Прогерија

Прогерија е ретка генетска состојба која создава брзо стареење кај децата.

Прогерија е ретка состојба. Извонреден е затоа што неговите симптоми силно наликуваат на нормално човечко стареење, но се јавува кај мали деца. Во повеќето случаи, тоа не се пренесува преку семејства. Ретко се гледа кај повеќе од едно дете во семејство.

Симптомите вклучуваат:

• Неуспех во растот во текот на првата година од животот
• Тесно, смалено или збрчкано лице
• Ќелавост
• Губење на веѓите и трепките
• Низок раст
• Голема глава за големината на лицето (макроцефалија)
• Отворено меко место (фонтанела)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Сува, лушпеста, тенка кожа
• Ограничен опсег на движење
• Заби - одложено или отсутно формирање

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе нарача лабораториски тестови. Ова може да покаже:

• Отпорност на инсулин
• Промени на кожата слични на оние што се гледаат во склеродерма (сврзното ткиво станува цврсто и стврднува)
• Општо, нормално ниво на холестерол и триглицерид

Срцевиот стрес тест може да открие знаци на рана атеросклероза на крвните садови.

Генетското тестирање може да открие промени во генот (ЛМНА) што предизвикува прогерија.

Не постои специфичен третман за прогерија. Лековите за аспирин и статин може да се користат за заштита од срцев или мозочен удар.

Фондација за истражување Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерија предизвикува рана смрт. Луѓето со оваа состојба најчесто живеат само во своите тинејџерски години (просечен животен век од 14 години). Сепак, некои можат да живеат во раните 20-ти години. Причината за смртта е многу често поврзана со срцето или мозочен удар.

Компликациите може да вклучуваат:

• Срцев удар (миокарден инфаркт)
• Мозочен удар

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете не се чини дека расте или се развива нормално.

Синдром на прогерија Хачинсон-Гилфорд; HGPS

• Блокада на коронарна артерија

Гордон Л.Б. Синдром на прогерија Хачинсон-Гилфорд (прогерија). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020: погл. 109.

Гордон ЛБ, Браун ВТ, Колинс Ф.С. Синдром на Хаџинсон-Гилфорд прогерија. Прегледи на гените. 2015 година: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ажурирано на 17 јануари 2019 година. Пристапено на 31 јули 2019 година.