Што е мозаицизам и неговите главни последици

Содржина

• Главни карактеристики
• Последици од мозаицизмот

Мозаицизам е името дадено на еден вид генетска слабост за време на развојот на ембрионот во внатрешноста на мајчината матка, во кој лицето почнува да има 2 посебни генетски материјали, едниот што е формиран од спојот на јајцето со спермата на родителите , и друга што се јавува како резултат на мутација на клетка во текот на развојот на ембрионот.

Така, лицето ќе развие мешавина од клетки, со процент на нормални клетки и друг процент на клетки со мутација, како што е прикажано на следната слика:

Главни карактеристики

Мозаицизмот се случува кога се јавува мутација во ембрионска клетка, обично губење или удвојување на хромозом, што предизвикува лицето да го развие својот организам со 2 вида клетки и 2 вида генетски материјал. Оваа мутација може да биде од 2 вида:

• Герминативен или Гонадал: влијае на спермата или јајцата, со промени што можат да се пренесат на децата. Некои примери на болести предизвикани од промени во герминативните клетки се Тарнеров синдром, несовршена остеогенеза и мускулна дистрофија на Душен;
• Соматика: во кои клетките од кој било друг дел од телото ја носат оваа мутација, без разлика дали лицето може да развие физички промени предизвикани од тоа. Така, физичкото изразување на мутацијата зависи од тоа на кои клетки и колку клетки се засегнати. Соматскиот мозаицизам може да се пренесе од родители на деца, а некои примери на предизвикани болести се Даунов синдром и неврофиброматоза.

Мешаниот мозаицизам, пак, се јавува кога лицето ги има двата вида мозаицизам, и герминативен и соматски.

Мозаицизмот е различен од химеризмот со тоа што, во оваа ситуација, генетскиот материјал на ембрионот е удвоен со фузија на 2 различни ембриони, кои стануваат еден. Дознајте повеќе за оваа ситуација во химеризмот.

Последици од мозаицизмот

Иако многу случаи на мозаицизам не предизвикуваат симптоми или каква било последица за здравјето на лицето, оваа ситуација може да предизвика појава на неколку компликации и болести кај лицето носител, а некои примери се:

• Предиспозиција за рак;
• Промени во растот;
• Предиспозиција за спонтани абортуси;
• Промени во моделот на пигментација на кожата;
• Окуларна хетерохромија, во која лицето може да има едно око од секоја боја;
• Даунов синдром;
• Синдром Тарнер;
• Остеогенеза несовршена;
• Душена мускулна дистрофија;
• Синдроми Мекун-Олбрајт;
• Синдром на Палистер-Килијан;
• Синдром на протеис.

Покрај тоа, забележано е дека мозаицизмот ја зголемува предиспозицијата за дегенеративни невролошки заболувања, како што се Алцхајмерова или Паркинсонова болест, на пример.