Дали постои лек за цистична фиброза?

Содржина

• Истражување
• Терапија за замена на гени
• CFTR модулатори
• Инхалирана ДНК
• Инциденца
• Компликации
• Респираторни компликации
• Дигестивни компликации
• Други компликации
• Изгледи
• Вклучување
• Истражувачки организации
• Клинички испитувања

Преглед

Цистична фиброза (ЦФ) е наследно нарушување што ги оштетува вашите бели дробови и дигестивниот систем. ЦФ влијае на клетките на телото кои произведуваат слуз. Овие течности имаат за цел да го подмачкуваат телото и обично се тенки и мазни. ЦФ ги прави овие телесни течности густи и лепливи, што предизвикува нивно насобирање во белите дробови, дишните патишта и дигестивниот тракт.

Додека напредувањето во истражувањето значително го подобри квалитетот на животот и очекуваното траење на животот на луѓето со ЦФ, повеќето ќе треба да ја третираат состојбата за целиот свој живот. Во моментов, нема лек за CF, но истражувачите работат на еден. Дознајте за најновото истражување и за она што наскоро може да биде достапно за луѓето со РФ.

Истражување

Како и со многу услови, истражувањето на ЦФ е финансирано од посветени организации кои собираат средства, обезбедуваат донации и се борат за грантови за да продолжат истражувачите да работат на лек. Еве некои од главните области на истражување во моментов.

Терапија за замена на гени

Пред неколку децении, истражувачите го идентификуваа генот одговорен за CF. Тоа покрена надеж дека генетската терапија за замена би можела да го замени неисправниот ген in vitro. Сепак, оваа терапија сè уште не успеала.

CFTR модулатори

Во последниве години, истражувачите развија лек што е насочен кон причината на CF, наместо неговите симптоми. Овие лекови, ивакафтор (Калидеко) и лумакафтор / ивакафтор (Оркамби), се дел од класа на лекови познати како модулатори на регулаторот на спроводливост на цистична фиброза. Оваа класа на лекови е дизајнирана да влијае на мутираниот ген кој е одговорен за CF и да предизвика тој правилно да создава телесни течности.

Инхалирана ДНК

Нов вид на генска терапија може да се развие таму каде што не успеале претходните третмани за замена на генетска терапија. Оваа најнова техника користи вдишани молекули на ДНК за да испорача „чисти“ копии на генот до клетките во белите дробови. Во првичните тестови, пациентите кои го користеле овој третман покажале скромно подобрување на симптомите. Овој напредок покажува големо ветување за луѓето со РФ.

Ниту еден од овие третмани не е вистински лек, но тие се најголемите чекори кон живот без болести, многу луѓе со ЦФ никогаш не го доживеале.

Инциденца

Денес, повеќе од 30 000 луѓе живеат со ЦФ во САД. Тоа е ретко нарушување - само околу 1.000 луѓе се дијагностицираат секоја година.

Два клучни фактори на ризик ги зголемуваат шансите на лицето да биде дијагностициран со CF.

• Семејна историја: ЦФ е наследна генетска состојба. Со други зборови, тоа работи во семејства. Луѓето можат да го носат генот за CF без да имаат нарушување. Ако двајца превозници имаат дете, тоа дете има 1 од 4 шанси да има ЦФ. Исто така е можно нивното дете да го носи генот за CF, но да не го има ова нарушување или воопшто да го нема генот.
• Трка: ЦФ може да се појави кај луѓе од сите раси. Сепак, тоа е најчесто кај кавкаски индивидуи со потекло од Северна Европа.

Компликации

Компликациите од ЦФ генерално спаѓаат во три категории. Овие категории и компликации вклучуваат:

Респираторни компликации

Овие не се единствените компликации на ЦФ, но тие се едни од најчестите:

• Оштетување на дишните патишта: CF ги оштетува вашите дишни патишта. Оваа состојба, наречена бронхиектазии, го отежнува дишењето и излегувањето. Исто така, отежнува расчистување на белите дробови од густа, леплива слуз.
• Назални полипи: ЦФ често предизвикува воспаление и оток во обвивката на носните пасажи. Поради воспалението, може да се развијат месести израстоци (полипи). Полипите го отежнуваат дишењето.
• Чести инфекции: Густата, леплива слуз е главна почва за размножување бактерии. Ова ги зголемува вашите ризици за развој на пневмонија и бронхитис.

