Пренатален скрининг на ДНК без клетки

Содржина

• Што е скрининг на пренатална клетка без ДНК (cfDNA)?
• За што се користи?
• Зошто ми е потребен пренатален скриДНА скрининг?
• Што се случува за време на пренаталниот скрининг на cfDNA?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за овој тест?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за пренаталниот скрининг на cfDNA?
• Користена литература

Што е скрининг на пренатална клетка без ДНК (cfDNA)?

Скринингот за пренатална клетка без ДНК (cfDNA) е крвен тест за бремени жени. За време на бременоста, дел од ДНК на неродено бебе циркулира во крвотокот на мајката. Скрининг на cfDNA ја проверува оваа ДНК за да открие дали бебето има поголема веројатност да има Даунов синдром или друго нарушување предизвикано од трисомија.

Трисомија е нарушување на хромозомите. Хромозомите се делови од вашите клетки кои ги содржат вашите гени. Гените се делови на ДНК пренесени од вашата мајка и татко. Тие носат информации што ги одредуваат вашите уникатни карактеристики, како што се висината и бојата на очите.

• Луѓето нормално имаат 46 хромозоми, поделени во 23 парови, во секоја клетка.
• Ако еден од овие парови има дополнителна копија на хромозом, тоа се нарекува трисомија. Трисомија предизвикува промени во начинот на развој на телото и мозокот.
• Кај Дауновиот синдром, постои дополнителна копија на хромозомот 21. Ова е исто така познато како трисомија 21. Дауновиот синдром е најчестото нарушување на хромозомот во САД.
• Други нарушувања на трисомијата вклучуваат синдром на Едвардс (трисомија 18), каде што има дополнителна копија на хромозомот 18 и синдром на Патау (трисомија 13), каде што има дополнителна копија на хромозомот 13. Овие нарушувања се ретки, но посериозни од Дауновиот синдром. Повеќето бебиња со трисомија 18 или трисомија 13 умираат во текот на првата година од животот.

Скринингот на cfDNA има многу мал ризик за вас и вашето бебе, но не може да ви каже со сигурност дали вашето бебе има нарушување на хромозомот. Вашиот давател на здравствена заштита ќе треба да нарача други тестови за да потврди или исклучи дијагноза.

Други имиња: фетална ДНК без клетки, cffDNA, неинвазивен пренатален тест, NIPT

За што се користи?

Скрининг на cfDNA најчесто се користи за да се покаже дали вашето неродено бебе има зголемен ризик за едно од следниве нарушувања на хромозомот:

• Даунов синдром (трисомија 21)
• Синдром Едвардс (трисомија 18)
• Синдром на Патау (трисомија 13)

Скринингот исто така може да се користи за:

• Определете го полот (полот) на бебето. Ова може да се направи ако ултразвук покаже дека гениталиите на бебето не се јасно машки или женски. Ова може да биде предизвикано од нарушување на половите хромозоми.
• Проверете ја крвната група Rh. Rh е протеин кој се наоѓа на црвените крвни клетки. Ако имате протеини, се сметате за Rh позитивни. Ако не, вие сте Rh негативни. Ако сте негативни на Rh и вашето неродено бебе е Rh позитивно, имунолошкиот систем на вашето тело може да ги нападне крвните клетки на вашето бебе. Ако откриете дека сте негативни на Rh во раната бременост, можете да земате лекови за да го заштитите вашето бебе од опасни компликации.

Скрининг на cfDNA може да се направи веќе во 10-та недела од бременоста.

Зошто ми е потребен пренатален скриДНА скрининг?

Многу даватели на здравствени услуги го препорачуваат овој скрининг на бремени жени кои имаат поголем ризик да имаат бебе со нарушување на хромозомот. Може да бидете изложени на поголем ризик ако:

• Вие сте 35 години или постари. Возраста на мајката е примарен фактор на ризик за раѓање на бебе со Даунов синдром или други нарушувања на трисомијата. Ризикот се зголемува со стареењето на жената.
• Имавте уште едно бебе со нарушување на хромозомот.
• Вашиот ултразвук на фетусот не изгледаше нормално.
• Другите резултати од пренаталниот тест не беа нормални.

