Што е примарниот џуџезам?

Содржина

• 5 типа и нивните симптоми
• Слики
• 1. Микроцефаличен остеодиспластичен исконски џуџест тип 1 (MOPD 1)
• 2. Микроцефаличен остеодиспластичен исконски џуџест тип 2 (MOPD 2)
• 3. синдром на Секел
• 4. синдром на Расел-Силвер
• 5. синдром Мејер-Горлин
• Причини за исконски џуџест
• Дијагноза на исконски џуџест
• Слики
• Третман на исконски џуџест
• Изгледи за исконскиот џуџест

Преглед

Исконскиот џуџест е ретка и често опасна група генетски состојби кои резултираат во мала големина на телото и други абнормалности во растот. Знаците на состојбата прво се појавуваат во феталната фаза и продолжуваат низ детството, адолесценцијата и зрелоста.

Новороденчињата со исконски џуџест може да тежат само 2 килограми и да измерат долги само 12 инчи.

Постојат пет главни типови на исконски џуџест. Некои од овие типови можат да доведат до фатални болести.

Исто така, постојат и други видови на џуџест كه не се исконски. Некои од овие типови на џуџиња може да се третираат со хормони за раст. Но, исконскиот џуџест генерално не реагира на третман со хормони, бидејќи е генетски.

Состојбата е многу ретка. Експертите проценуваат дека нема повеќе од 100 случаи во САД и Канада. Почеста е кај деца со родители кои се генетски поврзани.

5 типа и нивните симптоми

Постојат пет основни типови на исконски џуџест. Сите се карактеризираат со мала големина на телото и низок раст што започнува рано во развојот на фетусот.

Слики

1. Микроцефаличен остеодиспластичен исконски џуџест тип 1 (MOPD 1)

Поединци со MOPD 1 често имаат недоволно развиен мозок, што доведува до напади, апнеја и интелектуално нарушување во развојот. Тие често умираат во раното детство.

Други симптоми вклучуваат:

• низок раст
• издолжена клучна коска
• свиткана бутна коска
• ретка или отсутна коса
• сува и стареење на кожата

MOPD 1 се нарекува и синдром Тајби-Линдер.

2. Микроцефаличен остеодиспластичен исконски џуџест тип 2 (MOPD 2)

Иако е редок во целина, ова е почест вид на исконски џуџест од MOPD 1. Покрај малата големина на телото, лицата со MOPD 2 може да имаат и други абнормалности, вклучително:

• истакнат нос
• испакнати очи
• мали заби (микродонција) со слаба емајл
• писклив глас
• закривен рбет (сколиоза)

Другите карактеристики што можат да се развијат со текот на времето вклучуваат:

• необична пигментација на кожата
• далекувидост
• дебелината

Некои луѓе со MOPD 2 развиваат проширување на артериите што водат до мозокот. Ова може да предизвика крварење и мозочни удари, дури и на млада возраст.

MOPD 2 се чини дека е почеста кај жените.

3. синдром на Секел

Сикеровиот синдром порано се нарекуваше џуџест врв на птиците, заради она што се сметаше за форма на главата како птици.

Симптомите вклучуваат:

• низок раст
• мала глава и мозок
• големи очи
• испакнат нос
• тесно лице
• се повлекува од долната вилица
• се повлекува челото
• неправилно срце

Интелектуалното пореметување во развојот може да се појави, но не е толку вообичаено како што може да се претпостави со оглед на малиот мозок.

4. синдром на Расел-Силвер

Ова е една форма на исконски џуџест начин што понекогаш реагира на третман со хормони за раст. Симптомите на Расел-Силвер синдром вклучуваат:

• низок раст
• форма на триаголник на главата со широко чело и зашилена брада
• асиметрија на телото, што се намалува со возраста
• свиткан прст или прсти (камптодактилија)
• проблеми со видот
• говорни проблеми, вклучувајќи потешкотии при формирање јасни зборови (вербална диспраксија) и одложен говор

Иако се помали од нормалните, индивидуите со овој синдром се генерално повисоки од оние со MOPD тип 1 и 2 или синдром на Секел.

