Скрининг на серумски фенилаланин

Скринингот на серумски фенилаланин е крвен тест за да се бараат знаци на болест фенилкетонурија (PKU). Тестот открива ненормално високи нивоа на аминокиселина наречена фенилаланин.

Тестот најчесто се прави како дел од рутинските тестови за скрининг пред новороденче да ја напушти болницата. Ако детето не е родено во болница, тестот треба да се направи во првите 48-72 часа од животот.

Област на кожата на новороденчето, најчесто петицата, се чисти со убиец на микроб и се дупчи со остра игла или лансет. Три капки крв се ставаат во 3 одделни тест кругови на парче хартија. Памук или завој може да се нанесе на местото на пункција ако се уште крвари по земањето на капките на крвта.

Испитната хартија се носи во лабораторија, каде што се меша со еден вид бактерии на кои им е потребен фенилаланин за да расте. Се додава друга супстанца што го блокира фенилаланинот да реагира со што било друго.

Тестови за скрининг на новороденчиња е поврзана статија.

За помош при подготвување на вашето бебе за тестот, видете тест за новороденчиња или подготовка на процедури (раѓање до 1 година).

Кога се става иглата за да се вади крв, некои доенчиња чувствуваат умерена болка, додека други чувствуваат само боцкање или чувство на убод. После тоа, може да има некој пулс. На новороденчињата им се дава мала количина шеќерна вода, што се покажа дека ја намалува болната сензација поврзана со пункција на кожата.

Овој тест се прави за да се испитаат новороденчињата за PKU, прилично ретка состојба што се јавува кога на телото му недостасува супстанција потребна за разградување на аминокиселината фенилаланин.

Ако PKU не се открие рано, зголемувањето на нивото на фенилаланин кај бебето ќе предизвика интелектуална попреченост. Кога ќе бидат откриени рано, промените во исхраната можат да помогнат да се спречат сериозните несакани ефекти на PKU.

Нормален резултат од тестот значи дека нивото на фенилаланин е нормално и дека детето нема PKU.

Опсегот на нормална вредност може да варира малку меѓу различните лаборатории. Разговарајте со давателот на здравствена заштита за значењето на резултатите од тестовите на вашето бебе.

Ако резултатите од скрининг тестот се ненормални, PKU е можност. Понатамошно тестирање ќе се изврши ако нивоата на фенилаланин во крвта на вашето бебе се премногу високи.

Ризиците од земање крв се мали, но вклучуваат:

• Прекумерно крварење
• Несвестица или чувство на глава
• Хематом (крв се акумулира под кожата)
• Инфекција (мал ризик кога и да се скрши кожата)
• Повеќе пункции за лоцирање на вените

Фенилаланин - тест на крвта; PKU - фенилаланин

Мекферсон Р.А. Специфични протеини. Во: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клиничка дијагностика и управување со Хенри со лабораториски методи. 23-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2017 година: погл. 19

Пасквали М, Лонго Н. Скрининг на новороденчиња и вродени грешки во метаболизмот. Во: Рифаи Н, изд. Tietz Учебник за клиничка хемија и молекуларна дијагностика. 6-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2018 година: поглавје 70

Зин А.Б. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: погл. 99