Што е болест на Гочер и како да се третира

Содржина

• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Како се прави третманот

Гошеровата болест е ретка генетска болест која се карактеризира со ензимски дефицит што предизвикува масна супстанција во клетките да се таложи во различни органи на телото, како што се црниот дроб, слезината или белите дробови, како и во коските или 'рбетниот мозок. Коска .

Така, во зависност од погодената локација и другите карактеристики, болеста може да се подели на 3 вида:

• Тип 1 болест на Гоше - не-невропатско: тоа е најчестата форма и ги погодува и возрасните и децата, со бавна прогресија и можен нормален живот со правилно земање лекови;
• Гошерова болест тип 2 - акутна невропатска форма: влијае на бебиња и обично се дијагностицира до 5-та година од животот, што е сериозна болест, што може да доведе до смрт до 2 години;
• Гошерова болест тип 3 - субакутна невропатска форма: влијае на деца и адолесценти, а нејзината дијагноза обично се поставува на 6 или 7 години. Не е толку сериозен како форма 2, но може да доведе до смрт на возраст од околу 20 или 30 години, како резултат на невролошки и белодробни компликации.

Поради сериозноста на некои форми на болеста, нејзината дијагноза мора да се постави што е можно поскоро, со цел да се започне соодветен третман и да се намалат компликациите што можат да бидат опасни по живот.

Главни симптоми

Симптомите на болеста Гоше може да варираат во зависност од видот на болеста и локациите погодени, меѓутоа најчестите симптоми вклучуваат:

• Прекумерен замор;
• Доцнење на растот;
• Носот крвари;
• Болки во коските;
• Спонтани фрактури;
• Зголемен црн дроб и слезина;
• Проширени вени во хранопроводот;
• Стомачна болка.

Може да има и коскени заболувања како што се остеопороза или остеонекроза. И, поголемиот дел од времето, овие симптоми не се појавуваат во исто време.

Кога болеста влијае и на мозокот, може да се појават и други знаци, како што се абнормални движења на очите, мускулна вкочанетост, тешкотии при голтање или

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на болеста Гоше се поставува врз основа на резултатите од тестовите како што се биопсија, пункција на слезината, тест на крвта или пункција на 'рбетниот мозок.

Како се прави третманот

Болеста на Гошер нема лек, сепак, постојат некои форми на третман кои можат да ги ублажат симптомите и да овозможат подобар квалитет на живот. Во повеќето случаи, третманот се прави со употреба на лекови до крајот на животот, при што најчесто користените лекови се Миглустат или Елиглустат, лекови кои спречуваат формирање на масни материи што се акумулираат во органите.

Во најтешките случаи, лекарот исто така може да препорача трансплантација на коскена срцевина или операција за отстранување на слезината.