Генетски тест BCR ABL

Содржина

• Што е генетски тест BCR-ABL?
• За што се користи?
• Зошто ми треба генетски тест BCR-ABL?
• Што се случува за време на генетскиот тест BCR-ABL?
• Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?
• Дали има ризици за тестот?
• Што значат резултатите?
• Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест BCR-ABL?
• Користена литература

Што е генетски тест BCR-ABL?

Генетскиот тест BCR-ABL бара генетска мутација (промена) на специфичен хромозом.

Хромозомите се делови од вашите клетки кои ги содржат вашите гени. Гените се делови на ДНК пренесени од вашата мајка и татко. Тие носат информации што ги одредуваат вашите уникатни карактеристики, како што се висината и бојата на очите.

Луѓето нормално имаат 46 хромозоми, поделени во 23 парови, во секоја клетка. Еден од секој пар хромозоми потекнува од вашата мајка, а другиот пар потекнува од вашиот татко.

BCR-ABL е мутација која е формирана од комбинација на два гени, позната како BCR и ABL. Понекогаш се нарекува ген на фузија.

• Генот BCR е нормално на хромозомот број 22.
• Генот АБЛ е нормално на хромозомот број 9.
• Мутацијата BCR-ABL се случува кога парчиња гени на BCR и ABL се распаѓаат и се менуваат местата.
• Мутацијата се појавува на хромозомот 22, каде што парчето хромозом 9 се прикачило.
• Мутираниот хромозом 22 се нарекува хромозом Филаделфија затоа што тоа е градот каде што истражувачите за прв пат го откриле.
• Генот BCR-ABL не е вид на мутација која е наследена од вашите родители. Тоа е еден вид соматска мутација, што значи дека не сте родени со неа. Getе го добиете подоцна во животот.

Генот BCR-ABL се појавува кај пациенти со одредени видови на леукемија, карцином на коскена срцевина и бели крвни клетки. BCR-ABL се наоѓа кај скоро сите пациенти со еден вид леукемија наречена хронична миелоидна леукемија (ХМЛ). Друго име за ХМЛ е хронично миелогена леукемија. Двете имиња се однесуваат на иста болест.

Генот BCR-ABL се среќава и кај некои пациенти со форма на акутна лимфобластична леукемија (АЛЛ) и ретко кај пациенти со акутна миелогена леукемија (АМЛ).

Одредени лекови против рак се особено ефикасни во лекувањето на пациенти со леукемија со мутација на генот BCR-ABL. Овие лекови имаат и помалку несакани ефекти од другите третмани за карцином. Истите лекови не се ефикасни во лекувањето на различни видови на леукемија или други видови на рак.

Други имиња: фузија на BCR-ABL1, BCR-ABL1, хромозом на Филаделфија

За што се користи?

BCR-ABL тест најчесто се користи за дијагностицирање или исклучување на хронична миелоидна леукемија (ХМЛ) или специфична форма на акутна лимфобластична леукемија (СИТЕ) наречена Ph-позитивна АЛЛ. Ph-позитивно значи дека е пронајден хромозом во Филаделфија. Тестот не се користи за дијагностицирање на други видови на леукемија.

Тестот може да се користи и за:

• Погледнете дали третманот со рак е ефикасен.
• Погледнете дали пациентот развил отпорност на одреден третман. Тоа значи дека третманот што порано бил ефективен веќе не функционира.

Зошто ми треба генетски тест BCR-ABL?

Можеби ќе ви треба тест за BCR-ABL ако имате симптоми на хронична миелоидна леукемија (CML) или Ph-позитивна акутна лимфобластична леукемија (СИТЕ). Овие вклучуваат:

• Замор
• Треска
• Губење на тежина
• Ноќно потење (прекумерно потење при спиење)
• Болки во зглобовите или коските

Некои луѓе со ХМЛ или Ph-позитивни СИТЕ немаат никакви симптоми или многу лесни симптоми, особено во раните фази на болеста. Значи, вашиот давател на здравствена заштита може да го нарача овој тест ако комплетна крвна слика или друг тест на крвта покажа резултати кои не беа нормални. Исто така, треба да го известите вашиот давател на услуги ако имате некои симптоми што ве засегаат. CML и Ph-позитивни СИТЕ полесно се лекуваат кога ќе се најдат рано.

