Што е спинална мускулна атрофија, главни симптоми и третман

Содржина

• Главни симптоми
• Тип I - тешка или болест Вердниг-Хофман
• Тип II - средно или хронично
• Тип III - лесна, малолетничка или болест на Кугелберг-Валандер
• Тип IV - возрасен
• Како да се потврди дијагнозата
• Како се прави третманот
• 1. Третман со физикална терапија
• 2. Употреба на опрема и работна терапија
• 3. Соодветна диета
• Други опции за третман
• Што предизвикува мускулна атрофија

'Рбетната мускулна атрофија е ретка генетска болест која влијае на нервните клетки во' рбетниот мозок, одговорна за пренесување на електрични стимули од мозокот до мускулите, што предизвикува лицето да има потешкотии или да не може да ги движи мускулите доброволно.

Оваа болест е сериозна и предизвикува атрофија и прогресивна мускулна слабост. Првично симптомите можат да влијаат само на нозете, но потоа болеста почнува да влијае на рацете, а на крај и на мускулите на трупот.

Иако не постои лек за мускулна атрофија на 'рбетниот столб, можно е да се направи третман за да се одложи развојот на болеста и да се подобри квалитетот на животот, дозволувајќи му на лицето да биде автономно подолго време.

Главни симптоми

Симптомите на мускулна атрофија на 'рбетот варираат во зависност од видот на болеста:

Тип I - тешка или болест Вердниг-Хофман

Тоа е сериозна форма на болеста што може да се идентификува помеѓу 0 и 6 месеци од животот, бидејќи влијае на нормалниот развој на бебето, што доведува до тешкотии при држење на главата или седење без поддршка. Покрај тоа, тешкотии во дишењето и голтањето се исто така чести. Пред 1 година, бебето не е во можност да голта и да се храни и се појавуваат тешкотии во дишењето, што бара хоспитализација.

Бебињата со дијагностицирана тешка мускулна атрофија на 'рбетниот столб имаат само неколку години, а понекогаш не ја завршуваат втората година, но напредните третмани го зголемуваат животниот век.

Тип II - средно или хронично

Обично првите симптоми се појавуваат помеѓу 6 и 18 месеци и вклучуваат тешкотии при седење, стоење или одење сами. Одредени бебиња се во состојба да стојат со поддршка, но не се во можност да одат, може да имаат потешкотии во здебелување и тешкотии при кашлање, со зголемен ризик од респираторни заболувања. Покрај тоа, тие имаат мали фини треперења и може да имаат сколиоза.

Очекуваниот животен век варира помеѓу 10 и 40 години, во зависност од другите болести што можат да бидат присутни и видот на третманот што се спроведува.

Тип III - лесна, малолетничка или болест на Кугелберг-Валандер

Овој тип е полесен и се развива помеѓу детството и адолесценцијата и, иако не предизвикува тешкотии при одење или стоење, ги попречува посложените активности како што се качување или спуштање по скали. Оваа потешкотија може да се влоши, сè додека не биде потребно да се користи инвалидска количка. Понатаму е класифициран како:

• тип 3а: почеток на болеста пред 3-та година од животот, можат да одат до 20-та година од животот;
• тип 3б: изглед по 3-годишна возраст, кој може да продолжи да оди цел живот.

Со текот на времето, лицето може да има сколиоза и неговиот животен век е неопределен, живеејќи близу до нормалното.

Тип IV - возрасен

Не постои консензус за тоа кога е откриен, некои истражувачи велат дека тој се појавува на возраст од 10 години, додека други зборуваат околу 30 години. Во овој случај, загубата на мотор не е многу сериозна, ниту голтањето, ниту респираторниот систем не се многу погодени. Така, присутни се поблаги симптоми како треперење на рацете и нозете, а животниот век е нормален.

Како да се потврди дијагнозата

Дијагнозата не е лесна и со појавата на симптомите, лекарот или педијатарот може да се посомневаат во низа болести кои влијаат на моторниот систем, покрај атрофија на мускулите на 'рбетот. Поради оваа причина, лекарот може да нареди неколку тестови за да се исклучат други хипотези, вклучувајќи електромиографија, мускулна биопсија и молекуларна анализа.

