Интерсекс

Интерсекс е група на состојби каде што има несовпаѓање помеѓу надворешните гениталии и внатрешните гениталии (тестисите и јајниците).

Постариот израз за оваа состојба е хермафродитизам. Иако постарите термини сè уште се вклучени во овој напис за повикување, тие се заменети со повеќето експерти, пациенти и семејства. Сè повеќе, оваа група на состојби се нарекува нарушувања во развојот на сексот (ДСД).

Интерсекс може да се подели во 4 категории:

• 46, XX интерсекс
• 46, XY интерсекс
• Вистинска интерсексуална гонада
• Комплексен или неодреден интерсекс

За секој, подетално се дискутира подолу.

Забелешка: Кај многу деца, причината за интерсексот може да остане неодредена, дури и со современи дијагностички техники.

46, XX ИНТЕРСЕКС

Лицето има хромозоми на жена, јајници на жена, но надворешни (надвор) гениталии кои се појавуваат машки. Ова најчесто е резултат на тоа што женскиот фетус бил изложен на вишок машки хормони пред раѓањето. Лабиите ("усните" или наборите на кожата на надворешните женски гениталии) се спојуваат, а клиторисот се зголемува и се појавува како пенис. Во повеќето случаи, ова лице има нормална матка и јајцеводите. Оваа состојба се нарекува и 46, XX со вирилизација. Порано се нарекуваше женски псевдохермафродитизам. Постојат неколку можни причини:

• Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (најчеста причина).
• Машки хормони (како тестостерон) земени или се сретнале со мајката за време на бременоста.
• Тумори кои произведуваат машки хормони кај мајката: Овие се најчесто тумори на јајниците. Мајките кои имаат деца со интерсекс од 46, XX треба да се проверат освен ако не постои друга јасна причина.
• Недостаток на ароматаза: Овој може да не се забележи до пубертетот. Ароматазата е ензим кој нормално ги претвора машките хормони во женски хормони. Премногу активност на ароматаза може да доведе до вишок естроген (женски хормон); премалку до 46, XX интерсексуална. Во пубертетот, овие XX деца, кои биле воспитувани како девојчиња, може да почнат да добиваат машки карактеристики.

46, XY ИНТЕРСЕКС

Лицето има хромозоми на маж, но надворешните гениталии се нецелосно формирани, двосмислени или јасно женски. Внатрешно, тестисите можат да бидат нормални, лошо формирани или отсутни. Оваа состојба се нарекува и 46, XY со недоволно вирилизација. Порано се нарекуваше машки псевдохермафродитизам. Формирање на нормални машки надворешни гениталии зависи од соодветната рамнотежа помеѓу машките и женските хормони. Затоа, тоа бара соодветно производство и функција на машки хормони. 46, XY интерсекс има многу можни причини:

• Проблеми со тестисите: тестисите вообичаено произведуваат машки хормони. Ако тестисите не се формираат правилно, тоа ќе доведе до недоволно вирилизација. Постојат голем број можни причини за ова, вклучително и XY чиста гонадална дисгенеза.
• Проблеми со формирање на тестостерон: Тестостеронот се формира низ низа чекори. Секој од овие чекори бара различен ензим. Недостатоци на кој било од овие ензими може да резултираат во несоодветен тестостерон и да произведат различен синдром од 46, XY интерсекс. Различни видови на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди можат да спаѓаат во оваа категорија.
• Проблеми со употреба на тестостерон: Некои луѓе имаат нормални тестиси и прават соодветни количини на тестостерон, но сепак имаат 46, XY интерсексуални лица поради состојби како што се недостаток на 5-алфа-редуктаза или синдром на андрогена нечувствителност (AIS).
• Луѓето со недостаток на 5-алфа-редуктаза немаат ензим потребен за претворање на тестостеронот во дихидротестостерон (DHT). Постојат најмалку 5 различни видови на недостаток на 5-алфа-редуктаза. Некои од бебињата имаат нормални машки гениталии, некои имаат нормални женски гениталии и на многумина има нешто помеѓу. Повеќето се менуваат во надворешните машки гениталии околу времето на пубертетот.
• AIS е најчеста причина за интерсекс 46, XY. Исто така е наречена феминизација на тестисите. Тука, хормоните се нормални, но рецепторите на машките хормони не функционираат правилно. Досега се идентификувани над 150 различни дефекти и секој предизвикува различен вид на AIS.

ВИСТИНСКИ ГОНАДАЛСКИ ИНТЕРСЕКС

Лицето мора да има и ткиво на јајници и тестиси. Ова може да биде во иста гонада (оватестис), или лицето може да има 1 јајник и 1 тестис. Лицето може да има ХХ хромозоми, XY хромозоми или обете. Надворешните гениталии може да бидат двосмислени или да изгледаат женски или машки. Оваа состојба порано се нарекуваше вистински хермафродитизам. Кај повеќето луѓе со вистински гонадален интерсекс, основната причина е непозната, иако во некои студии врз животни е поврзана со изложеност на вообичаени земјоделски пестициди.