Можеби ќе ви треба и овој тест доколку моментално се лекувате од СИЛ или Ц-позитивно на сите. Тестот може да му помогне на вашиот давател на услуги да види дали вашиот третман работи.

Што се случува за време на генетскиот тест BCR-ABL?

Тест на BCR-ABL обично е крвен тест или постапка наречена аспирација на коскена срцевина и биопсија.

Ако правите крвен тест, здравствен работник ќе земе примерок од крв од вена во вашата рака, користејќи мала игла. Откако ќе се вметне иглата, мала количина на крв ќе се собере во епрувета или шишенцето. Може да почувствувате малку убод кога иглата влегува или излегува. Ова обично трае помалку од пет минути.

Ако добивате аспирација за коскена срцевина и биопсија, вашата постапка може да ги содржи следниве чекори:

• Lieе легнете на страна или на стомак, во зависност од тоа која коска ќе се користи за тестирање. Повеќето тестови за коскена срцевина се земаат од коска на колк.
• Вашето тело ќе биде покриено со крпа, така што се прикажува само областа околу местото за тестирање.
• Местото ќе се исчисти со антисептик.
• Getе добиете инјекција на вкочанет раствор. Може да осилото.
• Штом областа ќе се вкочани, давателот на здравствена заштита ќе земе примерок. Duringе треба да лежите многу мирно за време на тестовите.
  • За аспирација на коскена срцевина, што обично се изведува прво, давателот на здравствена заштита ќе внесе игла низ коската и ќе извлече течност и клетки од коскена срцевина. Може да почувствувате остра, но кратка болка кога ќе ја ставите иглата.
  • За биопсија на коскена срцевина, давателот на здравствена заштита ќе користи специјална алатка која се врти во коската за да извади примерок од ткиво на коскена срцевина. Може да почувствувате одреден притисок врз локацијата додека се зема примерокот.
• Потребни се околу 10 минути за да се извршат двата теста.
• По тестот, давателот на здравствена заштита ќе ја покрие страницата со завој.
• Планирајте некој да ве одведе дома, бидејќи може да ви дадат седатив пред тестовите, што може да ве успие.

Дали ќе треба да сторам нешто за да се подготвам за тестот?

Обично не ви требаат никакви специјални подготовки за тест за крв или коскена срцевина.

Дали има ризици за тестот?

Постои многу мал ризик да се направи тест на крвта. Може да имате мала болка или модринка на местото каде што е ставена иглата, но повеќето симптоми поминуваат брзо.

По тестот за коскена срцевина, може да се чувствувате вкочанети или болни на местото на инјектирање. Ова обично исчезнува за неколку дена. Вашиот добавувач на здравствени услуги може да препорача или да препише ослободувач на болка за да помогнете во тоа.

Што значат резултатите?

Ако резултатите покажат дека имате ген BCR-ABL, како и абнормална количина на бели крвни клетки, веројатно ќе ви биде дијагностицирана хронична миелоидна леукемија (CML) или Ph-позитивна, акутна лимфобластна леукемија (СИТЕ).

Ако во моментов се лекувате од СИМ или Ph-позитивни на СИТЕ, резултатите може да покажат:

• Количината на BCR-ABL во крвта или коскената срцевина се зголемува. Ова може да значи дека вашиот третман не работи и / или сте станале отпорни на одреден третман.
• Количината на BCR-ABL во крвта или коскената срцевина се намалува. Ова може да значи дека вашиот третман работи.
• Количината на BCR-ABL во крвта или коскената срцевина не е зголемена или намалена. Ова може да значи дека вашата болест е стабилна.

Ако имате прашања во врска со вашите резултати, разговарајте со давателот на здравствена заштита.

Дознајте повеќе за лабораториските тестови, референтните опсези и резултатите од разбирањето.

Дали има нешто друго што треба да знам за генетскиот тест BCR-ABL?