Овој тип на исконско џуџестство е познат и како сребрено-раселско џуџе.

5. синдром Мејер-Горлин

Симптомите на оваа форма на исконски џуџест вклучуваат:

• низок раст
• неразвиено уво (микротија)
• мала глава (микроцефалија)
• неразвиена вилица (микрогнатија)
• недостасува или неразвиено капаче на колената (патела)

Скоро сите случаи на синдром на Мејер-Горлин покажуваат џуџест став, но не сите покажуваат мала глава, неразвиена вилица или отсутно колено.

Друго име за синдромот Мејер-Горлин е синдром на уво, патела, низок раст.

Причини за исконски џуџест

Сите видови на исконски џуџест карактер се предизвикани од промени во гените. Различни мутации на гени предизвикуваат различни состојби што го сочинуваат исконскиот џуџест тек.

Во многу случаи, но не сите, индивидуите со исконско џуџестство наследуваат мутантен ген од секој родител. Ова се нарекува автосомна рецесивна состојба. Родителите генерално не ја изразуваат самата болест.

Сепак, многу случаи на исконско џуџестштво се нови мутации, така што родителите можеби всушност немаат ген.

За MOPD 2, мутацијата се јавува во генот што го контролира производството на протеинот перицентрин. Тој е одговорен за репродукција и развој на клетките на вашето тело.

Бидејќи тоа е проблем во гените кои го контролираат растот на клетките, а не недостаток на хормон за раст, третманот со хормон за раст не влијае на повеќето типови на исконско џуџест развој. Единствен исклучок е синдромот Расел-Силвер.

Дијагноза на исконски џуџест

Тешко е да се дијагностицира примарниот џуџезам. Тоа е затоа што малата големина и малата телесна тежина може да бидат знак на други работи, како што се лошата исхрана или метаболичко нарушување.

Дијагнозата се базира на семејна историја, физички карактеристики и внимателен преглед на Х-зраци и други слики. Бидејќи овие бебиња се многу мали при раѓање, тие обично се хоспитализираат некое време и тогаш започнува процесот на наоѓање на дијагнозата.

Лекарите, како што се педијатар, неонатолог или генетичар, ќе ве прашаат за просечната висина на браќата и сестрите, родителите и бабите и дедовците за да ви помогнат да утврдите дали нискиот раст е семејна одлика и не е болест. Тие исто така ќе водат евиденција за висината, тежината и обемот на главата на вашето дете за да ги споредат со нормалните обрасци на раст.

Сега е достапно и генетско тестирање за да помогне да се потврди специфичниот тип на исконски џуџест рак.

Слики

Некои посебни карактеристики на исконскиот џуџест начин на вообичаено забележани на Х-зраци вклучуваат:

• одложување на коскената возраст за дури две до пет години
• само 11 пара ребра наместо вообичаените 12
• тесна и зарамнета карлица
• стеснување (надубвулација) на вратилото на долгите коски

Поголемиот дел од времето, знаците на џуџеста состојба можат да се откријат за време на пренаталниот ултразвук.

Третман на исконски џуџест

Освен хормонска терапија во случаи на Расел-Силвер синдром, повеќето третмани нема да третираат краткост или мала телесна тежина кај исконскиот џуџест тек.

Хируршката интервенција понекогаш може да помогне во лекување на проблеми поврзани со непропорционален раст на коските.

Може да се испроба еден вид хирургија наречена издолжување на проширени екстремитети. Ова вклучува повеќе постапки. Поради ризикот и стресот, родителите често чекаат додека детето не порасне пред да го пробаат.

Изгледи за исконскиот џуџест

Исконскиот џуџе може да биде сериозен, но е многу редок. Не сите деца со оваа состојба живеат до зрелоста. Редовното следење и посета на лекар може да помогне во идентификување на компликации и подобрување на квалитетот на животот на вашето дете.

Напредокот во генетските терапии ветува дека третмани за исконски џуџест ден може да станат достапни.

Да се ​​искористи најдоброто време, може да ја подобри благосостојбата на вашето дете и другите во вашето семејство. Размислете за проверка на медицинските информации и ресурси за џуџеста работа, понудени преку Малите луѓе на Америка.