Што е болест на прион?

Содржина

• Што е прионска болест?
• Видови на прион заболувања
• Болести на човечки прион
• Болести на животни прион
• Кои се примарните фактори на ризик за прионска болест?
• Кои се симптомите на прионска болест?
• Како се дијагностицира прионска болест?
• Како се третира прионската болест?
• Дали може да се спречи прионската болест?
• Клучни полетувања

Прионските болести се група на невродегенеративни нарушувања кои можат да влијаат и на луѓето и на животните.

Тие се предизвикани од таложење на ненормално преклопени протеини во мозокот, што може да предизвика промени во:

• меморија
• однесување
• движење

Прионските болести се многу ретки. Околу 350 нови случаи на прионска болест се пријавуваат секоја година во САД.

Истражувачите сè уште работат да разберат повеќе за овие болести и да најдат ефикасен третман. Во моментов, прионите болести се секогаш на крајот фатални.

Кои се различните видови на прионска болест? Како можете да ги развиете? И има ли некој начин да ги спречиме?

Продолжете со читање за да ги откриете одговорите на овие прашања и многу повеќе.

Што е прионска болест?

Прионските болести предизвикуваат прогресивно опаѓање на функцијата на мозокот поради погрешно преклопување на протеините во мозокот - особено погрешно преклопување на протеините наречени прионски протеини (PrP).

Нормалната функција на овие протеини во моментов е непозната.

Кај луѓето со прионска болест, лошо преклопениот PrP може да се поврзе со здрав PrP, што предизвикува здравиот протеин исто така да се преклопи ненормално.

Неправилно склопениот PrP почнува да се акумулира и да формира грутки во мозокот, оштетувајќи ги и убивајќи ги нервните клетки.

Оваа штета предизвикува формирање на мали дупки во мозочното ткиво, што го прави да изгледа како сунѓер под микроскоп. Всушност, вие исто така може да видите прион болести кои се нарекуваат „спонгиформни енцефалопатии“.

Може да развиете прионска болест на неколку различни начини, што може да вклучува:

• Стекнати Изложеност на абнормален PrP од надворешен извор може да се случи преку контаминирана храна или медицинска опрема.
• Наследен. Мутациите присутни во генот што го кодира PrP доведува до производство на неправилно расклопен PrP.
• Спорадично. Неправилно склопениот PrP може да се развие без некоја позната причина.

Видови на прион заболувања

Прионска болест може да се појави и кај луѓето и кај животните. Подолу се дадени неколку различни видови на прион заболувања. Повеќе информации за секоја болест ја следат табелата.

Болести на човечки прион

• Кројцфелд-Јакоб (ЦЈД). За прв пат опишан во 1920 година, CJD може да се стекне, наследи или спорадично. на CJD се спорадични.
• Варијанта Кројцфелд-Јакоб-ова болест (vCJD). Оваа форма на ЦЈД може да се добие со јадење на контаминирано месо од крава.
• Фатална семејна несоница (FFI). FFI влијае на таламусот, кој е дел од вашиот мозок кој управува со циклусите на спиење и будење. Еден од главните симптоми на оваа состојба е влошување на несоницата. Мутацијата е наследена на доминантен начин, што значи дека засегнатата личност има 50 проценти шанса да им ја пренесе на своите деца.
• Синдром на Герстман-Штрауслер-Шајнкер (ГСС). ГСС е исто така наследен. Како FFI, се пренесува на доминантен начин. Влијае на малиот мозок, кој е дел од мозокот кој управува со рамнотежата, координацијата и рамнотежата.
• Куру Куру бил идентификуван во група луѓе од Нова Гвинеја. Болеста се пренесувала преку форма на ритуален канибализам во кој биле консумирани остатоци од починати роднини.

Болести на животни прион

• Говеда спонгиформна енцефалопатија (БСЕ). Најчесто наречена „болест на луди крави“, овој вид на прионска болест влијае на кравите. Луѓето кои консумираат месо од крави со БСЕ можат да бидат изложени на ризик од vCJD.
• Хронична болест на трошење (CWD). CWD влијае на животни како елен, лос и елен. Името го добива по драстичното слабеење забележано кај болни животни.
• Скрепи. Скрепи е најстарата форма на прионска болест, опишана уште во 1700-тите години. Влијае на животни како овци и кози.
• Спонгиформна енцефалопатија на мачки (FSE). FSE влијае на домашните мачки и дивите мачки во заробеништво. Многу од случаите на FSE се случиле во Велика Британија и Европа.
• Пренослива енцефалопатија од визон (ТМЕ). Оваа многу ретка форма на прионска болест влијае на визон. Визон е мал цицач кој често се одгледува за производство на крзно.
• Унгуларна спонгиформна енцефалопатија. Оваа прионска болест е исто така многу ретка и влијае на егзотични животни кои се поврзани со крави.

Кои се примарните фактори на ризик за прионска болест?

