Што е фенилкетонурија, главни симптоми и како се прави третманот

Содржина

• Главни симптоми
• Како се прави третманот
• Дали постои лек за фенилкетонурија?
• Како се поставува дијагнозата

Фенилкетонурија е ретка генетска болест која се карактеризира со присуство на мутација одговорна за промена на функцијата на ензим во организмот одговорен за претворање на аминокиселината фенилаланин во тирозин, што доведува до акумулација на фенилаланин во крвта и кое високо концентрациите се токсични за организмот, што може да предизвика интелектуална попреченост и напади, на пример.

Оваа генетска болест има автосомно рецесивен карактер, односно за детето да се роди со оваа мутација, двајцата родители мора да бидат барем носители на мутацијата. Дијагнозата на фенилкетонурија може да се постави веднаш по раѓањето со помош на боцкање на петицата, а потоа е можно рано да се утврди третманот.

Фенилкетонуријата нема лек, сепак нејзиниот третман се прави преку храна и потребно е да се избегне потрошувачка на храна богата со фенилаланин, како што се сирења и месо, на пример.

Главни симптоми

Новороденчињата со фенилкетонурија првично немаат симптоми, но симптомите се појавуваат неколку месеци подоцна, а главните се:

• Рани на кожата слични на егзема;
• Непријатен мирис, карактеристичен за акумулацијата на фенилаланин во крвта;
• Гадење и повраќање;
• Агресивно однесување;
• Хиперактивност;
• Ментална ретардација, обично тешка и неповратна;
• Конвулзии;
• Однесувањето и социјалните проблеми.

Овие симптоми обично се контролираат со соодветна диета и содржат малку храна со извор на фенилаланин. Покрај тоа, важно е лицето со фенилкетонурија редовно да го следи педијатар и нутриционист уште од доењето, за да нема многу сериозни компликации и да не се загрозува развојот на детето.

Како се прави третманот

Главната цел на третманот на фенилкетонурија е да се намали количината на фенилаланин во крвта и, според тоа, обично е индицирано да се следи диета со малку храна што содржи фенилаланин, како што е храна од животинско потекло, на пример.

Важно е овие промени во исхраната да бидат водени од нутриционист, бидејќи може да биде потребно да се додадат некои витамини или минерали што не можат да се добијат во нормална исхрана. Погледнете како треба да биде храната во случај на фенилкетонурија.

Aената со фенилкетонурија, која сака да забремени, треба да има насоки од акушер и нутриционист во врска со ризиците од зголемување на концентрацијата на фенилаланин во крвта. Затоа, важно е тоа да го оценува лекарот периодично, покрај тоа што следи соодветна диета за болеста и, веројатно, дополнувајќи некои хранливи материи, така што мајката и детето се здрави.

Исто така, се препорачува бебето со фенилкетонурија да се следи во текот на неговиот живот и редовно да се избегнуваат компликации, како што е оштетување на нервниот систем, на пример. Научете како да се грижите за вашето бебе со фенилкетонурија.

Дали постои лек за фенилкетонурија?

Фенилкетонуријата нема лек и, според тоа, третманот се прави само со контрола во исхраната. Штетата и интелектуалното оштетување што може да се случи со потрошувачката на храна богата со фенилаланин е неповратна кај луѓето кои немаат ензим или го имаат ензимот нестабилен или неефикасен во однос на конверзијата на фенилаланин во тирозин. Ваквото оштетување, сепак, лесно може да се избегне со јадење.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на фенилкетонурија се поставува кратко време по раѓањето со помош на тест со боцкање на пета, кој мора да се изврши помеѓу првите 48 и 72 часа од животот на бебето. Овој тест е во состојба да дијагностицира не само фенилкетонурија кај бебето, туку и српеста анемија и цистична фиброза, на пример. Откријте кои болести се идентификувани со тест со боцкање на петицата.

Децата кај кои не е дијагностициран тест со боцкање на петицата може да ја утврдат дијагностиката со лабораториски тестови чија цел е да се процени количината на фенилаланин во крвта и, во случај на многу висока концентрација, може да се изврши генетски тест за да се идентификува мутација поврзана со болести.

Од моментот кога се идентификува мутацијата и концентрацијата на фенилаланин во крвта, можно е лекарот да ја провери фазата на болеста и веројатноста за компликации. Покрај тоа, оваа информација е важна за нутриционистот да го посочи најсоодветниот план на исхрана за состојбата на лицето.

Важно е дозата на фенилаланин во крвта да се прави редовно. Во случај на бебиња, важно е да се прави секоја недела додека бебето не наполни 1 година, додека за деца помеѓу 2 и 6 години испитот мора да се прави на секои две недели и за деца од 7 години, месечно.