Некои даватели на здравствени услуги препорачуваат скрининг на сите бремени жени. Ова е затоа што скринингот нема скоро никаков ризик и има висока стапка на точност во споредба со другите тестови за пренатална проверка.

Вие и вашиот давател на здравствена заштита треба да разговарате дали скринингот на cfDNA е соодветен за вас.

Што се случува за време на пренаталниот скрининг на cfDNA?

Здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за овој тест?

Можеби ќе сакате да разговарате со генетски советник пред да бидете тестирани. Генетски советник е специјално обучен професионалец во генетика и генетско тестирање. Тој или таа може да ги објасни можните резултати и што тие можат да значат за вас и вашето бебе.

Дали има ризици за тестот?

Нема ризик за вашето неродено бебе и многу мал ризик за вас. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

Што значат резултатите?

Ако резултатите беа негативни, тешко дека вашето бебе има Даунов синдром или друго нарушување на трисомијата. Ако резултатите беа позитивни, тоа значи дека постои зголемен ризик дека вашето бебе има едно од овие нарушувања. Но, не може со сигурност да ви каже дали вашето бебе е погодено. За повеќе потврдена дијагноза, ќе ви требаат други тестови, како што се амниоцентеза и земање примероци од хорионски ресички (CVS). Овие тестови обично се многу безбедни процедури, но имаат мал ризик да предизвикаат спонтан абортус.

Ако имате прашања во врска со резултатите, разговарајте со давателот на здравствена заштита и / или генетски советник.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за пренаталниот скрининг на cfDNA?

Скринингот на cfDNA не е точен кај жени кои се бремени со повеќе од едно бебе (близнаци, тројки или повеќе).

Користена литература

1. ACOG: Американскиот конгрес на акушери и гинеколози [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американски конгрес на акушери и гинеколози; c2019 година. Тест за пренатална ДНК-клетка без клетки; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Американскиот конгрес на акушери и гинеколози [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американски конгрес на акушери и гинеколози; c2019 година. Фактор Rh: Како може да влијае на вашата бременост; 2018 февруари [цитиран 2019 1 ноември]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It- Може-да-влијае-на-вашата-бременост # што
3. Центри за контрола и превенција на болести [Интернет]. Атланта: Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Генетско советување; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц .: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2019 година. Без клетки фетална ДНК; [ажурирано 2019 година 3 мај; цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Интернет]. Арлингтон (В.А.): Марш на Димес; c2019 година. Даунов синдром; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Интернет]. Арлингтон (В.А.): Марш на Димес; c2019 година. Пренатални тестови; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2019 година. Скрининг на ДНК за пренатална клетка: Преглед; 2018 септември 27 [цитиран 2019 ноември 1]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co. Inc.; c2019 година. Пренатално дијагностичко тестирање; [ажурирано 2017 јуни; цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Национално друштво за Даунов синдром [Интернет] .Вашингтон Д.Ц .: Национално друштво за даунов синдром; c2019 година. Разбирање на дијагноза на Даунов синдром; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.ndss.org/resources/und разбирање на-дијагноза-на-синдром на
10. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Национално здружение на генетски советници [Интернет]. Чикаго: Национално здружение на генетски советници; c2019 година. Пред и за време на бременоста; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 4 екрани]. Достапно на: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Рафи I, Чити Л. Без клетки фетална ДНК и неинвазивна пренатална дијагноза. Практик на Б. Ј. [Интернет]. 2009 година 1 мај [цитирано 2019 година 1 ноември]; 59 (562): e146-8. Достапно од: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; c2019 година. Здравствена енциклопедија: Скрининг во првиот триместар; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Медицински центар на Универзитетот во Рочестер [Интернет]. Рочестер (NYујорк): Медицински центар на Универзитетот во Рочестер; c2019 година. Здравствена енциклопедија: Трисомија 13 и Трисомија 18 кај деца; [цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно од: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; c2019 година. Здравствени информации: Генетика: Пренатален скрининг и тестирање; [ажурирано 2019 1 април; цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 4 екрани]. Достапно од: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Здравство на UW [Интернет]. Медисон (ВИ): Орган за универзитети и клиники во Универзитетот во Висконсин; c2019 година. Здравствени информации: Генетика: Преглед на темата [ажурирано 2019 1 април; цитиран 1 ноември 2019 година]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.