Што е тоа синдром на Фанкони?

Содржина

• Симптоми на синдром на Фанкони
• Причини за синдромот Фанкони
• Наследен ФС
• Стекнати ФС
• Дијагноза на синдром на Фанкони
• Доенчиња и деца со наследен ФС
• Стекнати ФС
• Чести погрешни дијагнози
• Третман на синдромот Фанкони
• Третман со цистиноза
• Стекнати ФС
• Изгледи за синдромот Фанкони

Преглед

Фанкони синдром (ФС) е ретко нарушување кое влијае на филтрирачките цевки (проксималните тубули) на бубрегот. Дознајте повеќе за различните делови на бубрегот и видете дијаграм тука.

Нормално, проксималните тубули реапсорбираат минерали и хранливи материи (метаболити) во крвотокот кои се неопходни за правилно функционирање. Во FS, проксималните тубули наместо тоа, ослободуваат големи количини на овие есенцијални метаболити во урината. Овие основни супстанции вклучуваат:

• вода
• гликоза
• фосфат
• бикарбонати
• карнитин
• калиум
• урична киселина
• амино киселини
• некои протеини

Вашите бубрези филтрираат околу 180 литри (190,2 четвртини) течности дневно. Повеќе од 98 проценти од ова треба повторно да се апсорбираат во крвта. Ова не е случај со FS. Резултирачкиот недостаток на есенцијални метаболити може да предизвика дехидрираност, деформации на коските и неуспех да напредува.

Постојат достапни третмани кои можат да ја забават или запрат прогресијата на ФС.

FS најчесто се наследува. Но, исто така може да се добие од одредени лекови, хемикалии или болести.

Името го добил по швајцарскиот педијатар Гвидо Фанкони, кој го опиша нарушувањето во 1930-тите. Фанкони, исто така, прво опиша ретка анемија, анемија од Фанкони. Ова е сосема поинаква состојба, неповрзана со FS.

Симптоми на синдром на Фанкони

Симптомите на наследен ФС може да се видат уште во повој. Тие вклучуваат:

• прекумерна жед
• прекумерно мокрење
• повраќање
• неуспех да напредува
• бавен раст
• слабост
• рахитис
• низок мускулен тонус
• абнормалности на рожницата
• болест на бубрезите

Симптомите на стекнати ФС вклучуваат:

• заболување на коските
• мускулна слабост
• ниска концентрација на фосфат во крвта (хипофосфатемија)
• ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија)
• вишок аминокиселини во урина (хипераминоацидурија)

Причини за синдромот Фанкони

Наследен ФС

Цистинозата е најчеста причина за FS. Тоа е ретка наследна болест. Во цистиноза, аминокиселината цистин се акумулира низ целото тело. Ова доведува до одложен раст и низа нарушувања, како што се деформации на коските. Најчестата и најтешка форма (до 95 проценти) на цистиноза се јавува кај доенчиња и вклучува ФС.

Преглед од 2016 година проценува дека 1 од секои 100 000 до 200 000 новороденчиња има цистиноза.

Други наследни метаболички болести кои можат да бидат вклучени во ФС вклучуваат:

• Лоув синдром
• Вилсонова болест
• наследна нетолеранција на фруктоза

Стекнати ФС

Причините за стекната ФС се разновидни. Тие вклучуваат:

• изложеност на некои хемотерапија
• употреба на антиретровирусни лекови
• употреба на антибиотски лекови

Токсичните несакани ефекти од терапевтски лекови се најчеста причина. Обично симптомите може да се третираат или да се променат.

Понекогаш причината за стекнатиот ФС е непозната.

Антиканцерогените лекови поврзани со ФС вклучуваат:

• ифосфамид
• цисплатин и карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (исто така се користи за лекување на паразитски болести)

Другите лекови предизвикуваат FS кај некои луѓе, во зависност од дозата и други состојби. Овие вклучуваат:

• Истечени тетрациклини. Производите за распаѓање на антибиотици со истечен рок на употреба во семејството на тетрациклини (анхидротетрациклин и епитетрациклин) може да предизвикаат симптоми на FS во рок од неколку дена.
• Аминогликозидни антибиотици. Овие вклучуваат гентамицин, тобрамицин и амикацин. До 25 проценти од луѓето третирани со овие антибиотици развиваат симптоми на ФС, забележува преглед од 2013 година.
• Антиконвулзиви. Валпроична киселина е еден пример.
• Антивирусни лекови. Овие вклучуваат диданозин (ddI), цидофовир и адефовир.
• Фумарна киселина. Овој лек третира псоријаза.
• Ранитидин. Овој лек лекува чирови на лекот.
• Буи-уги-ту. Ова е кинески лек што се користи за дебелина.

Други состојби поврзани со симптоми на ФС вклучуваат:

• хронична, тешка употреба на алкохол
• душкање со лепак
• изложеност на тешки метали и професионални хемикалии
• недостаток на витамин Д.
• трансплантација на бубрег
• мултипен миелом
• амилоидоза

Точниот механизам вклучен во FS не е добро дефиниран.

