Што е тоа туберозна склероза и како да се лекува

Содржина

• Главни симптоми
• 1. Кожа
• 2. Мозок
• 3. Срце
• 4. Белите дробови
• 5. Бубрези
• Колку е очекуваното траење на животот
• Како се прави третманот

Туберозна склероза или болест на Борнвил е ретка генетска болест која се карактеризира со абнормален раст на бенигни тумори во различни органи на телото како што се мозокот, бубрезите, очите, белите дробови, срцето и кожата, предизвикувајќи симптоми како што се епилепсија, доцнење во развојот или цисти во бубрезите, во зависност од погодениот регион.

Оваа болест нема лек, но може да се третира со лекови за да се намалат симптомите, како што се лекови против напади, на пример, со психологија, физиотерапија или сесии за работна терапија, со цел да се подобри квалитетот на животот.

Постои уште една болест што предизвикува слични симптоми со раст на тумори во телото, сепак, тоа влијае само на кожата и е позната како неврофиброматоза.

Главни симптоми

Симптомите на туберозна склероза варираат во зависност од локацијата на туморите:

1. Кожа

• Светли дамки на кожата;
• Раст на кожата под или околу ноктите;
• Лезии на лицето, слични на акните;
• Црвеникави дамки на кожата, кои можат да се зголемат во големина и да се згуснат.

2. Мозок

• Епилепсија;
• Доцнење во развојот и тешкотии во учењето;
• Хиперактивност;
• Агресивност;
• Шизофренија или аутизам.

3. Срце

• Палпитации;
• Аритмија;
• Чувство на отежнато дишење;
• Вртоглавица;
• Несвестица;
• Болка во градите.

4. Белите дробови

• Постојана кашлица;
• Чувство на отежнато дишење.

5. Бубрези

• Крвава урина;
• Зголемена фреквенција на мокрење, особено ноќе;
• Оток на рацете, стапалата и глуждовите.

Општо, овие симптоми се појавуваат за време на детството и дијагнозата може да се постави преку генетски тестови на кариотип, кранијална томографија и магнетна резонанца. Сепак, постојат и случаи кога симптомите можат да бидат многу благи и да останат незабележани до зрелоста.

Колку е очекуваното траење на животот

Начинот на кој се развива туберозна склероза е многу променлив и може да покаже само неколку симптоми кај некои луѓе или да стане главно ограничување за други. Покрај тоа, сериозноста на болеста варира и во зависност од заболениот орган, а кога ќе се појави во мозокот и срцето обично е потешка.

Сепак, очекуваното траење на животот е обично високо, бидејќи ретко се појавуваат компликации што можат да бидат опасни по живот.

Како се прави третманот

Третманот на туберозна склероза е насочен кон намалување на симптомите на болеста и подобрување на квалитетот на животот на пациентот. Така, важно е лицето да се следи и да има редовни консултации со невролог, нефролог или кардиолог, на пример, за да се укаже на најдобриот третман.

Во некои случаи, третманот може да се направи со лекови против напади, како што се полуприум Валпроат, Карбамазепин или Фенобарбитал, за да се спречат напади или други лекови, како што е Еверолимо, што спречува раст на тумори во мозокот или бубрезите, на пример. пример. Во случај на тумори кои растат на кожата, лекарот може да препише употреба на маст со Сиролимус, за да се намали големината на туморите.

Покрај тоа, физиотерапијата, психологијата и работната терапија се неопходни за да му се помогне на поединецот подобро да се справи со болеста и да има подобар квалитет на живот.