Парамилоидоза: што е тоа и кои се симптомите

Содржина

• Кои се симптомите
• Можни причини
• Како се прави третманот

Парамилоидоза, исто така наречена болест на стапалото или Фамилијарна амилоидотична полиневропатија, е ретка болест која нема лек, од генетско потекло, која се карактеризира со производство на амилоидни влакна од црниот дроб, кои се таложеат во ткивата и нервите, уништувајќи ги полека.

Оваа болест се нарекува болест на стапалата, бидејќи токму во нозете симптомите се појавуваат за прв пат и, малку по малку, се појавуваат и во други области на телото.

Кај парамилоидоза, оштетувањето на периферните нерви предизвикува погодени области инервирани од овие нерви, што доведува до промени во чувствителноста на топлина, студ, болка, тактилни и вибрации. Покрај тоа, моторниот капацитет е исто така засегнат и мускулите ја губат мускулната маса, претрпувајќи голема атрофија и губење на силата, што доведува до тешкотии при одење и користење на екстремитетите.

Кои се симптомите

Парамилоидозата влијае на периферниот нервен систем, што доведува до појава на:

• Срцеви проблеми, како што се низок крвен притисок, аритмии и атриовентрикуларни опструкции;
• Еректилна дисфункција;
• Проблеми со гастроинтестиналниот тракт, како што се запек, дијареја, фекална инконтиненција и гадење и повраќање, поради тешкотии при празнење на желудник;
• Дисфункции на урина, како што се задржување на урина и инконтиненција и промени во стапките на гломеруларна филтрација;
• Нарушувања на окото, како влошување на зеницата и последователно слепило.

Покрај тоа, во завршна фаза на болеста, лицето може да страда од намалена подвижност, да бара инвалидска количка или да остане во кревет.

Болеста обично се манифестира на возраст помеѓу 20 и 40 години, што доведува до смрт 10-15 години по појавата на првите симптоми.

Можни причини

Парамилоидозата е автосомно доминантно наследно заболување кое нема лек и е предизвикано од генетска мутација на ТТР протеинот, што се состои од таложење во ткивата и нервите на фибриларна супстанција произведена од црниот дроб, наречена амилоид.

Таложењето на оваа супстанца во ткивата доведува до прогресивно намалување на чувствителноста на дразбите и моторниот капацитет.

Како се прави третманот

Најефективен третман за парамилоидоза е трансплантација на црн дроб, што е во состојба малку да го забави прогресијата на болеста. Употребата на имуносупресивни лекови е индицирана за да се спречи телото на поединецот да го отфрли новиот орган, но може да се појават непријатни несакани ефекти.

Покрај тоа, лекарот исто така може да препорача лекови, со името Тафамидис, што помага да се забави напредокот на болеста.