Како се прави третманот

Третманот на мускулна атрофија на 'рбетниот столб се прави за да се контролираат симптомите и да се подобри квалитетот на животот на лицето, бидејќи сè уште не е можно да се излечи генетската промена што ја предизвикува болеста.

За да се направи најдобриот можен третман, може да биде неопходен тим од неколку здравствени работници, како што се ортопеди, физиотерапевти, медицински сестри, нутриционисти и работни терапевти, во согласност со тешкотиите и ограничувањата на секоја личност.

Главните форми на третман што се користат вклучуваат:

1. Третман со физикална терапија

Физиотерапијата е многу важна за сите случаи на мускулна атрофија, бидејќи овозможува одржување на соодветна циркулација на крв, избегнување на вкочанетост на зглобовите, намалување на губењето на мускулната маса и подобрување на флексибилноста.

Кревање тегови, правење вежби со гумени ленти или вежбање вежби за вежбање со тежина се неколку примери за тоа што може да се направи во случај на мускулна атрофија. Но, овие вежби треба да бидат водени од физиотерапевт на клиника за физиотерапија, на пример, бидејќи тие варираат во зависност од ограничувањето на секоја личност.

Покрај тоа, уредите за електростимулација може да се користат и за промовирање на мускулна контракција, како што е случај со руската струја, што е одлична опција за надополнување на третманот.

2. Употреба на опрема и работна терапија

Работната терапија е одлична опција за зголемување на квалитетот на животот во случаи кога има потешкотии при движење или вршење едноставни дневни активности, како што се јадење или одење, на пример.

Тоа е затоа што, на сесиите за работна терапија, стручњакот му помага на лицето да користи помошна опрема, како што се специјални прибор за јадење или инвалидска количка, што им овозможува да ги извршуваат истите задачи, дури и кога болеста е ограничена.

3. Соодветна диета

Соодветната исхрана е многу важна за да се обезбеди развој на оние кои страдаат од мускулна атрофија, особено во случај на деца. Сепак, многумина имаат потешкотии со џвакање или голтање, на пример, и во овие случаи, нутриционистот може да ги посочи најдобрите јадења и додатоци за да ги задоволи сите потреби на организмот.

Покрај тоа, во многу случаи, дури може да биде потребно да се користи цевка за хранење или мала цевка што го поврзува стомакот со кожата на стомакот, овозможувајќи ви да се храните без да мора да џвакате или да голтате. Погледнете како да ја користите и да се грижите за сондата за хранење.

Други опции за третман

Покрај претходните техники на лекување, може да бидат потребни и други видови на третман, во согласност со симптомите и ограничувањата на секоја личност. На пример, во случаи кога се засегнати мускулите на дишењето, може да биде потребно да се користи апарат за дишење што присилува воздух во белите дробови, заменувајќи ги мускулите.

Кај деца со мускулни проблеми во близина на 'рбетот, можеби ќе биде потребно да се подложи на операција за да се поправи сколиозата, бидејќи нерамнотежата во јачината на мускулите може да доведе до несоодветно развивање на' рбетот.

Нов алтернативен третман е употребата на лекот Спинраза, кој веќе е одобрен во САД и ветува дека ќе ги намали симптомите на атрофија предизвикани од промените во генот СМН-1. Разберете што е Спинраза и како работи.

Третманот за мускулна атрофија на 'рбетниот столб обично се прави со употреба на лекови, специјална храна и физикална терапија.

Што предизвикува мускулна атрофија

'Рбетната мускулна атрофија е предизвикана од генетска мутација на хромозомот 5 што предизвикува недостаток на протеин, познат како Survival Motor Neuron-1 (SMN1), важен за правилно функционирање на мускулите. Постојат поретки случаи кога генетската мутација се јавува кај други гени кои исто така се поврзани со доброволно движење на мускулите.