Канаванова болест

Канавановата болест е состојба која влијае на тоа како телото се распаѓа и користи аспарагинска киселина.

Канавановата болест се пренесува (наследува) низ семејства. Почеста е кај еврејското население Ашкенази отколку кај општата популација.

Недостатокот на ензим аспартоацилаза доведува до насобирање на материјал наречен N-ацетиласпартанска киселина во мозокот. Ова предизвикува распаѓање на белата маса на мозокот.

Постојат две форми на болеста:

• Неонатална (инфантилна) - ова е најчестата форма. Симптомите се сериозни. Бебињата се чини дека се нормални првите неколку месеци по раѓањето. За 3-5 месеци, тие имаат проблеми во развојот, како што се споменати подолу во делот Симптоми на овој напис.
• Малолетничка - ова е поретка форма. Симптомите се благи. Развојните проблеми се помалку сериозни од оние со неонатална форма. Во некои случаи, симптомите се толку лесни што не се дијагностицираат како болест Канаван.

Симптомите често започнуваат во првата година од животот. Родителите имаат тенденција да го забележат тоа кога нивното дете не достигнува одредени развојни пресвртници, вклучително и контрола на главата.

Симптомите вклучуваат:

• Абнормално држење на телото со свиткани раце и исправени нозе
• Храна материјал тече назад во носот
• Проблеми со хранење
• Зголемување на големината на главата
• Раздразливост
• Лош мускулен тонус, особено на мускулите на вратот
• Недостаток на контрола на главата кога бебето е извлечено од лежечка во седечка положба
• Лошо визуелно следење или слепило
• Рефлукс со повраќање
• Напади
• Тешка интелектуална попреченост
• Тешкотии при голтање

Физички преглед може да покаже:

• Претерани рефлекси
• Вкочанетост на зглобовите
• Губење на ткиво во оптичкиот нерв на окото

Тестовите за оваа состојба вклучуваат:

• Хемија на крв
• ХСФ хемија
• Генетско тестирање за мутации на гените на аспартатоаалаза
• СТ скен на главата
• Скенирање на главата на МНР
• Хемија на урина или крв за покачена аспарагинска киселина
• ДНК анализа
  

Нема достапен специфичен третман. Поддршката за нега е многу важна за олеснување на симптомите на болеста. Се испитува литиум и генска терапија.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за болеста Канаван:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Национално здружение на Теј-Сакс и сојузнички болести - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Со Канавановата болест, централниот нервен систем се распаѓа. Луѓето најверојатно ќе станат инвалидни.

Оние со неонатална форма често не живеат над детството. Некои деца може да живеат во тинејџерски години. Оние со малолетничка форма често живеат нормален животен век.

Ова нарушување не предизвикува сериозни попречености како што се:

• Слепило
• Неможност за одење
• Интелектуална попреченост

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете има какви било симптоми на болест Канаван.

Генетско советување се препорачува за луѓе кои сакаат да имаат деца и имаат семејна историја на болеста Канаван. Треба да се размисли за советување ако и двајцата родители се од еврејско потекло Ашкенази. За оваа група, ДНК-тестирањето скоро секогаш може да каже дали родителите се носители.

Дијагнозата може да се постави пред да се роди бебето (пренатална дијагноза) со тестирање на амнионската течност, течноста што ја опкружува матката.

Сунѓереста дегенерација на мозокот; Недостаток на аспартациалаза; Канаван - болест ван Богаер

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративни нарушувања на новороденчето. Во: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 29.

Маталон РК, Трапасо Ј.М. Дефекти во метаболизмот на аминокиселини: N-ацетиласпартанска киселина (болест Канаван). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд.Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 103,15.

Вандервер А, Волк Н.И. Генетски и метаболички нарушувања на белата маса. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 99