Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) е ретка болест на кожата пренесена низ семејства. Влијае на кожата, косата, очите, забите и нервниот систем.

ИП е предизвикана од доминантен генетски дефект поврзан со Х, што се јавува кај ген познат како IKBKG.

Бидејќи генскиот дефект се јавува кај хромозомот Х, состојбата најчесто се забележува кај жените. Кога се јавува кај мажи, тоа обично е смртоносно кај фетусот и резултира со спонтан абортус.

Со симптомите на кожата, постојат 4 фази. Доенчињата со IP се раѓаат со ресни, области со меури. Во фаза 2, кога областите заздравуваат, тие се претвораат во груби испакнатини. Во фаза 3, ударите поминуваат, но оставаат позади затемнета кожа, наречена хиперпигментација. По неколку години, кожата се враќа во нормала. Во фаза 4, може да има области со посветла боја на кожа (хипопигментација) што е потенка.

IP е поврзана со проблеми со централниот нервен систем, вклучувајќи:

• Одложен развој
• Губење на движење (парализа)
• Интелектуална попреченост
• Мускулни грчеви
• Напади

Луѓето со ИП исто така може да имаат абнормални заби, опаѓање на косата и проблеми со видот.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед, ќе погледне во очите и ќе го тестира движењето на мускулите.

Може да има невообичаени обрасци и плускавци на кожата, како и абнормалности во коските. Прегледот на окото може да открие катаракта, страбизам (вкрстени очи) или други проблеми.

За да се потврди дијагнозата, овие тестови може да се направат:

• Тестови на крвта
• Биопсија на кожа
• КТ или МРИ скенирање на мозокот

Нема специфичен третман за IP. Третманот е насочен кон индивидуалните симптоми. На пример, можеби ќе бидат потребни очила за подобрување на видот. Може да се препише медицина за да помогне во контролата на нападите или грчевите во мускулите.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за IP:

• Меѓународна фондација „Инконтинентиа Пигмени“ - www.ipif.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Колку добро ќе помине човекот, зависи од сериозноста на зафатеноста на централниот нервен систем и проблемите со окото.

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Имате семејна историја на IP и размислувате да имате деца
• Вашето дете има симптоми на ова нарушување

Генетското советување може да биде корисно за оние со семејна историја на ИП кои размислуваат да имаат деца.

Блох-Салцбергер синдром; Блох-Сименс синдром

• Incontinentia pigmenti на ногата
• Incontinentia pigmenti на ногата

Исламски пратеник, Роуш Е.С. Неврокутани синдроми. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 100

Jamesејмс В.Д., Елстон Д.М., Однесувајте се со Ј.Р., м-р Розенбах, Неухаус И.М. Генодерматози и вродени аномалии. Wејмс В.Д., Елстон Д.М., Однесувајте се кон Ј.Р., м-р Розенбах, Неухаус И.М. Болести на кожата на Ендрус: Клиничка дерматологија. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 27

Тиле ЕА, Корф БР. Факоматози и сојузнички услови. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 45.