Фенилкетонурија (PKU)

Содржина

• Симптоми на фенилкетонурија
• Причини за фенилкетонурија
• Како се дијагностицира
• Опции за третман
• Диета
• Лекови
• Бременост и фенилкетонурија
• Долгорочна перспектива за луѓето со фенилкетонурија
• Може ли да се спречи фенилкетонурија?

Што е фенилкетонурија?

Фенилкетонурија (PKU) е ретка генетска состојба која предизвикува аминокиселина наречена фенилаланин во телото. Аминокиселините се градежни блокови на протеините. Фенилаланинот се наоѓа во сите протеини и некои вештачки засладувачи.

Фенилаланин хидроксилаза е ензим што вашето тело го користи за претворање на фенилаланин во тирозин, што му е потребно на вашето тело за да создаде невротрансмитери како што се епинефрин, норадреналин и допамин. PKU е предизвикана од дефект на генот што помага да се создаде фенилаланин хидроксилаза. Кога недостасува овој ензим, вашето тело не може да го разгради фенилаланинот. Ова предизвикува натрупување на фенилаланин во вашето тело.

Бебињата во Соединетите Држави се скринираат за ПКУ кратко време по раѓањето. Состојбата е невообичаена во оваа земја, а заболува само околу 1 од 10.000 до 15.000 новороденчиња секоја година. Тешките знаци и симптоми на PKU се ретки во САД, бидејќи раниот скрининг овозможува третман да започне наскоро по раѓањето. Навремената дијагноза и третман може да помогне во ублажување на симптомите на PKU и да спречи оштетување на мозокот.

Симптоми на фенилкетонурија

Симптомите на PKU може да се движат од лесни до тешки. Најтешката форма на ова нарушување е позната како класичен PKU. Доенче со класично PKU може да изгледа нормално во првите неколку месеци од нивниот живот. Ако бебето не се лекува за PKU во ова време, тие ќе започнат да ги развиваат следниве симптоми:

• напади
• треперење, или треперење и тресење
• застој во растот
• хиперактивност
• кожни состојби како егзема
• миризлив мирис на нивниот здив, кожа или урина

Ако PKU не се дијагностицира при раѓање и третманот не започне брзо, нарушувањето може да предизвика:

• неповратно оштетување на мозокот и интелектуална попреченост во првите неколку месеци од животот
• проблеми во однесувањето и напади кај постари деца

Помалку тешка форма на PKU се нарекува варијанта PKU или не-PKU хиперфенилаланинемија. Ова се случува кога бебето има премногу фенилаланин во нивното тело. Доенчињата со оваа форма на нарушување може да имаат само благи симптоми, но тие ќе треба да следат посебна диета за да спречат интелектуална попреченост.

Штом започне специфична диета и други потребни третмани, симптомите почнуваат да се намалуваат. Луѓето со PKU кои правилно управуваат со својата диета обично не покажуваат никакви симптоми.

Причини за фенилкетонурија

PKU е наследна состојба предизвикана од дефект на PAH генот. Генот PAH помага да се создаде фенилаланин хидроксилаза, ензим одговорен за распаѓање на фенилаланин. Опасно натрупување на фенилаланин може да се случи кога некој јаде храна со висока содржина на протеини, како што се јајца и месо.

Двајцата родители мора да пренесат неисправна верзија на генот PAH за нивното дете да го наследи нарушувањето. Ако само еден родител пренесе изменет ген, детето нема да има никакви симптоми, но тие ќе бидат носител на генот.

Како се дијагностицира

Од 60-тите години на минатиот век, болниците во Соединетите Држави рутински прегледуваа новороденчиња за ПКУ со земање примерок од крв. Лекар користи игла или лансет за да земе неколку капки крв од петицата на вашето бебе за да испита дали има PKU и други генетски нарушувања.

Скрининг тестот се изведува кога бебето има еден до два дена и сè уште е во болница. Ако не го родите вашето бебе во болница, ќе треба да закажете скрининг тест со вашиот лекар.

Може да се извршат дополнителни тестови за да се потврдат првичните резултати. Овие тестови бараат присуство на мутација на генот PAH што предизвикува PKU. Овие тестови често се прават во рок од шест недели по раѓањето.

