Како да се идентификува и третира миотоничната дистрофија

Содржина

• Видови на миотонична дистрофија
• Симптоми на миотонична дистрофија
• Третман за миотонична дистрофија

Миотонична дистрофија е генетска болест позната и како Стејнерт-ова болест, која се карактеризира со тешкотии при релаксирање на мускулите по контракција. На некои лица со оваа болест им е тешко да ја олабават кваката или да прекинат ракување, на пример.

Миотонична дистрофија може да се манифестира кај двата пола, почеста кај младите возрасни лица. Најпогодени мускули вклучуваат оние на лицето, вратот, рацете, стапалата и подлактиците.

Кај некои индивидуи може да се манифестира на сериозен начин, да ги загрози мускулните функции и да претстави животен век од само 50 години, додека кај други може да се манифестира на благ начин, што манифестира само мускулна слабост.

Видови на миотонична дистрофија

Миотоничната дистрофија е поделена на 4 вида:

•  Вродени: Симптомите се појавуваат за време на бременоста, каде што бебето има малку фетално движење. Наскоро по раѓањето, детето манифестира проблеми со дишењето и мускулна слабост.
• Доенче: Во овој вид на миотонична дистрофија, детето се развива нормално во првите години од животот, манифестирајќи ги симптомите на болеста помеѓу 5 и 10 години.
•  Класично: Овој тип на миотонична дистрофија се манифестира само во зрелоста.
•  Светлина: Поединци со лесна миотонична дистрофија не претставуваат никакво оштетување на мускулите, само лесна слабост што може да се контролира.

Причините за миотонична дистрофија се поврзани со генетски промени присутни на хромозомот 19. Овие измени можат да се зголемуваат од генерација на генерација, што резултира во најтешка манифестација на болеста.

Симптоми на миотонична дистрофија

Главните симптоми на миотонична дистрофија се:

• Мускулна атрофија;
• Фронтална ќелавост;
• Слабост;
• Ментална ретардација;
• Тешкотии за хранење;
• Тешкотии во дишењето;
• Водопади;
• Тешкотии за релаксирање на мускул по контракција;
• Тешкотии за зборување;
• Сомноленција;
• Дијабетес;
• Неплодности;
• Нарушувања на менструалниот циклус.

Во зависност од тежината на болеста, вкочанетоста предизвикана од хромозомски промени може да компромитира неколку мускули, што ќе го доведе поединецот до смрт пред 50-тата година од животот. Поединци со најблага форма на оваа болест имаат само мускулна слабост.

Дијагнозата се поставува преку набудување на симптомите и генетски тестови, кои откриваат промени во хромозомите.

Третман за миотонична дистрофија

Симптомите може да се ублажат со употреба на лекови како што се фенитоин, кинин и нифедипин кои ја намалуваат мускулната вкочанетост и болката предизвикана од миотонична дистрофија.

Друг начин за промовирање на квалитетот на животот на овие лица е преку физикална терапија, која обезбедува подобар опсег на движење, мускулна сила и контрола на телото.

Третманот за миотонична дистрофија е мултимодален, вклучувајќи лекови и физикална терапија. Лековите вклучуваат фенитоин, кинин, прокаинамид или нифедипин кои ја ублажуваат мускулната вкочанетост и болката предизвикана од болеста.

Физиотерапијата има за цел да го подобри квалитетот на животот на пациентите со миотонична дистрофија, обезбедувајќи зголемена мускулна сила, опсег на движење и координација.