Водич за дискусија за доктор: Совети за дискутирање на мутацијата на PIK3CA со вашиот лекар

Содржина

• Што е тоа мутација PIK3CA?
• Како ја наоѓате оваа мутација?
• Како влијае мојата мутација врз мојот третман?
• Како влијае мојата мутација врз мојот изглед?
• Земе

Неколку тестови можат да му помогнат на вашиот лекар да дијагностицира метастатски карцином на дојка, да предвиди како ќе делува и да го најде најефективниот третман за вас. Генетските тестови бараат мутации на гените, сегментите на ДНК внатре во вашите клетки кои контролираат како работи вашето тело.

Една од генетските мутации за која може да тестира вашиот лекар е PIK3CA. Прочитајте за да дознаете како оваа генска мутација може да влијае на вашиот третман и изглед.

Што е тоа мутација PIK3CA?

На PIK3CA генот ги држи упатствата за правење протеин наречен p110α. Овој протеин е важен за многу функции на клетките, вклучително и кажување на вашите клетки кога да растат и да се делат.

Одредени луѓе може да имаат мутации на овој ген. PIK3CA генски мутации предизвикуваат неконтролирано растење на клетките, што може да доведе до рак.

PIK3CA мутациите на гените се поврзани со рак на дојка, како и со рак на јајниците, белите дробови, желудникот и мозокот. Ракот на дојка најверојатно произлегува од комбинација на промени во PIK3CA и други гени.

PIK3CA мутациите влијаат на сите карциноми на дојка и 40 проценти од луѓето со естроген рецептор (ЕР) - позитивен, човечки епидермален фактор на раст рецептор 2 (ХЕР2) - негативни канцери на дојка

ЕР-позитивно значи дека ракот на дојка расте како одговор на хормонот естроген. HER2-негативно значи дека немате абнормални HER2 протеини на површината на клетките на ракот на дојката.

Како ја наоѓате оваа мутација?

Ако имате ER-позитивен, HER2-негативен карцином на дојка, лекарот кој го лекува вашиот карцином може да ве тестира за PIK3CA мутација на гени. Во 2019 година, ФДА одобри тест наречен тераскрин за откривање на мутации во PIK3CA ген

Овој тест користи примерок од вашата крв или ткиво од градите. Тестот на крвта се прави како и секој друг тест на крвта. Медицинска сестра или техничар ќе извлече крв од вашата рака со игла.

Примерокот на крв потоа оди во лабораторија за анализа. Рак на дојка истура мали парчиња од нивната ДНК во крвта. Лабораторијата ќе тестира за PIK3CA ген во вашиот примерок од крв.

Ако добиете негативен резултат на крвниот тест, треба да направите биопсија за да го потврдите. Вашиот лекар ќе отстрани примерок од ткиво од градите за време на мала хируршка процедура. Примерокот на ткиво потоа оди во лабораторија, каде што техничарите го тестираат за PIK3CA мутација на гени.

Како влијае мојата мутација врз мојот третман?

Имајќи го PIK3CA мутацијата може да спречи вашиот карцином да реагира, како и хормонската терапија што се користи за лекување на метастатски карцином на дојка. Тоа исто така значи дека сте кандидат за нов лек наречен алпелисиб (Пикреј).

Пикреј е инхибитор на PI3K. Тоа е првиот лек од ваков вид. ФДА го одобри Пикреј во мај 2019 година за лекување на жени и мажи во менопауза, чии тумори на дојка имаат PIK3CA мутација и се HR-позитивни и HER2-негативни.

Одобрението се заснова на резултатите од студијата СОЛАР-1. Судењето опфати 572 жени и мажи со HR-позитивен и HER2-негативен карцином на дојка. Ракот на учесниците продолжи да расте и да се шири откако ќе бидат третирани со инхибитор на ароматаза како анастрозол (Аримидекс) или летрозол (Фемара).

Истражувачите откриле дека земањето Пикреј го подобрува времето во кое луѓето живеат без рак на дојка да се влошува. За луѓето кои земале лек, нивниот карцином не напредувал 11 месеци, во споредба со просечно 5,7 месеци кај луѓе кои не земале Пикреј.

Пикреј се комбинира со хормонска терапија фулвестрант (Фаслодекс). Земањето на двата лека заедно им помага да работат подобро.

Како влијае мојата мутација врз мојот изглед?

Ако имате PIK3CA мутација, можеби нема да реагирате исто така на лекови што обично се користат за лекување на метастатски карцином на дојка. Сепак, воведувањето на Piqray значи дека сега има лек што специјално ја насочува вашата генетска мутација.

Луѓето кои пијат Piqray plus Faslodex живеат подолго, без да напредува нивната болест во споредба со оние кои не ја земаат оваа дрога.

Земе

Познавањето на твоето PIK3CA статусот на генот може да биде корисен ако вашиот карцином не е подобрен или се вратил по третманот. Прашајте го вашиот лекар дали треба да се испитате за овој ген. Ако имате позитивен тест, нов третман може да помогне во подобрувањето на вашиот изглед.