Албинизам

Содржина

• Што е албинизам?
• Кои се видовите на албинизам?
• Окулокутан албинизам (ОЦА)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Окуларен албинизам
• Синдром на Хермански-Пудлак
• Синдром Чедијак-Хигаши
• Синдром на Гришели
• Што предизвикува албинизам?
• Кој е изложен на ризик од албинизам?
• Кои се симптомите на албинизам?
• Како се дијагностицира албинизам?
• Кои се третманите за албинизам?
• Кои се долгорочните изгледи?

Што е албинизам?

Албинизмот е ретка група генетски нарушувања кои предизвикуваат кожата, косата или очите да имаат малку или да немаат боја. Албинизмот е поврзан и со проблеми со видот. Според Националната организација за албинизам и хипопигментација, околу 1 од 18 000 до 20 000 луѓе во САД имаат форма на албинизам.

Кои се видовите на албинизам?

Различни генски дефекти ги карактеризираат бројните видови албинизам. Видови албинизам вклучуваат:

Окулокутан албинизам (ОЦА)

ОЦА влијае на кожата, косата и очите. Постојат неколку подвидови на ОЦА:

OCA1

OCA1 се должи на дефект на ензимот тирозиназа. Постојат два подвида на OCA1:

• OCA1a. Луѓето со OCA1a имаат целосно отсуство на меланин. Ова е пигмент кој им дава боја на кожата, очите и косата. Луѓето со овој подтип имаат бела коса, многу бледа кожа и светли очи.
• OCA1b. Луѓето со OCA1b произведуваат малку меланин. Тие имаат светло обоена кожа, коса и очи. Нивното боење може да се зголеми со стареењето.

OCA2

OCA2 е помалку сериозен од OCA1. Тоа се должи на дефект на генот OCA2 што резултира во намалено производство на меланин. Луѓето со OCA2 се родени со светло боење и кожа. Нивната коса може да биде жолта, руса или светло-кафеава. OCA2 е најчест кај луѓе со африканско потекло и американски домородци.

OCA3

OCA3 е дефект на генот TYRP1. Обично ги погодува луѓето со темна кожа, особено црните јужноафриканци. Луѓето со OCA3 имаат црвено-кафеава кожа, црвеникава коса и лешливи или кафени очи.

OCA4

OCA4 се должи на дефект на SLC45A2 протеинот. Резултира со минимално производство на меланин и обично се појавува кај луѓе со источно-азиско потекло. Луѓето со OCA4 имаат симптоми слични на оние со OCA2.

Окуларен албинизам

Окуларниот албинизам е резултат на генска мутација на хромозомот Х и се јавува скоро исклучиво кај мажите. Овој вид албинизам влијае само на очите. Луѓето со овој тип имаат нормално боење на косата, кожата и очите, но немаат боја во мрежницата (задниот дел на окото).

Синдром на Хермански-Пудлак

Овој синдром е редок вид на албинизам што се должи на дефект на еден од осумте гени. Произведува симптоми слични на OCA. Синдромот се јавува со нарушувања на белите дробови, цревата и крварење.

Синдром Чедијак-Хигаши

Синдромот Чедијак-Хигаши е уште една ретка форма на албинизам што е резултат на дефект на генот LYST. Произведува симптоми слични на OCA, но може да не влијаат на сите области на кожата. Косата е обично кафеава или руса со сребрен сјај. Кожата е обично кремаста бела до сивкаста. Луѓето со овој синдром имаат дефект во белите крвни клетки, зголемувајќи го ризикот од инфекции.

Синдром на Гришели

Синдромот Гришели е исклучително ретко генетско нарушување. Тоа се должи на дефект на еден од трите гени. Овој синдром го има само низ целиот свет од 1978 година. Се јавува со албинизам (но може да не влијае на целото тело), ​​имунолошки проблеми и невролошки проблеми. Синдромот Гришели обично резултира со смрт во првата деценија од животот.

Што предизвикува албинизам?

Дефект во еден од неколкуте гени кои произведуваат или дистрибуираат меланин предизвикува албинизам. Дефектот може да резултира во отсуство на производство на меланин, или намалена количина на производство на меланин. Неисправниот ген се пренесува од двајцата родители на детето и доведува до албинизам.

Кој е изложен на ризик од албинизам?

Албинизмот е наследно нарушување кое е присутно уште при раѓање. Децата се изложени на ризик да се родат со албинизам ако имаат родители со албинизам или родители кои го носат генот за албинизам.

Кои се симптомите на албинизам?

Луѓето со албинизам ќе ги имаат следниве симптоми:

• отсуство на боја во косата, кожата или очите
• полесно од нормалното боење на косата, кожата или очите
• дамки на кожата кои имаат отсуство на боја

Албинизам се јавува со проблеми со видот, кои можат да вклучуваат:

• страбизам (вкрстени очи)
• фотофобија (чувствителност на светлина)
• нистагмус (неволни брзи движења на очите)
• оштетен вид или слепило
• астигматизам

Како се дијагностицира албинизам?

Најточен начин за дијагностицирање на албинизам е преку генетско тестирање за откривање на неисправни гени поврзани со албинизам. Помалку точни начини за откривање на албинизам вклучуваат евалуација на симптомите од вашиот лекар или тест за електроретинограм. Овој тест го мери одговорот на клетките чувствителни на светлина во очите за да се откријат проблеми со очите поврзани со албинизам.

Кои се третманите за албинизам?

Нема лек за албинизам. Сепак, третманот може да ги ублажи симптомите и да спречи оштетување на сонцето. Третманот може да вклучува:

• очила за сонце за заштита на очите од сончевите ултравиолетови (УВ) зраци
• заштитна облека и сончање за заштита на кожата од УВ зраци
• очила за рецепт за да ги поправат проблемите со видот
• операција на мускулите на очите за да се поправат абнормалните движења на очите

Кои се долгорочните изгледи?

Повеќето форми на албинизам не влијаат на животниот век. Синдромот Хермански-Пудлак, синдромот Чедијак-Хигаши и синдромот Гришели навистина влијаат на животниот век. Ова се должи на здравствените проблеми поврзани со синдромите.

Луѓето со албинизам можеби ќе треба да ги ограничат своите активности на отворено затоа што кожата и очите им се чувствителни на сонцето. УВ зраците од сонцето можат да предизвикаат рак на кожата и губење на видот кај некои луѓе со албинизам.