Ангелман синдром

Ангелман синдром (АС) е генетска состојба што предизвикува проблеми со начинот на развој на телото и мозокот на детето. Синдромот е присутен од раѓање (вроден). Сепак, честопати не се дијагностицира до возраст од околу 6-12 месеци. Ова е моментот кога во повеќето случаи за првпат се забележуваат развојни проблеми.

Оваа состојба го вклучува генот UBE3A.

Повеќето гени доаѓаат во парови. Децата добиваат по еден од секој родител. Во повеќето случаи, двата гени се активни. Ова значи дека клетките ги користат информациите од двата гени. Со UBE3A ген, двајцата родители го пренесуваат, но активен е само генот пренесен од мајката.

Синдромот Ангелман најчесто се јавува затоа што UBE3A пренесено од мајката не работи како што треба. Во некои случаи, АС е предизвикана кога две копии на UBE3A ген потекнува од таткото, и никој не доаѓа од мајката. Ова значи дека ниту еден ген не е активен, бидејќи обајцата потекнуваат од таткото.

Кај новороденчиња и доенчиња:

• Губење на мускулниот тонус (флопичност)
• Проблем при хранење
• Металоиди (киселина рефлукс)
• Треперечки движења на рацете и нозете

Кај мали деца и постари деца:

• Нестабилно или нездраво одење
• Мал или никаков говор
• Среќна, возбудлива личност
• Често смеење и насмевка
• Светла боја на коса, кожа и очи во споредба со остатокот од семејството
• Мала големина на главата во споредба со телото, сплескана задна глава
• Тешка интелектуална попреченост
• Напади
• Прекумерно движење на рацете и екстремитетите
• Проблеми со спиењето
• Туркање на јазик, лигавење
• Невообичаени движења за џвакање и уста
• Прекрстени очи
• Одење со кренати раце и мавтање со рацете

Повеќето деца со ова нарушување не покажуваат симптоми до околу 6-12 месеци. Ова е кога родителите може да забележат задоцнување во развојот на нивното дете, како што не лазат или почнуваат да зборуваат.

Децата на возраст помеѓу 2 и 5 години почнуваат да покажуваат симптоми како нездраво одење, среќна личност, често смеење, без говор и интелектуални проблеми.

Со генетски тестови може да се дијагностицира синдромот Ангелман. Овие тестови бараат:

• Недостасуваат парчиња хромозоми
• ДНК тест за да се види дали копиите на генот од двајцата родители се во неактивна или активна состојба
• Мутација на генот во мајчината копија на генот

Други тестови може да вклучуваат:

• МНР на мозокот
• ЕЕГ
  

Нема лек за синдромот Ангелман. Третманот помага да се справат со здравствените и развојните проблеми предизвикани од состојбата.

• Антиконвулзивните лекови помагаат во контролата на нападите
• Терапијата за однесување помага во управување со хиперактивност, проблеми со спиењето и развојни проблеми
• Професионалната и логопедската терапија управуваат со говорни проблеми и учат вештини за живеење
• Физичката терапија помага при проблеми со одење и движење
  

Фондација Ангелман синдром: www.angelman.org

АнгелманУК: www.angelmanuk.org

Луѓето со АС живеат близу до нормалниот животен век. Многумина имаат пријателство и комуницираат социјално. Третманот помага да се подобри функцијата. Луѓето со АС не можат да живеат самостојно. Сепак, тие можат да научат одредени задачи и да живеат со други во надгледувана околина.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тешки напади
• Гастроезофагеален рефлукс (металоиди)
• Сколиоза (закривен рбет)
• Случајна повреда поради неконтролирани движења

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете има симптоми на оваа состојба.

Не постои начин да се спречи синдромот Ангелман. Ако имате дете со АС или семејна историја на состојбата, можеби ќе сакате да разговарате со вашиот добавувач пред да забремените.

Дагли АИ, Мулер Ј, Вилијамс Калифорнија. Ангелман синдром. Прегледи на гените. Сиетл, Вашингтон: Универзитет во Вашингтон; 2015 година: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ажурирано на 27 декември 2017 година. Пристапено на 1 август 2019 година.

Кумар V, Абас АК, Астер .К. Генетски и детски болести. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Основна патологија на Робинс. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: 7. поглавје

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомска и геномска основа на болеста: нарушувања на автозомите и половите хромозоми. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 6