Синдром на кри муабет

Синдромот Кри-муабет е група на симптоми кои произлегуваат од недостаток на парче хромозом број 5. Името на синдромот се заснова на плачот на новороденчето, кој е висок и звучи како мачка.

Синдромот Кри-муабет е редок. Таа е предизвикана од исчезнато парче од хромозомот 5.

Се верува дека повеќето случаи се јавуваат за време на развојот на јајцето или спермата. Мал број случаи се јавуваат кога родителот ќе пренесе поинаква, преуредена форма на хромозом на своето дете.

Симптомите вклучуваат:

• Плач кој е силен и може да звучи како мачка
• Наклон надолу кон очите
• Епикантални набори, дополнително преклопување на кожата над внатрешниот агол на окото
• Ниска родилна тежина и бавен раст
• Ниско поставени или абнормално обликувани уши
• Губење на слух
• Дефекти на срцето
• Интелектуална попреченост
• Делумно плетење или спојување на прстите или прстите
• Кривина на 'рбетот (сколиоза)
• Единечна линија на дланката
• Ознаки за кожата непосредно пред увото
• Бавен или нецелосен развој на моторни вештини
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Широко поставени очи

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Ова може да покаже:

• Ингвинална хернија
• Дијастаза ректи (поделба на мускулите во пределот на стомакот)
• Низок тонус на мускулатурата
• Карактеристични карактеристики на лицето

Генетските тестови можат да покажат дека недостасува дел од хромозомот 5. Х-зраци на черепот може да открие какви било проблеми со обликот на основата на черепот.

Не постои специфичен третман. Вашиот обезбедувач ќе предложи начини за лекување или управување со симптомите.

Родителите на дете со овој синдром треба да имаат генетско советување и тестирање за да утврдат дали едниот родител има промена во хромозомот 5.

5P- Општество - Fivepminus.org

Интелектуалната попреченост е честа појава. Една половина од децата со овој синдром учат доволно вербални вештини за комуникација. Плачот како мачка станува помалку забележлив со текот на времето.

Компликациите зависат од количината на интелектуална попреченост и физички проблеми. Симптомите можат да влијаат на способноста на лицето да се грижи за себе.

Овој синдром најчесто се дијагностицира при раѓање. Вашиот обезбедувач ќе разговара со вас за симптомите на вашето бебе. Важно е да продолжите со редовни посети со давателите на услуги на детето по напуштањето на болницата.

Генетско советување и тестирање се препорачува за сите луѓе со семејна историја на овој синдром.

Нема позната превенција. Паровите со семејна историја на овој синдром кои сакаат да забременат може да размислат за генетско советување.

Синдром на бришење на хромозомот 5p; Синдром на 5p минус; Синдром на плач на мачки

Бачино Калифорнија, Ли Б. Цитогенетика. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 98

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1