Ако дете или возрасен покаже симптоми на PKU, како што се одложувања во развојот, лекарот ќе назначи тест на крвта за да ја потврди дијагнозата. Овој тест вклучува земање примерок од крв и анализирање на присуството на ензимот потребен за разградување на фенилаланинот.

Опции за третман

Луѓето со PKU можат да ги ублажат своите симптоми и да спречат компликации следејќи посебна диета и земајќи лекови.

Диета

Главниот начин за лекување на PKU е да се јаде специјална диета која ја ограничува храната што содржи фенилаланин. Доенчињата со PKU може да се хранат со мајчино млеко. Тие обично треба да консумираат посебна формула позната како Лофеналак. Кога вашето бебе е доволно старо за да јаде цврста храна, треба да избегнувате да дозволувате да јаде храна богата со протеини. Овие намирници вклучуваат:

• јајца
• сирење
• ореви
• млеко
• грав
• пилешко
• говедско месо
• свинско месо
• Риба

За да се осигурат дека сè уште примаат соодветна количина на протеини, децата со PKU треба да консумираат PKU формула. Ги содржи сите аминокиселини што му се потребни на телото, освен фенилаланин. Исто така, постојат одредени видови на храна со малку протеини, PKU-пријателски, кои можат да се најдат во специјализирани продавници за здравје.

Луѓето со PKU ќе мора да ги следат овие ограничувања во исхраната и да ја консумираат PKU формулата во текот на целиот живот за да се справат со симптомите.

Важно е да се напомене дека плановите за јадење PKU се разликуваат од личност до личност. Луѓето со PKU треба тесно да соработуваат со лекар или диететичар за да одржат правилна рамнотежа на хранливите материи додека го ограничуваат внесувањето на фенилаланин. Тие, исто така, мораат да го следат нивото на фенилаланин со водење евиденција за количината на фенилаланин во храната што ја јадат во текот на денот.

Некои државни законодавни тела донесоа закони што обезбедуваат одредено осигурително покритие за храната и формулите потребни за лекување на PKU. Проверете кај вашиот државен законодавен дом и компанија за медицинско осигурување за да дознаете дали ова покритие е достапно за вас. Ако немате здравствено осигурување, можете да проверите кај вашите локални здравствени оддели за да видите кои опции се достапни за да ви помогнат да си дозволите PKU формула.

Лекови

Администрацијата за храна и лекови на САД (ФДА) неодамна одобри сапроптерин (Куван) за третман на PKU. Сапроптеринот помага во намалување на нивото на фенилаланин. Овој лек мора да се користи во комбинација со посебен план за јадење PKU. Сепак, не работи за секого со PKU. Најефективен е кај деца со лесни случаи на PKU.

Бременост и фенилкетонурија

Womanената со PKU може да биде изложена на ризик од компликации, вклучително и спонтан абортус, ако не следи план за јадење PKU во текот на нивните години на раѓање. Исто така, постои можност нероденото бебе да биде изложено на високо ниво на фенилаланин. Ова може да доведе до разни проблеми кај бебето, вклучително:

• интелектуална попреченост
• срцеви мани
• одложен раст
• мала родилна тежина
• ненормално мала глава

Овие знаци не се забележуваат веднаш кај новороденче, но лекарот ќе изврши тестови за да провери дали има знаци на медицинска грижа што може да ја има вашето дете.

Долгорочна перспектива за луѓето со фенилкетонурија

Долгорочната перспектива за луѓето со PKU е многу добра ако тие следат план за јадење PKU внимателно и кратко по раѓањето. Кога дијагнозата и третманот се одложуваат, може да се појави оштетување на мозокот. Ова може да доведе до интелектуална попреченост до првата година од животот на детето. Нелекуваниот PKU исто така на крајот може да предизвика:

• одложен развој
• проблеми во однесувањето и емоционалноста
• невролошки проблеми, како што се тресење и напади

Може ли да се спречи фенилкетонурија?

PKU е генетска состојба, затоа не може да се спречи. Сепак, ензимска анализа може да се направи за луѓе кои планираат да имаат деца. Ензимска анализа е тест на крвта што може да утврди дали некој го носи неисправниот ген што предизвикува PKU. Тестот исто така може да се направи за време на бременоста за да се прегледаат неродени бебиња за PKU.

Ако имате PKU, можете да спречите симптоми следејќи го вашиот план за јадење PKU во текот на вашиот живот.