Апертов синдром

Апертов синдром е генетско заболување при кое шевовите помеѓу коските на черепот се затвораат порано од нормалното. Ова влијае на обликот на главата и лицето. Децата со Апертов синдром често имаат деформации на рацете и нозете исто така.

Апертов синдром може да се пренесе преку семејства (наследен) како автосомно доминантна одлика. Ова значи дека само еден родител треба да го пренесе неисправниот ген за детето да ја има оваа состојба.

Некои случаи може да се појават без позната семејна историја.

Апертов синдром е предизвикан од една од двете промени на FGFR2 ген Овој генски дефект предизвикува прерано затворање на некои коскени конци на черепот. Оваа состојба се нарекува краниосиностоза.

Симптомите вклучуваат:

• Рано затворање на конците помеѓу коските на черепот, забележано со испакнатини по конците (краниосиностоза)
• Чести инфекции на ушите
• Фузија или сериозно преклопување на 2-ри, 3-ти и 4-ти прст, честопати наречени „рака на ракави“
• Губење на слух
• Големо или доцна затворачко меко место на черепот на бебето
• Можен, бавен интелектуален развој (варира од личност до личност)
• Истакнати или испакнати очи
• Тежок недоволен развој на средното ниво
• Абнормалности на скелетот (екстремитетите)
• Кратка висина
• Плетење или фузија на прстите

Неколку други синдроми можат да доведат до сличен изглед на лицето и главата, но не ги вклучуваат тешките карактеристики на рацете и нозете на Апертов синдром. Овие слични синдроми вклучуваат:

• Карпентер синдром (kleeblattschadel, деформација на черепот од детелина)
• Крозонска болест (краниофацијална дистостоза)
• Синдром Фајфер
• Синдром Саетр-Шотен

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Xе се направат рендгенски снимки на рацете, нозете и черепот. Тестовите за слух секогаш треба да се прават.

Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата на Апертов синдром.

Третманот се состои од операција за корекција на абнормален раст на коските на черепот, како и за фузија на прстите и прстите. Децата со ова нарушување треба да бидат прегледани од специјализиран тим за краниофацијална хирургија во детски медицински центар.

Треба да се консултира специјалист за слух ако има проблеми со слухот.

Детско асоцијација за краниофацијал: ccakids.org

Јавете се на вашиот добавувач ако имате семејна историја на Апертов синдром или забележите дека черепот на бебето не се развива нормално.

Генетското советување може да биде корисно ако имате семејна историја на ова нарушување и планирате да забремените. Вашиот обезбедувач може да го тестира вашето бебе за оваа болест за време на бременоста.

Акроцефалолосиндактилија

• Синдактилија

Голдстајн Ј.А., Лоси Ј.Е. Детска пластична хирургија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 23

Кинсман С.Л., Johnонстон М.В. Вродени аномалии на централниот нервен систем. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 609.

Mauck BM, Jobe MT. Вродени аномалии на раката. Во: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кембелска оперативна ортопедија. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Синдроми на кранисиностоза поврзани со FGFR. Прегледи на гените. 2011 година: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ажурирано на 7 јуни 2011 година. Пристапено на 31 јули 2019 година.