Што е тоа синдром Тулуз-Лотрек?

Содржина

• Што ја предизвикува?
• Кои се симптомите?
• Како се дијагностицира?
• Опции за третман
• Кои се изгледите?

Преглед

Синдромот Тулуз-Лотрек е ретка генетска болест за која се проценува дека влијае на околу 1 од 1,7 милиони луѓе ширум светот. Има само 200 случаи опишани во литературата.

Синдромот Тулуз-Лотрек го носи името на славниот француски уметник од 19 век, Анри де Тулуз-Лотрек, за кого се верува дека имал пореметување. Синдромот е познат клинички како пикнодисостоза (PYCD). PYCD предизвикува кршливи коски, како и абнормалности на лицето, рацете и другите делови на телото.

Што ја предизвикува?

Мутација на генот што го кодира ензимот катепсин К (CTSK) на хромозомот 1q21 предизвикува PYCD. Катепсин К игра клучна улога во ремоделирањето на коските. Особено, тој го распаѓа колагенот, протеин кој делува како скеле за поддршка на минерали како калциум и фосфат во коските. Генетската мутација што предизвикува синдром на Тулуз-Лотрек доведува до натрупување на колаген и многу густи, но кршливи коски.

PYCD е автосомно рецесивно нарушување. Тоа значи дека едно лице мора да се роди со две копии на абнормален ген за развој на болеста или физичката особина. Гените се пренесуваат во парови. Добиваш еден од татко ти и еден од мајка ти. Ако и двајцата родители имаат еден мутиран ген, тоа ги прави носители. Следниве сценарија се можни за биолошките деца на двајца превозници:

• Ако детето наследи еден мутиран ген и еден ген без влијание, тие исто така би биле носител, но не би ја развиле болеста (50 проценти шанси).
• Ако детето го наследи мутираниот ген од двајцата родители, тие ќе ја имаат оваа болест (25 проценти шанси).
• Ако детето го наследи непроменетиот ген од двајцата родители, тие нема да бидат носител ниту ќе имаат болест (25 проценти шанси).

Кои се симптомите?

Густи, но кршливи коски е главниот симптом на PYCD. Но, има многу повеќе физички карактеристики кои можат поинаку да се развиваат кај луѓето со оваа состојба. Меѓу нив се:

• високо чело
• абнормални нокти и кратки прсти
• тесен покрив на устата
• кратки прсти
• низок раст, често со труп и големи нозе во големина на возрасен
• абнормални модели на дишење
• зголемен црн дроб
• тешкотии со менталните процеси, иако интелигенцијата обично не е засегната

Бидејќи PYCD е болест на ослабување на коските, луѓето со оваа состојба се соочуваат со многу поголем ризик од пад и фрактури. Компликациите што произлегуваат од фрактури вклучуваат намалена подвижност. Неможноста за редовно вежбање, поради фрактури на коските, тогаш може да влијае на тежината, кардиоваскуларната кондиција и целокупното здравје.

Како се дијагностицира?

Дијагностицирање на синдромот Тулуз-Лотрек често се прави во повој. Бидејќи болеста е многу ретка, сепак, понекогаш може да биде потешко за лекарот да ја постави вистинската дијагноза. Физички преглед, медицинска историја и лабораториски тестови се дел од процесот. Добивањето семејна историја е особено корисно, бидејќи присуството на PYCD или други наследни состојби може да помогне во водењето на истрагата на лекарот.

Х-зраците можат да бидат особено откриени со PYCD. Овие слики можат да покажат карактеристики на коските кои се во согласност со симптомите на PYCD.

Молекуларното генетско тестирање може да ја потврди дијагнозата. Сепак, лекарот треба да знае да тестира за генот CTSK. Тестирањето за генот се прави во специјализирани лаборатории, бидејќи тоа е ретко извршен генетски тест.

Опции за третман

Обично тим специјалисти се вклучени во третманот со PYCD. Дете со PYCD ќе има здравствен тим кој вклучува педијатар, ортопед (специјалист за коски), можеби ортопедски хирург и можеби ендокринолог специјализиран за хормонални нарушувања. (Иако PYCD не е специфично хормонално нарушување, одредени хормонални третмани, како што е хормонот за раст, можат да помогнат при симптоми.)

Возрасните со PYCD ќе имаат слични специјалисти покрај нивниот примарен лекар, кој најверојатно ќе ја координира нивната нега.

Третманот со PYCD мора да биде дизајниран за вашите специфични симптоми. Ако покривот на устата се стесне така што ќе се засегнат здравјето на забите и залак, тогаш стоматолог, ортодонт и можеби орален хирург би ја координирале вашата стоматолошка нега. Може да се донесе козметички хирург за да помогне во какви било симптоми на лицето.

Грижата за ортопед и ортопедски хирург ќе биде особено важна во текот на вашиот живот. Имајќи синдром Тулуз-Лотрек значи дека најверојатно ќе имате повеќекратни фрактури на коските. Овие можат да бидат стандардни паузи што се случуваат при пад или друга повреда. Тие исто така можат да бидат фрактури на стрес кои се развиваат со текот на времето.

Лице со повеќе скршеници во истата област, како што е тибијата (коска), понекогаш може потешко да се дијагностицира со фрактури на стрес, бидејќи коската вклучува неколку линии на фрактури од претходните паузи. Понекогаш на лице со PYCD или која било друга кршлива состојба на коските ќе му треба прачка ставена во едната или во двете нозе.

Ако болеста е дијагностицирана кај дете, терапијата со хормон за раст може да биде соодветна. Нискиот раст е чест резултат на PYCD, но хормоните за раст внимателно надгледувани од ендокринолог можат да бидат корисни.

Други охрабрувачки истражувања вклучуваат употреба на ензимски инхибитори, кои се мешаат во активноста на ензимите кои можат да му наштетат на здравјето на коските.

Ветувачко истражување исто така вклучува манипулација со специфична функција на генот. Една алатка за ова е позната како групирани редовно меѓупросторни палиндромски повторувања (CRISPR). Тоа вклучува уредување на геномот на жива клетка. CRISPR е нова технологија и се изучува за третман на многу наследни состојби. Сè уште не е јасно дали може да биде безбеден и ефикасен начин за лекување на PYCD.

Кои се изгледите?

Да се ​​живее со пикнодизостоза значи да се направат голем број прилагодувања на животниот стил. Децата и возрасните со оваа состојба не треба да играат контактни спортови. Пливање или возење велосипед може да бидат подобри алтернативи, поради помал ризик од фрактура.

Ако имате пикнодизостоза, треба да разговарате со партнерот за можноста за евентуално пренесување на генот на вашето дете. Вашиот партнер исто така може да сака да се подложи на генетско тестирање за да види дали тие се носители. Ако тие не се носител, не можете да ја пренесете самата состојба на вашите биолошки деца. Но, бидејќи имате две копии на мутираниот ген, секое биолошко дете што го имате ќе наследи една од овие копии и автоматски ќе биде носител. Ако вашиот партнер е носител и имате PYCD, веројатноста биолошко дете да наследи два мутирани гени и затоа самата состојба да се појави се зголемува до 50 проценти.

Самостојниот синдром на Тулуз-Лотрек не мора да влијае на очекуваното траење на животот. Ако инаку сте здрави, треба да имате целосен живот, со некои мерки на претпазливост и постојана вклученост на тим од здравствени работници.