Неколку фактори можат да ве изложат на ризик од развој на прионска болест. Овие вклучуваат:

• Генетика. Ако некој од вашето семејство има наследна прионска болест, имате зголемен ризик да имате и мутација.
• Возраст. Спорадични прионски болести имаат тенденција да се развиваат кај постари возрасни лица.
• Производи од животинско потекло. Конзумирање на производи од животинско потекло, контаминирани со прион, може да ви пренесе прионска болест.
• Медицински процедури. Прионските болести можат да се пренесат преку контаминирана медицинска опрема и нервно ткиво. Случаите каде тоа се случило вклучуваат пренесување преку контаминирани трансплантации на рожница или трансплантации на дура матер.

Кои се симптомите на прионска болест?

Прионските болести имаат многу долги периоди на инкубација, честопати со редослед од многу години. Кога симптомите се развиваат, тие постепено се влошуваат, понекогаш брзо.

Вообичаени симптоми на прионска болест вклучуваат:

• тешкотии со размислување, меморија и расудување
• промени во личноста како што се апатија, вознемиреност и депресија
• конфузија или дезориентираност
• неволни мускулни грчеви (миоклонус)
• губење на координација (атаксија)
• проблеми со спиењето (несоница)
• тежок или нејасен говор
• оштетен вид или слепило

Како се дијагностицира прионска болест?

Бидејќи прионските болести можат да имаат слични симптоми како и другите невродегенеративни нарушувања, може да биде тешко да се дијагностицираат.

Единствениот начин да се потврди дијагнозата на прионска болест е преку биопсија на мозок извршена по смртта.

Сепак, давател на здравствена заштита може да ги искористи вашите симптоми, историја на болеста и неколку тестови за да помогне во дијагностицирање на прионска болест.

Тестовите што можат да ги користат вклучуваат:

• Магнетна резонанца (МРИ). МНР може да создаде детална слика за вашиот мозок. Ова може да им помогне на давателите на здравствени услуги да ги визуелизираат промените во структурата на мозокот кои се поврзани со прионска болест.
• Тестирање на цереброспинална течност (CSF). CSF може да се собере и тестира за маркери поврзани со невродегенерација. Во 2015 година беше развиен тест за специфично откривање на маркери на хуман прионски заболувања.
• Електроенцефалографија (ЕЕГ). Овој тест ја бележи електричната активност во вашиот мозок.

Како се третира прионската болест?

Во моментов нема лек за прионска болест. Сепак, третманот се фокусира на обезбедување поддршка за поддршка.

Примери за овој вид нега вклучуваат:

• Лекови. Некои лекови може да се препишат за да помогнат во лекувањето на симптомите. Примерите вклучуваат:
  - намалување на психолошките симптоми со антидепресиви или седативи
  - обезбедување олеснување на болката со употреба на лекови за опијат
  - олеснување на грчевите во мускулите со лекови како натриум валпроат и клоназепам
• Помош. Како што напредува болеста, на многу луѓе им е потребна помош да се грижат за себе и да вршат секојдневни активности.
• Обезбедување на хидратација и хранливи материи. Во напредните фази на болеста, може да бидат потребни ИВ течности или цевка за хранење.

Научниците продолжуваат да работат на изнаоѓање ефикасен третман за прионски болести.

Некои од потенцијалните терапии што се испитуваат вклучуваат употреба на анти-прион антитела и "" кои ја инхибираат репликацијата на абнормалниот PrP.

Дали може да се спречи прионската болест?

Преземени се неколку мерки за да се спречи пренесувањето на стекнати прионски заболувања. Поради овие проактивни чекори, стекнувањето прионска болест од храна или од медицински центар сега е исклучително ретко.

Некои од преземените превентивни чекори вклучуваат:

• поставување строги прописи за увоз на говеда од земјите каде што се јавува БСЕ
• забранување на делови од кравата како што се мозокот и 'рбетниот мозок да се користат во храна за луѓе или животни
• спречување на оние со историја на или ризик од изложеност на прионска болест да донираат крв или други ткива
• користење на робусни мерки за стерилизација на медицински инструмент што стапил во контакт со нервното ткиво на некој со сомневање за прионска болест
• уништување медицински инструменти за еднократна употреба

Во моментов нема начин да се спречат наследни или спорадични форми на прионска болест.

Ако некој од вашето семејство имал наследна прионска болест, може да размислите да се консултирате со генетски советник за да разговарате за ризикот од развој на болеста.

Клучни полетувања

Прионските болести се ретка група на невродегенеративни нарушувања предизвикани од ненормално здиплен протеин во вашиот мозок.

Неправилно склопениот протеин формира купчиња кои ги оштетуваат нервните клетки, што доведува до прогресивно опаѓање на функцијата на мозокот.

Некои прионски болести се пренесуваат генетски, додека други може да се добијат преку контаминирана храна или медицинска опрема. Други прион болести се развиваат без некоја позната причина.

Во моментов нема лек за прионски болести. Наместо тоа, третманот се фокусира на обезбедување поддршка и поддршка на симптомите.

Истражувачите продолжуваат да работат за да откријат повеќе за овие болести и да развијат потенцијални третмани.