Дијагноза на синдром на Фанкони

Доенчиња и деца со наследен ФС

Обично симптомите на ФС се појавуваат рано во детството и детството. Родителите може да забележат прекумерна жед или побавен од нормалниот раст. Децата може да имаат рахитис или проблеми со бубрезите.

Лекарот на вашето дете ќе нареди тестови на крв и урина за да провери абнормалности, како што се високи нивоа на гликоза, фосфати или аминокиселини и да исклучи други можности. Тие исто така може да проверат дали има цистиноза, гледајќи ја рожницата на детето со преглед на процепна ламба. Ова е затоа што цистинозата влијае на очите.

Стекнати ФС

Вашиот лекар ќе побара медицинска историја на вашето или на вашето дете, вклучително и какви било лекови што вие или вашето дете ги земате, други присутни болести или професионални изложености. Тие исто така ќе нарачаат тестови за крв и урина.

Во стекнатите ФС, можеби нема да ги забележите симптомите веднаш. Коските и бубрезите може да бидат оштетени до моментот на поставувањето на дијагнозата.

Стекнатиот ФС може да влијае на луѓето на која било возраст.

Чести погрешни дијагнози

Бидејќи ФС е толку ретко нарушување, лекарите може да не се запознаат со тоа. FS исто така може да биде присутен заедно со други ретки генетски болести, како што се:

• цистиноза
• Вилсонова болест
• Болест на Дент
• Лоув синдром

Симптомите може да се припишат на повеќе познати болести, вклучувајќи дијабетес тип 1. Другите погрешни дијагнози го вклучуваат следново:

• Застојот во растот може да се припише на цистична фиброза, хронична неухранетост или хиперактивна тироидна жлезда.
• Рахитисот може да се припише на недостаток на витамин Д или наследни видови рахитис.
• Дисфункцијата на бубрезите може да се припише на митохондријално нарушување или други ретки болести.

Третман на синдромот Фанкони

Третманот на ФС зависи од неговата сериозност, причина и присуство на други болести. FS обично не може да се излечи, но симптомите може да се контролираат. Колку порано се постави дијагнозата и лекувањето, толку подобри се изгледите.

За деца со наследен ФС, првата линија на третман е замена на есенцијалните супстанции што се елиминираат прекумерно од оштетените бубрези. Замената на овие супстанции може да биде преку уста или преку инфузија. Ова вклучува замена на:

• електролити
• бикарбонати
• калиум
• витамин Д.
• фосфати
• вода (кога детето е дехидрирано)
• други минерали и хранливи материи

Се препорачува висококалорична диета за одржување на правилен раст. Ако коските на детето се лошо формирани, може да бидат повикани физикални терапевти и ортопедски специјалисти.

Присуството на други генетски болести може да бара дополнителен третман. На пример, диета со низок бакар се препорачува за луѓе со Вилсонова болест.

Кај цистиноза, FS се решава со успешна трансплантација на бубрег по ренална инсуфициенција. Ова се смета за третман на основната болест, наместо за третман на FS.

Третман со цистиноза

Важно е да се започне со третман што е можно поскоро за цистиноза. Ако не се лекуваат FS и цистиноза, детето може да има откажување на бубрезите на возраст од 10 години.

Администрацијата за храна и лекови на САД одобри лек кој ја намалува количината на цистин во клетките. Цистеамин (Cystagon, Procysbi) може да се користи со деца, почнувајќи со мала доза и завршувајќи до доза на одржување. Неговата употреба може да ја одложи потребата за трансплантација на бубрег за 6-10 години. Сепак, цистинозата е системско заболување. Може да предизвика проблеми со други органи.

Други третмани за цистиноза вклучуваат:

• капки за очи цистеамин за да се намалат депозитите на цистин во рожницата
• замена на хормонот за раст
• трансплантација на бубрег

За деца и други со ФС, неопходен е постојан мониторинг. Исто така, важно е луѓето со ФС да бидат доследни во следењето на нивниот план за лекување.

Стекнати ФС

Кога супстанцијата што предизвикува FS е прекината или дозата се намалува, бубрезите се опоравуваат со текот на времето. Во некои случаи, оштетувањето на бубрезите може да трае.

Изгледи за синдромот Фанкони

Изгледите за ФС денес се значително подобри отколку пред неколку години, кога животот на луѓето со цистиноза и ФС беше многу пократок. Достапноста на цистеамин и трансплантација на бубрег им овозможува на многу луѓе со ФС и цистиноза да водат прилично нормален и подолг живот.

Се развива нова технологија за скринирање на новороденчиња и доенчиња за цистиноза и ФС. Ова овозможува лекувањето да започне рано. Исто така, во тек е истражување за наоѓање нови и подобри терапии, како што се трансплантација на матични клетки.