Третманите за хронична миелоидна леукемија (ХМЛ) и Ph-позитивна, акутна лимфобластична леукемија (СИТЕ) се успешни кај пациенти со овие форми на леукемија. Важно е редовно да го гледате давателот на здравствена заштита за да бидете сигурни дека вашите третмани продолжуваат да работат. Ако станете отпорни на третман, вашиот добавувач може да препорача други видови на терапија со рак.

Користена литература

1. Американско здружение за рак [Интернет]. Атланта: Американско здружение за карцином; в2018 година. Што предизвикува хронична миелоидна леукемија [ажурирано 2018 јуни 19 јуни; цитирана 2018 година 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Леукемија: Хроничен миелоид: ХМЛ: Вовед; 2018 март [цитиран 2018 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Интернет]. Александрија (В.А.): Американско друштво за клиничка онкологија; c2005–2018. Леукемија: Хроничен миелоид: ХМЛ: Опции за третман; 2018 март [цитиран 2018 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. BCR-ABL1 [ажурирано 2017 4 декември; цитирана 2018 година 1 август]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Лабораториски тестови на Интернет [Интернет]. Вашингтон Д.Ц: Американска асоцијација за клиничка хемија; c2001–2018. Леукемија [ажурирано 2018 18 јануари; цитирана 2018 година 1 август]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Друштво за леукемија и лимфом [Интернет]. Рај Брук (NYујорк): Здружение за леукемија и лимфом; c2015 година. Хронична миелоидна леукемија [цитирано 2018 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Биопсија и аспирација на коскена срцевина: Преглед; 2018 година 12 јануари [цитирано 2018 година 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1998–2018. Хронична миелогена леукемија: Преглед; 2016 година 26 мај [цитирано 2018 година 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Клиника Мајо: Медицински лаборатории Мајо [Интернет]. Фондација Мајо за медицинско образование и истражување; c1995–2018. ID на тест: BADX: BCR / ABL1, квалитативна, дијагностичка анализа: клинички и интерпретативен [цитиран 2018 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Испитување на коскена срцевина [цитирано 2018 1 август]; [околу 2 екрани]. Достапно на: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow- преглед
11. Верзија за потрошувач на рачно Merck [Интернет]. Кенилворт (NJујорк): Merck & Co., Inc.; в2018 година. Хронична миелогена леукемија [цитирано 2018 1 август]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Третман со хронична миелогена леукемија (PDQ®) - верзија на пациент [цитирано 2018 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Насочени терапии против рак [цитиран 2018 1 август]; [околу 4 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на термините за рак на НЦИ: Фузен ген на BCR-ABL [цитиран 1 август 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.gov/publications/d բառարան/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник за рак на NCI: фузивен протеин BCR-ABL [цитиран на 1 август 2018 година]; [околу 3 екрани]. Достапно од: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Национален институт за рак [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Речник на NCI за рак: ген [цитиран 2018 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Национален институт за срце, бели дробови и крв [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Тестови на крв [цитиран 2018 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Национален институт за истражување на човечки геном [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Абнормалности на хромозомите; 2016 година 6 јануари [цитирано 2018 година 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Национална медицинска библиотека на САД: Референца за домови по генетика [Интернет]. Бетесда (МД): Министерството за здравство и човечки услуги на САД; Ген ABL1; 2018 јули 31 [цитиран 2018 1 август]; [околу 2 екрани]. Достапно на: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Интернет]. Филаделфија: Доверители на Универзитетот во Пенсилванија; в2018 година. Сè за акутна лимфоцитна леукемија кај возрасните (СИТЕ) [ажурирано 2018 22 јануари; цитирана 2018 година 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Интернет]. Филаделфија: Доверители на Универзитетот во Пенсилванија; в2018 година. Сè за хронична миелоидна леукемија (ХМЛ) [ажурирано 2017 11 октомври; цитирана 2018 година 1 август]; [околу 3 екрани]. Достапно на: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Информациите на оваа страница не треба да се користат како замена за професионална медицинска нега или совет. Контактирајте со давател на здравствена заштита ако имате прашања во врска со вашето здравје.