КОМПЛЕКС ИЛИ НЕОДЕЛЕНИ МЕERSУНАРОДНИ НАРУШУВАА НА СЕксуалниот развој

Многу конфигурации на хромозоми освен едноставни 46, XX или 46, XY може да резултираат во нарушувања на развојот на сексот. Овие вклучуваат 45, XO (само еден X хромозом) и 47, XXY, 47, XXX - и двата случаи имаат дополнителен сексуален хромозом, или X или Y. Овие нарушувања не резултираат во состојба кога има несовпаѓање помеѓу внатрешниот и надворешни гениталии. Сепак, може да има проблеми со нивото на половите хормони, целокупниот сексуален развој и променетиот број на сексуални хромозоми.

Симптомите поврзани со интерсексот ќе зависат од основната причина. Тие можат да вклучуваат:

• Двосмислени гениталии при раѓање
• Микропенис
• Клиторимегалија (зголемен клиторис)
• Делумна лабијална фузија
• Очигледно неспуштени тестиси (што може да испаднат дека се јајници) кај момчињата
• Лабијални или ингвинални (препони) маси (што може да испаднат дека се тестиси) кај девојчиња
• Хипоспадија (отворот на пенисот е на друго место освен на врвот; кај жените, уретрата [уринарниот канал] се отвора во вагината)
• Инаку гениталии со невообичаено појавување при раѓање
• Абнормалности на електролити
• Одложен или отсутен пубертет
• Неочекувани промени во пубертетот

Може да се направат следниве тестови и испити:

• Анализа на хромозоми
• Нивоа на хормони (на пример, ниво на тестостерон)
• Тестови за стимулација на хормони
• Тестови на електролити
• Специфично молекуларно тестирање
• Ендоскопски преглед (за да се потврди отсуството или присуството на вагината или грлото на матката)
• Ултразвук или МНР за да се процени дали се присутни внатрешни полови органи (на пример, матка)

Идеално, тим од здравствени професионалци со експертиза во интерсексуалци треба да работат заедно за да го разберат и третираат детето со интерсексуалец и да го поддржат семејството.

Родителите треба да ги разберат полемиките и промените во лекувањето на интерсексуалните лица во последниве години.Во минатото, преовладуваше мислењето дека генерално е најдобро да се додели пол што е можно побрзо. Ова често се засноваше на надворешните гениталии отколку на хромозомскиот пол. На родителите им беше кажано да немаат двосмисленост во нивниот ум за полот на детето. Често се препорачува брза операција. Јајниците или ткивото од тестис од другиот пол би се отстраниле. Општо земено, се сметаше дека е полесно да се реконструираат женските гениталии отколку функционалните машки гениталии, па ако „точниот“ избор не беше јасен, на детето често му беше доделено да биде девојче.

Во поново време, мислењето на многу експерти се префрли. Поголемото почитување на комплексноста на женското сексуално функционирање ги натера да заклучат дека субоптималните женски гениталии не можат да бидат по природа подобри од субоптималните машки гениталии, дури и ако реконструкцијата е „полесна“. Покрај тоа, други фактори можат да бидат поважни во родовото задоволство отколку функционирањето на надворешните генитални органи. Хромозомски, нервни, хормонални, психолошки и бихевиорални фактори можат да влијаат на родовиот идентитет.

Многу експерти сега бараат одложување на дефинитивната хирургија се додека е здраво и идеално вклучување на детето во родовата одлука.

Јасно е дека интерсексот е комплексно прашање, а неговиот третман има краткорочни и долгорочни последици. Најдобриот одговор ќе зависи од многу фактори, вклучувајќи ја и специфичната причина за интерсексот. Најдобро е да одвоите време да ги разберете проблемите пред да брзате да донесете одлука. Интерсексуална група за поддршка може да помогне во запознавање на семејствата со најновите истражувања и може да обезбеди заедница на други семејства, деца и возрасни лица кои се соочиле со истите проблеми.

Групите за поддршка се многу важни за семејствата кои се занимаваат со интерсексуалци.

Различни групи за поддршка може да се разликуваат во нивните размислувања во врска со оваа многу чувствителна тема. Побарајте оној што ги поддржува вашите мисли и чувства на темата.

Следниве организации обезбедуваат дополнителни информации:

• Здружение за варијации на хромозоми Х и Y - генетски.org
• Фондација CARES - www.caresfoundation.org/
• Интерсексуално друштво на Северна Америка - isna.org
• Друштво за синдром Тарнер во САД - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Проект - генетски.org / варијации / околу-секси /

Погледнете информации за индивидуалните услови. Прогнозата зависи од специфичната причина за интерсексот. Со разбирање, поддршка и соодветен третман, целокупната перспектива е одлична.

Ако забележите дека вашето дете има невообичаени гениталии или сексуален развој, разговарајте за ова со давателот на здравствена заштита.

Нарушувања во развојот на сексот; ДСД; Псевдохермафродитизам; Хермафродитизам; Хермафродит

Дијамант Д.А., Ју РН. Нарушувања на сексуалниот развој: етиологија, евалуација и медицински менаџмент. Во: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урологија од Кембел-Валш. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 150

Донохоу ПА. Нарушувања во развојот на сексот. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 606.

Верет Д.К. Пристап кон новороденчето со сомневање за нарушување на развојот на сексот. Педијатр Клин Север Ам. 2015 година; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.