебна подготовка или пост и тоа не предизвикува болка, најмногу што може да се случи е мала непријатност при собирање.

Овој тест има главна цел да ги процени гените BRCA1 и BRCA2, кои се гени супресори на туморот, односно спречуваат размножување на клетките на ракот. Меѓутоа, кога има мутација на кој било од овие гени, функцијата на запирање или одложување на развојот на туморот е нарушена, со размножување на туморските клетки и, следствено, развој на рак.

Типот на методологија и мутација што треба да се истражи ги дефинира лекарот и перформансите на:

• Целосно секвенционирање, во кој се гледа целиот геном на лицето, што е можно да се идентификуваат сите мутации што ги има;
• Секвенционирање на геномот, во кои се секвенцираат само специфични региони на ДНК, идентификувајќи мутации присутни во тие региони;
• Специфично пребарување на мутација, во кој лекарот укажува на која мутација сака да знае и се спроведуваат специфични тестови за да се идентификува посакуваната мутација, овој метод е посоодветен за луѓе кои имаат членови на семејството со веќе утврдена генетска промена за карцином на дојка;
• Изолирано пребарување за вметнувања и бришења, во која се проверуваат промените во специфичните гени, оваа методологија е посоодветна за оние кои веќе го направиле редоследот, но им треба дополнување.

Резултатот од генетскиот тест е испратен до докторот и извештајот содржи метод што се користи за откривање, како и присуство на гените и идентификуваната мутација, доколку е присутна. Покрај тоа, во зависност од употребената методологија, во извештајот може да се информира колку е изразена мутацијата или генот, што може да му помогне на лекарот да го провери ризикот од развој на рак на дојка.

Испит за онкотип ДХ

Тестот Oncotype DX е исто така генетски тест за карцином на дојка, кој се прави од анализа на материјал за биопсија на дојка, и има за цел да ги процени гените поврзани со ракот на дојка преку молекуларни дијагностички техники, како што е RT-PCR. Така, можно е лекарот да го наведе најдобриот третман и може да се избегне хемотерапија, на пример.

Овој тест е во состојба да го идентификува ракот на дојка во раните фази и да го провери степенот на агресија и како би бил одговорот на третманот. Така, можно е да се направи повеќе насочен третман на рак, избегнувајќи несакани ефекти од хемотерапија, на пример.

Испитот за Oncotype DX е достапен во приватни клиники, тој мора да се направи по препораката на онкологот и резултатот да се објави, во просек, по 20 дена.

Кога да се направи

Генетскиот преглед за рак на дојка е преглед назначен од онколог, мастолог или генетичар, направен од анализа на примерок од крв и препорачан за луѓе кои имаат членови на семејството со дијагностициран карцином на дојка, женски или машки, пред 50-та година од животот или јајниците рак на која било возраст. Преку овој тест, можно е да се знае дали има мутации во BRCA1 или BRCA2 и, со тоа, можно е да се провери шансата за развој на рак на дојка.

Обично кога постои индикација за присуство на мутации во овие гени, веројатно е дека лицето ќе развие рак на дојка во текот на целиот живот. На лекарот е да го идентификува ризикот од манифестација на болеста, така што ќе бидат донесени превентивни мерки во согласност со ризикот од развој на болеста.

Можни резултати

Резултатите од испитувањето се испраќаат до докторот во форма на извештај, кој може да биде позитивен или негативен. За генетскиот тест се вели дека е позитивен кога ќе се потврди присуството на мутација во барем еден од гените, но не мора да означува дали лицето ќе има рак или возраста на која може да се случи, што бара квантитативни тестови .

Меѓутоа, кога ќе се открие мутација на генот BRCA1, на пример, постои можност до 81% од развојот на карцином на дојка и се препорачува на лицето да се прави магнетна резонанца на годишно ниво, покрај тоа што може да се подложи и на мастектомија како средство за превенција.

Негативниот генетски тест е оној во кој не е потврдена никаква мутација во анализираните гени, но сепак постои можност за развој на рак, и покрај тоа што е многу низок, што бара медицински мониторинг преку редовни прегледи. Дознајте за другите тестови кои потврдуваат рак на дојка.