Што треба да знаете за генот MTHFR

Содржина

• Варијанти на мутација на MTHFR
• Симптоми на мутација на MTHFR
• Тестирање за мутации на MTHFR
• Третман за поврзани здравствени проблеми
• Компликации во бременоста
• Потенцијално дополнување
• Размислувања за диети
• Полетувањето

Вклучуваме производи за кои сметаме дека се корисни за нашите читатели. Ако купите преку врски на оваа страница, може да заработиме мала провизија. Еве го нашиот процес.

Што е MTHFR?

Можеби сте ја виделе кратенката „MTHFR“ како се појавува во последните здравствени вести. Можеби на прв поглед изгледа како проклет збор, но всушност се однесува на релативно честа генетска мутација.

MTHFR се залага за метилен тетрахидрофолат редуктаза. Привлекува внимание поради генетска мутација што може да доведе до високо ниво на хомоцистеин во крвта и ниско ниво на фолати и други витамини.

Постои загриженост дека одредени здравствени проблеми се поврзани со мутации на MTHFR, така што тестирањето стана се повеќе мејнстрим со текот на годините.

Варијанти на мутација на MTHFR

Може да имате или една или две мутации - или ниту една - на генот MTHFR. Овие мутации често се нарекуваат варијанти. Варијанта е дел од ДНК на генот кој е обично различен или варира од личност до личност.

Да се ​​има една варијанта - хетерозиготна - помалку веројатно ќе придонесе за здравствени проблеми. Некои луѓе веруваат дека имаат две мутации - хомозиготни - може да доведат до посериозни проблеми. Постојат две варијанти или форми на мутации што можат да се појават на генот MTHFR.

Специфични варијанти се:

• C677T. Околу 30 до 40 проценти од американската популација може да има мутација во генската позиција C677T. Приближно 25 проценти од луѓето со шпанско потекло и 10 до 15 проценти од кавкаски потекло, се хомозиготни за оваа варијанта.
• A1298C. Има ограничено истражување во врска со оваа варијанта. Достапните студии генерално се географски или етнички засновани. На пример, студија од 2004 година се фокусираше на 120 крводарители на ирското наследство. Од донаторите, 56, или 46,7 проценти, биле хетерозиготни за оваа варијанта, а 11, или 14,2 проценти, биле хомозиготни.
• Исто така е можно да се стекнат и мутации C677T и A1298C, што е една копија од секоја.

Мутациите во гените се наследни, што значи дека ги стекнувате од вашите родители. При зачнувањето, добивате една копија од генот MTHFR од секој родител. Ако и двајцата имаат мутации, ризикот да имате хомозиготна мутација е поголем.

Симптоми на мутација на MTHFR

Симптомите варираат од личност до личност и од варијанта до варијанта. Ако направите брзо пребарување на Интернет, најверојатно ќе најдете многу веб-страници кои тврдат дека MTHFR директно предизвикува голем број услови.

Имајте на ум дека истражувањето околу MTHFR и неговите ефекти сè уште се развиваат. Доказите што ги поврзуваат повеќето од овие здравствени состојби со MTHFR во моментов немаат или се демантирани.

Повеќе од веројатно, освен ако немате проблеми или не сте го направиле тестирањето, никогаш нема да станете свесни за вашиот статус на мутација на MTHFR.

Услови што се предлага да бидат поврзани со MTHFR вклучуваат:

• кардиоваскуларни и тромбоемболични заболувања (конкретно згрутчување на крвта, мозочен удар, емболија и срцев удар)
• депресија
• вознемиреност
• биполарно нарушување
• шизофренија
• рак на дебелото црево
• акутна леукемија
• хронична болка и замор
• болка во нервите
• мигрена
• повторливи спонтани абортуси кај жени на возраст за раѓање деца
• бремености со дефекти на невралната туба, како спина бифида и аненцефалија

Дознајте повеќе за успешна бременост со MTHFR.

Ризикот е веројатно зголемен ако некое лице има две генски варијанти или е хомозиготно за мутација на MTHFR.

Тестирање за мутации на MTHFR

Различни здравствени организации - вклучувајќи го Американскиот колеџ за акушери и гинеколози, Колеџот за американски патолози, Американскиот колеџ за медицинска генетика и Американското здружение за срце - не препорачуваат тестирање за варијанти освен ако некое лице има исто така многу високи нивоа на хомоцистеин или други здравствени индикации.

Сепак, можеби сте curубопитни да го откриете вашиот индивидуален статус на MTHFR. Размислете за посета на вашиот лекар и да разговарате за добрите и лошите страни на тестирањето.

Имајте на ум дека генетското тестирање можеби не е покриено со вашето осигурување. Јавете се на вашиот оператор ако размислувате да се тестирате за да прашате за трошоците.

Некои комплети за генетско тестирање дома нудат скрининг и за MTHFR. Примерите вклучуваат:

• 23andMe е популарен избор кој обезбедува генетско потекло и здравствени информации. Исто така е релативно ефтин (200 американски долари). За да го направите овој тест, ја депонирате плунката во цевка и ја испраќате преку пошта до лабораторијата. Резултатите траат шест до осум недели.
• My Home MTHFR (150 УСД) е друга опција која конкретно се фокусира на мутацијата. Тестот се изведува со собирање на ДНК од внатрешноста на образот со брисеви. По испраќањето на примерокот, резултатите траат една до две недели.

Третман за поврзани здравствени проблеми

Да се ​​има варијанта на MTHFR не значи дека ви треба медицински третман. Тоа само може да значи дека треба да земете додаток на витамин Б.

