Душена мускулна дистрофија: што е тоа, симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот
• 1. Употреба на лекови
• 2. Сесии за физиотерапија
• Колку е очекуваното траење на животот
• Најчести компликации
• Што го предизвикува овој тип на дистрофија

Мускулна дистрофија на Душен е ретка генетска болест која ги погодува само мажите и се карактеризира со недостаток на протеин во мускулите, познат како дистрофин, кој помага да се одржат мускулните клетки здрави. Затоа, оваа болест предизвикува прогресивно слабеење на целата мускулатура на телото, што го отежнува детето да достигне важни развојни пресвртници, како што се седење, стоење или одење.

Во многу случаи, оваа болест се идентификува само по 3 или 4 години кога детето има промени во начинот на одење, трчање, качување по скали или издигнување од подот, бидејќи областите што се погодени први се колковите, бутовите и рамената. Со напредувањето на возраста, болеста влијае на повеќе мускули и многу деца завршуваат зависни од инвалидска количка на околу 13-годишна возраст.

Мускулната дистрофија на Дучен нема лек, но нејзиниот третман помага да се одложи развојот на болеста, да се контролираат симптомите и да се спречи појавата на компликации, особено на срцеви и респираторни нивоа. Така, многу е важно да имате третман со педијатар или друг лекар специјализиран за оваа болест.

Главни симптоми

Главните симптоми на мускулната дистрофија на Душен обично се препознаваат од првата година од животот и до 6-годишна возраст, постепено влошувајќи се со текот на годините, сè додека, околу 13-тата година, момчето не зависи од инвалидската количка.

Некои од најчестите знаци и симптоми вклучуваат:

• Одложена способност за седење, стоење или одење;
• Зачудувачки или има потешкотии при качување по скали или трчање;
• Зголемен волумен во телињата, како резултат на замена на мускулните клетки со маснотии;
• Тешкотии при движење на зглобовите, особено виткање на нозете.

Од адолесценцијата, можат да почнат да се појавуваат првите потешки компликации на болеста, имено, тешкотии во дишењето како резултат на слабеење на дијафрагмата и други мускули на дишењето, па дури и проблеми со срцето, како резултат на слабеење на срцевиот мускул.

Кога ќе почнат да се појавуваат компликации, лекарот може да го прилагоди третманот за да се обиде да вклучи третман на компликации и да го подобри квалитетот на животот. Во најтешките случаи, хоспитализацијата може да биде дури и неопходна.

Како да се потврди дијагнозата

Во многу случаи, педијатарот е сомнителен во мускулната дистрофија на Душен само со проценка на знаците и симптомите презентирани за време на развојот.Сепак, тие исто така може да се направат од крв за да се идентификува количината на некои ензими, како што е креатин фосфокиназа (КПК), што се ослободува во крвта кога има распаѓање на мускулите.

Постојат и генетски тестови, кои помагаат да се дојде до поубедлива дијагноза, и кои бараат промени во гените одговорни за појавата на болеста.

Како се прави третманот

Иако мускулната дистрофија на Дучен нема лек, постојат третмани кои помагаат да се спречи нејзиното брзо влошување и кои овозможуваат контрола на симптомите, како и појава на компликации. Некои од овие третмани вклучуваат:

1. Употреба на лекови

Во повеќето случаи, третманот на мускулната дистрофија на Душен се врши со употреба на кортикостероидни лекови како преднизон, преднизолон или дефлазакор. Овие лекови треба да се користат доживотно и имаат дејство на регулирање на имунолошкиот систем, дејствувајќи како антиинфламаторно и одложувајќи го губењето на мускулната функција.
Сепак, продолжената употреба на кортикостероиди обично предизвикува неколку несакани ефекти како што се зголемен апетит, зголемување на телесната тежина, дебелина, задржување на течности, остеопороза, низок раст, хипертензија и дијабетес и треба да се користи само под надзор на лекар. Проверете повеќе за тоа што се кортикостероиди и како тие влијаат на здравјето.

2. Сесии за физиотерапија

Видовите на физиотерапија кои обично се користат за лекување на мускулна дистрофија на Душен се моторна и респираторна кинезиотерапија и хидротерапија, кои имаат за цел да ја одложат неможноста за одење, одржување на мускулната сила, ублажување на болката и спречување на респираторни компликации и фрактури на коските.

Колку е очекуваното траење на животот

Очекуваното траење на животот на мускулната дистрофија на Дучен беше помеѓу 16 и 19 години, меѓутоа, со напредувањето на медицината и појавата на нови терапии и нега, ова очекување е зголемено. Така, лицето кое се подложува на третман препорачан од лекарот може да живее над 30-годишна возраст и да има релативно нормален живот, со случаи на мажи кои живеат повеќе од 50 години со оваа болест.

Најчести компликации

Главните компликации предизвикани од мускулната дистрофија на Душен се:

• Тешка сколиоза;
• Тешкотии во дишењето;
• Пневмонија;
• Срцева инсуфициенција;
• Дебелина или неухранетост.

Покрај тоа, пациентите со оваа дистрофија може да доживеат умерена ментална ретардација, но оваа карактеристика не е поврзана со времетраењето или тежината на болеста.

Што го предизвикува овој тип на дистрофија

Како генетско заболување, мускулната дистрофија на Душен се случува кога се јавува мутација во еден од гените одговорни за предизвикување на телото да произведува протеин на дистрофин, генот ДМД. Овој протеин е многу важен бидејќи им помага на мускулните клетки да останат здрави со текот на времето, заштитувајќи ги од повреди предизвикани од нормална мускулна контракција и релаксација.

Така, кога се менува генот ДМД, не се произведува доволно протеин и мускулите со текот на времето слабеат и страдаат од повреди. Овој протеин е важен и за мускулите што го регулираат движењето, како и за срцевиот мускул.