Дигестивни компликации

ЦФ се меша со нормалното функционирање на вашиот дигестивен систем. Овие се неколку од најчестите дигестивни симптоми:

• Цревна опструкција: Лица со ЦФ имаат зголемен ризик од интестинална опструкција поради воспаление предизвикано од нарушувањето.
• Нутриционистички недостатоци: Густата, леплива слуз предизвикана од ЦФ може да го блокира вашиот дигестивен систем и да спречи течности што ви се потребни за апсорпција на хранливите материи да дојдат до цревата. Без овие течности, храната ќе помине низ вашиот дигестивен систем без да се апсорбира. Ова ве спречува да не добиете никаква нутритивна корист.
• Дијабетес: Густата, леплива слуз создадена од CF го лузни панкреасот и го спречува нејзиното правилно функционирање. Ова може да го спречи телото да произведува доволно инсулин. Дополнително, ЦФ може да спречи вашето тело правилно да реагира на инсулин. Двете компликации може да предизвикаат дијабетес.

Други компликации

Покрај респираторните и дигестивните проблеми, ЦФ може да предизвика други компликации во телото, вклучително:

• Проблеми со плодноста: Мажите со ЦФ се скоро секогаш неплодни. Тоа е затоа што густата слуз често ја блокира цевката што носи течност од простатата до тестисите. Womenените со ЦФ може да бидат помалку плодни од жените без нарушувања, но многумина имаат можност да имаат деца.
• Остеопороза: Оваа состојба, која предизвикува тенки коски, е честа кај луѓето со ЦФ.
• Дехидратација: ЦФ го отежнува одржувањето на нормална рамнотежа на минерали во вашето тело. Ова може да предизвика дехидрираност, како и електролитен дисбаланс.

Изгледи

Во последниве децении, изгледите за лица со дијагностициран CF драматично се подобрија. Сега не е невообичаено луѓето со CF да живеат во своите 20-ти и 30-ти. Некои можат да живеат дури и подолго.

Во моментов, терапиите за третман на ЦФ се насочени кон ублажување на знаците и симптомите на состојбата и несаканите ефекти од третманите. Третманите, исто така, имаат за цел да спречат компликации од болеста, како што се бактериски инфекции.

Дури и со ветувачкото истражување што во моментов е во тек, нови третмани или лекови за ЦФ сеуште се со години далеку. Новите третмани бараат долгогодишно истражување и испитувања пред управните агенции да им овозможат на болниците и лекарите да им ги нудат на пациентите.

Вклучување

Ако имате ЦФ, познајте некој што има ЦФ, или едноставно се страствени да најдете лек за ова нарушување, вклучувањето во поддршка на истражувањето е многу лесно.

Истражувачки организации

Голем дел од истражувањето за потенцијалните лекови против ЦФ е финансирано од организации кои работат во име на луѓе со РФ и нивните семејства. Донацијата за нив помага да се обезбеди континуирано истражување за лек. Овие организации вклучуваат:

• Фондација за цистична фиброза: CFF е акредитирана организација за подобро деловно биро која работи на финансирање на истражувања за лекување и напредни третмани.
• Истражување за цистична фиброза, Inc .: CFRI е акредитирана добротворна организација. Нејзината примарна цел е да финансира истражување, да обезбеди поддршка и едукација на пациентите и семејствата и да ја подигне свеста за РФ.

Клинички испитувања

Ако имате ЦФ, може да имате право да учествувате во клиничко испитување. Повеќето од овие клинички испитувања се спроведуваат преку истражувачки болници. Канцеларијата на вашиот лекар може да има врска со една од овие групи. Ако не го сторат тоа, можеби ќе можете да контактирате со една од горенаведените организации и да бидете поврзани со адвокат кој може да ви помогне да пронајдете судење што е отворено и да ги прифати учесниците.