Синдром на Елис-ван Кревелд

Синдромот Елис-ван Кревелд е ретко генетско нарушување кое влијае на растот на коските.

Елис-ван Кревелд се пренесува преку семејства (наследени). Тоа е предизвикано од дефекти во 1 од 2 гени на синдромот Елис-ван Кревелд (ЕВЦ и ЕВЦ2) Овие гени се поставени еден до друг на истиот хромозом.

Тежината на болеста варира од личност до личност. Највисока стапка на состојба се забележува кај населението Амиши од орден ред од округот Ланкастер, Пенсилванија. Тоа е прилично ретко кај општата популација.

Симптомите може да вклучуваат:

• Расцеп на усната или непцето
• Еписпадија или неспуштен тестис (крипторхизам)
• Дополнителни прсти (полидактилија)
• Ограничен опсег на движење
• Проблеми со ноктите, вклучувајќи исчезнати или деформирани нокти
• Кратки раце и нозе, особено подлактицата и потколеницата
• Кратка висина, висока од 3,5 до 5 стапки (1 до 1,5 метри)
• Ретка, отсутна или фина коса со текстура
• Абнормалности на забите, како што се заби за заби, широко распоредени заби
• Заби присутни при раѓање (натални заби)
• Одложени или недостасуваат заби

Знаци на оваа состојба вклучуваат:

• Недостаток на хормон за раст
• Срцеви дефекти, како што е дупка во срцето (дефект на атријален септал), се јавуваат во околу половина од сите случаи

Тестовите вклучуваат:

• Х-зраци на градите
• Ехокардиограм
• Генетско тестирање може да се изврши за мутации во еден од двата EVC гени
• Х-зраци на скелетот
• Ултразвук
• Анализа на урина

Третманот зависи од тоа кој систем на тело е засегнат и сериозноста на проблемот. Самата состојба не се лекува, но многу од компликациите можат да се лекуваат.

Многу заедници имаат групи за поддршка на ЕВЦ. Прашајте го давателот на здравствена заштита или локалната болница дали има некој во вашата област.

Многу бебиња со оваа состојба умираат во рана детска возраст. Најчесто ова се должи на мал дефект на градите или срцето. Мртвороденчето е честа појава.

Исходот зависи од тоа кој систем на тело е вклучен и до кој степен е вклучен тој систем на тело. Како и многу генетски состојби кои вклучуваат коски или физичка структура, интелигенцијата е нормална.

Компликациите може да вклучуваат:

• Аномалии на коските
• Тешкотии при дишење
• Вродена срцева болест (КСБ), особено дефект на атријален септал (АСН)
• Болест на бубрезите

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете има симптоми на овој синдром. Ако имате семејна историја на ЕВЦ синдром и вашето дете има какви било симптоми, посетете го вашиот добавувач.

Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата и како да се грижат за лицето.

Генетско советување се препорачува за идни родители од група со висок ризик или кои имаат семејна историја на синдром на ЕВЦ.

Хондроектодермална дисплазија; ЕВЦ

• Полидактилија - рака на новороденче
• Хромозоми и ДНК

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Дијагноза и управување со аномалии на скелетот на фетусот. Во: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Фетална медицина: Основна наука и клиничка пракса. 3-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 34

Хехт ЈТ, Хортон В.А. Други наследни нарушувања на развојот на скелетот. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 720 г.