Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Она што предизвикува фиброодисплазија
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот

Fibrodysplasia ossificans progressiva, позната и како FOP, progressive myositis ossificans или Stone Man синдром, е многу ретка генетска болест која предизвикува осификација на меките ткива на телото, како што се лигаментите, тетивите и мускулите, станувајќи тврди и ги попречуваат телесните движења. Покрај тоа, оваа состојба може да предизвика и телесни промени.

Во повеќето случаи симптомите се појавуваат за време на детството, но трансформацијата на ткивата во коска продолжува до зрелоста, возраста на која се поставува дијагнозата може да варира. Сепак, има многу случаи во кои, при раѓање, бебето веќе има малформации на прстите или ребрата што може да го натера педијатарот да се посомнева во болеста.

Иако не постои лек за фиброодисплазија осификанс прогресива, важно е детето секогаш да биде придружено со педијатар и детски ортопед, бидејќи постојат форми на третман кои можат да помогнат во ублажување на некои симптоми, како што се оток или болка во зглобовите, подобрување на квалитетот на животот.

Главни симптоми

Првите знаци на фиброодисплазија ossificans progressiva обично се појавуваат наскоро по раѓањето со присуство на малформации на прстите, 'рбетот, рамената, колковите и зглобовите.

Останатите симптоми обично се појавуваат до возраст од 20 години и вклучуваат:

• Зацрвенети отоци низ целото тело, кои исчезнуваат, но оставаат коска на место;
• Развој на коските во места на мозочни удари;
• Постепено отежнато движење на рацете, рацете, нозете или стапалата;
• Проблеми со циркулацијата на крвта во екстремитетите.

Покрај тоа, во зависност од погодените региони, исто така е вообичаено да се развијат срцеви или респираторни проблеми, особено кога се појавуваат чести респираторни инфекции.

Fibrodysplasia ossificans progressiva обично влијае прво на вратот и рамената, а потоа напредува кон грбот, трупот и екстремитетите.

Иако болеста може да предизвика неколку ограничувања со текот на времето и драматично да го намали квалитетот на животот, очекуваното траење на животот е обично долго, бидејќи обично нема многу сериозни компликации што можат да бидат опасни по живот.

Она што предизвикува фиброодисплазија

Специфичната причина за фиброодисплазија ossificans progressiva и процесот со кој ткивата се претвораат во коска сè уште не се добро познати, сепак, болеста настанува како резултат на генетска мутација на хромозомот 2. Иако оваа мутација може да премине од родители на деца, таа е почеста дека болеста се појавува случајно.

Неодамна, опишано е зголемено изразување на морфогенетски протеин во коските 4 (БМП 4) кај фибробластите присутни во раните лезии на ФОП. Протеинот БМП 4 се наоѓа на хромозомот 14q22-q23.

Како да се потврди дијагнозата

Бидејќи е предизвикано од генетска промена и нема специфичен генетски тест за ова, дијагнозата обично ја поставува педијатар или ортопед, преку проценка на симптомите и анализа на клиничката историја на детето. Ова е затоа што други тестови, како што е биопсијата, предизвикуваат мала траума што може да доведе до развој на коска на прегледаното место.

Често, првото откривање на оваа состојба е присуството на маси во меките ткива на телото, кои постепено се намалуваат во големина и се осификуваат.

Како се прави третманот

Не постои форма на третман способен да ја лекува болеста или да го спречува нејзиниот развој и затоа е многу честа појава за повеќето пациенти да бидат ограничени на инвалидска количка или во кревет по 20-та година од животот.

Кога ќе се појават респираторни инфекции, како што се настинки или грип, многу е важно да одите во болница веднаш по првите симптоми за да започнете со третман и да се избегне појава на сериозни компликации во овие органи. Покрај тоа, одржувањето на добра орална хигиена, исто така, ја избегнува потребата од стоматолошки третман, што може да резултира со нови кризи во формирање на коски, што може да го забрза ритамот на болеста.

Иако се ограничени, исто така е од суштинско значење да се промовираат активности за слободно време и дружење за луѓето со оваа болест, бидејќи нивните интелектуални и комуникациски вештини остануваат недопрени и во развој.