Што е тоа Ниман-Пик болест, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• 1. Тип А.
• 2. Тип Б.
• 3. Тип Ц.
• Што ја предизвикува болеста Ниман-Пик
• Како се прави третманот

Болеста на Ниман-Пик е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со акумулација на макрофаги, кои се крвни клетки одговорни за одбрана на организмот, полни со липиди во некои органи како што се мозокот, слезината или црниот дроб, на пример.

Оваа болест е главно поврзана со недостаток на ензимот сфингомиелиназа, кој е одговорен за метаболизам на маснотиите во клетките, што предизвикува маснотии да се акумулираат во клетките, што резултира со симптоми на болеста. Според засегнатиот орган, сериозноста на недостаток на ензим и возраста во која се појавуваат знаци и симптоми, болеста на Ниман-Пик може да се класифицира во некои видови, од кои главните се:

• Тип А, исто така наречен акутна невропатска болест Ниман-Пик, кој е најтежок тип и обично се појавува во првите месеци од животот, намалувајќи го преживувањето на возраст од околу 4-5 години;
• Тип Б, исто така наречен висцерална болест на Ниман-Пик, што е помалку сериозен тип А што овозможува преживување до зрелоста.
• Тип Ц, исто така наречен хронична невропатска болест Ниман-Пик, кој е најчестиот вид што нормално се појавува во детството, но може да се развие на која било возраст и е дефект на ензимот, што вклучува абнормални наслаги на холестерол.

Сè уште нема лек за болеста Ниман-Пик, сепак, важно е редовно да се посетува педијатарот за да се процени дали има некои симптоми што можат да се третираат, со цел да се подобри квалитетот на животот на детето.

Главни симптоми

Симптомите на болеста Ниман-Пик варираат во зависност од видот на болеста и засегнатите органи, така што најчестите знаци кај секој вид вклучуваат:

1. Тип А.

Симптомите на болеста Ниман-Пик тип А обично се појавуваат помеѓу 3 и 6 месеци, првично се карактеризираат со оток на стомакот. Покрај тоа, може да има потешкотии во растењето и зголемувањето на телесната тежина, проблеми со дишењето што предизвикуваат повторливи инфекции и нормален ментален развој до 12 месеци, но кои потоа се влошуваат.

2. Тип Б.

Симптомите од типот Б се многу слични на симптомите од типот А Ниман-Пик, но генерално се помалку сериозни и може да се појават во подоцнежното детство или во адолесценцијата, на пример. Обично има мала или воопшто нема ментална дегенерација.

3. Тип Ц.

Главните симптоми на типот Ц Ниман-Пик болест се:

• Тешкотија во координирање на движењата;
• Оток на стомакот;
• Тешкотија при движење на очите вертикално;
• Намалена мускулна сила;
• Проблеми со црниот дроб или белите дробови;
• Тешкотија во зборување или голтање, што може да се влоши со текот на времето;
• Конвулзии;
• Постепено губење на менталниот капацитет.

Кога се појавуваат симптоми кои можат да укажуваат на оваа болест или кога има други случаи во семејството, важно е да се консултирате со неврологот или општ лекар за тестови кои ќе помогнат да се заврши дијагнозата, како што е тест за коскена срцевина или биопсија на кожа, за да се потврди присуство на болеста.

Што ја предизвикува болеста Ниман-Пик

Болеста на Ниман-Пик, тип А и тип Б, настанува кога на клетките на еден или повеќе органи им недостасува ензим познат како сфингомиелиназа, кој е одговорен за метаболизирање на мастите што се наоѓаат во клетките. Така, ако ензимот не е присутен, маснотијата не се елиминира и се акумулира во клетката, што на крајот ја уништува клетката и го нарушува функционирањето на органот.

Тип Ц на оваа болест се случува кога телото не е во состојба да метаболизира холестерол и други видови маснотии, што предизвикува нивно акумулирање во црниот дроб, слезината и мозокот и доведува до појава на симптоми.

Во сите случаи, болеста е предизвикана од генетска промена што може да премине од родители на деца и, според тоа, е почеста во исто семејство. Иако родителите можеби ја немаат оваа болест, доколку има случаи и во двете семејства, постои 25% веројатност бебето да се роди со синдром Ниман-Пик.

Како се прави третманот

Бидејќи сè уште нема лек за болеста Ниман-Пик, исто така не постои специфична форма на лекување и затоа е важно редовно да се следи лекар за да се идентификуваат раните симптоми што можат да се третираат, со цел да се подобри квалитетот на животот .

Така, ако стане тешко да се голтне, на пример, можеби ќе биде потребно да се избегнуваат многу тврда и цврста храна, како и употреба на желатин за да се направат течностите подебели. Ако има чести напади, вашиот лекар може да препише антиконвулзивен лек, како што се валпроат или клоназепам.

Единствената форма на болеста што се чини дека има лек способен да го одложи нејзиниот развој е типот Ц, бидејќи студиите покажуваат дека супстанцијата миглустат, продадена како Завеска, блокира формирање на масни плаки во мозокот.