Третманот обично е потребен кога имате многу високи нивоа на хомоцистеин, скоро секогаш над нивото што се припишува на повеќето варијанти на MTHFR. Вашиот лекар треба да исклучи други можни причини за зголемен хомоцистеин, што може да се појави со или без варијанти на MTHFR.

Други причини за висок хомоцистеин вклучуваат:

• хипотироидизам
• состојби како дијабетес, висок холестерол и висок крвен притисок
• дебелина и неактивност
• одредени лекови, како што се аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинска киселина

Од таму, третманот ќе зависи од причината и не мора да го зема предвид MTHFR. Исклучок е кога ќе ви бидат дијагностицирани сите следниве состојби истовремено:

• високи нивоа на хомоцистеин
• потврдена мутација на MTHFR
• недостаток на витамини во фолати, холин или витамини Б-12, Б-6 или рибофлавин

Во овие случаи, вашиот лекар може да предложи додатоци за да се решат недостатоците заедно со лекови или третмани за решавање на специфичната здравствена состојба.

Луѓето со мутации на MTHFR исто така може да сакаат да преземат превентивни мерки за намалување на нивото на хомоцистеин. Една превентивна мерка е промена на одредени избори во животен стил, што може да помогне без употреба на лекови. Примерите вклучуваат:

• запирање на пушењето, ако пушите
• доволно вежбање
• јадење здрава, урамнотежена исхрана

Компликации во бременоста

Повторувачки абортуси и дефекти на невралната туба се потенцијално поврзани со MTHFR. Информативниот центар за генетски и ретки болести вели дека студиите сугерираат дека жените кои имаат две варијанти на C677T се изложени на зголемен ризик да имаат дете со дефект на невралната туба.

Една студија од 2006 година испитуваше жени со историја на повторливи спонтани абортуси. Откриено е дека 59 проценти од нив имаат повеќе хомозиготни генски мутации, вклучително и MTHFR, асоцирани со згрутчување на крвта, наспроти само 10 проценти од жените во контролната категорија.

Зборувајте со вашиот лекар за тестирање ако се однесува на некоја од следниве ситуации:

• Доживеавте неколку неразјаснети спонтани абортуси.
• Сте имале дете со дефект на невралната туба.
• Знаете дека имате мутација на MTHFR и дека сте бремени.

Иако има малку докази што го поддржуваат тоа, некои лекари предлагаат земање лекови за коагулација на крв. Исто така, може да се препорача додаток на дополнителна фолна киселина.

Потенцијално дополнување

Мутацијата на генот MTHFR го инхибира начинот на кој телото обработува фолна киселина и други важни витамини од групата Б. Промената на додатокот на оваа хранлива материја е потенцијален фокус во спротивставување на нејзините ефекти.

Фолната киселина е всушност вештачка верзија на фолати, природно хранливи состојки кои се наоѓаат во храната. Земањето на биорасположива форма на фолати - метилирана фолна киселина - може да му помогне на вашето тело полесно да ја апсорбира.

Повеќето луѓе се охрабруваат да земаат мултивитамин кој содржи најмалку 0,4 милиграми фолна киселина секој ден.

Бремените жени не се охрабруваат да ги менуваат пренаталните витамини или да се грижат само заради нивниот статус на MTHFR. Ова значи земање на стандардна доза од 0,6 милиграми фолна киселина дневно.

Womenените со историја на дефекти на невралната туба треба да разговараат со својот лекар за специфични препораки.

Мултивитамини кои содржат метилиран фолат вклучуваат:

• Основни хранливи материи Торн 2 / ден
• Паметни панталони за возрасни комплетни
• Витамини пред раѓањето мама птица

Зборувајте со вашиот лекар пред да ги промените витамините и додатоците. Некои може да се мешаат со други лекови или третмани што ги примате.

Вашиот лекар може исто така да предложи витамини на рецепт кои содржат фолати наспроти фолна киселина. Во зависност од вашето осигурување, трошоците за овие опции може да варираат во споредба со сорти без рецепт.

Размислувања за диети

Јадењето храна богата со фолати може природно да ви помогне во поддршката на нивото на овој важен витамин. Сепак, дополнувањето се уште може да биде потребно.

Добриот избор на храна вклучува:

• протеини како варен грав, грашок и леќа
• зеленчук како спанаќ, аспарагус, зелена салата, цвекло, брокула, пченка, бриселско зелје и бок чоја
• овошје како диња, медлика, банана, малини, грејпфрут и јагоди
• сокови како портокал, конзервиран ананас, грејпфрут, домат или друг сок од зеленчук
• путер од кикирики
• семки од сончоглед

Луѓето со мутации на MTHFR можеби ќе сакаат да избегнуваат храна што содржи синтетичка форма на фолати, фолна киселина - иако доказите не се јасни дека се неопходни или корисни.

Бидете сигурни да ги проверите етикетите, бидејќи овој витамин се додава на многу збогатени житарки, како тестенини, житарици, леб и комерцијално произведени брашно.

Дознајте повеќе за разликата помеѓу фолатината и фолна киселина.

Полетувањето

Вашиот статус на MTHFR може да влијае на вашето здравје или не. Потребно е повеќе истражување за да се утврди вистинското влијание, доколку го има, поврзано со варијантите.

Повторно, многу почитувани здравствени организации не препорачуваат тестирање за оваа мутација, особено без други медицински индикации. Зборувајте со вашиот лекар за придобивките и ризиците од тестирањето, како и за сите други проблеми што може да ги имате.

Продолжете да јадете добро, да вежбате и да вежбате други навики на здрав начин на живот за да ја поддржите целокупната благосостојба.