Трисомија 18

Трисомија 18 е генетско нарушување во кое едно лице има трета копија на материјал од хромозомот 18, наместо вообичаените 2 примероци. Повеќето случаи не се пренесуваат преку семејства. Наместо тоа, проблемите што доведуваат до оваа состојба се појавуваат или кај спермата или во јајцето што го формира фетусот.

Трисомија 18 се јавува кај 1 од 6000 живородени деца. Тоа е 3 пати почеста кај девојчињата отколку кај момчињата.

Синдромот се јавува кога има дополнителен материјал од хромозомот 18. Дополнителниот материјал влијае на нормалниот развој.

• Трисомија 18: присуство на дополнителен (трет) хромозом 18 во сите клетки.
• Мозаична трисомија 18: присуство на дополнителен хромозом 18 во некои од клетките.
• Делумна трисомија 18: присуство на дел од дополнителен хромозом 18 во клетките.

Повеќето случаи на Трисомија 18 не се пренесуваат преку семејства (наследени). Наместо тоа, настаните што доведуваат до трисомија 18 се појавуваат или во спермата или во јајцето што го формира фетусот.

Симптомите може да вклучуваат:

• Стиснати раце
• Прекрстени нозе
• Стапала со заоблено дно (стапала од долниот дел од рокерот)
• Ниска родилна тежина
• Ниско поставени уши
• Ментално задоцнување
• Лошо развиени нокти
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Неспуштен тестис
• Градите со невообичаена форма (pectus carinatum)

Испит за време на бременоста може да покаже невообичаено голема матка и дополнителна амнионска течност. Може да има невообичаено мала плацента кога ќе се роди бебето. Физички преглед на новороденче може да покаже невообичаени карактеристики на лицето и обрасци на отпечатоци. Х-зраците може да покажат кратка коска на дојката.

Студиите за хромозоми ќе покажат трисомија 18. Абнормалноста на хромозомот може да биде присутна во секоја клетка или присутна само во одреден процент на клетки (наречена мозаицизам). Студиите исто така може да покажат дел од хромозомот во некои клетки. Ретко, дел од 18-от хромозом се врзува за друг хромозом. Ова се нарекува транслокација.

Другите знаци вклучуваат:

• Дупка, расцеп или расцеп во ирисот на окото (колобома)
• Поделба помеѓу левата и десната страна на абдоминалниот мускул (дијастаза ректи)
• Папочна кила или ингвинална хернија

Често постојат знаци на вродена срцева болест, како што се:

• Дефект на атријален септал (АСН)
• Патентен дуктус артериозус (PDA)
• Вентрикуларен септален дефект (VSD)

Тестовите исто така може да покажат проблеми со бубрезите, вклучително:

• Потковица бубрег
• Хидронефроза
• Полицистичен бубрег

Нема специфични третмани за трисомија 18. Кои третмани се користат зависат од индивидуалната состојба на лицето.

Групите за поддршка вклучуваат:

• Организација за поддршка на трисомија 18, 13 и сродни нарушувања (СОФТ): trisomy.org
• Фондација Трисомија 18: www.trisomy18.org
• Надеж за трисомија 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Една половина од новороденчињата со оваа состојба не преживуваат над првата недела од животот. Девет од десет деца ќе умрат до 1 година. Некои деца преживеале до тинејџерските години, но со сериозни медицински и развојни проблеми.

Компликациите зависат од специфичните дефекти и симптоми.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тешкотии при дишење или недостаток на дишење (апнеја)
• Глувост
• Проблеми со хранење
• Срцева слабост
• Напади
• Проблеми со видот

Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата, ризиците од наследување и како да се грижат за лицето.

Може да се направат тестови за време на бременоста за да се открие дали детето го има овој синдром.

Генетско советување се препорачува за родители кои имаат дете со овој синдром и кои сакаат да имаат повеќе деца.

Синдром на Едвардс

• Синдактилија

Бачино Калифорнија, Ли Б. Цитогенетика. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 98

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1