Вроден нефротски синдром

Конгенитален нефротски синдром е нарушување кое се пренесува преку семејства во кои бебето развива протеини во урината и отекување на телото.

Вроден нефротски синдром е автосомно рецесивно генетско нарушување. Ова значи дека секој родител мора да пренесе копија од неисправниот ген со цел детето да има болест.

Иако вродени средства се присутни од раѓање, со вроден нефротски синдром, симптомите на болеста се јавуваат во првите 3 месеци од животот.

Вроден нефротски синдром е многу ретка форма на нефротски синдром.

Нефротичен синдром е група на симптоми кои вклучуваат:

• Протеин во урината
• Ниски нивоа на протеини во крвта
• Високи нивоа на холестерол
• Високи нивоа на триглицериди
• Оток

Децата со ова нарушување имаат абнормална форма на протеин наречен нефрин. На бубрежните филтри (гломерули) им треба овој протеин за нормално функционирање.

Симптомите на нефротски синдром вклучуваат:

• Кашлица
• Намален излез на урина
• Пенест изглед на урина
• Ниска родилна тежина
• Лош апетит
• Оток (вкупно тело)

Ултразвукот направен на бремена мајка може да покаже поголема плацента од нормалното. Плацентата е орган што се развива за време на бременоста за да го нахрани бебето што расте.

Бремените мајки може да направат скрининг тест за време на бременоста за да проверат дали има оваа состојба. Тестот бара повисоки од нормалното ниво на алфа-фетопротеин во примерок од амнионска течност. Потоа се користат генетски тестови за да се потврди дијагнозата ако скрининг тестот е позитивен.

По раѓањето, доенчето ќе покаже знаци на силно задржување на течности и оток. Давателот на здравствена заштита ќе слушне ненормални звуци при слушање на срцето и белите дробови на бебето со стетоскоп. Крвниот притисок може да биде висок. Може да има знаци на неухранетост.

Анализата на урината открива маснотии и големи количини на протеини во урината. Вкупните протеини во крвта може да бидат ниски.

За да се контролира ова нарушување, потребен е ран и агресивен третман.

Третманот може да вклучува:

• Антибиотици за контрола на инфекции
• Лекови за крвен притисок наречени инхибитори на ангиотензин-конвертирачки ензим (АКЕ) и блокатори на рецептори на ангиотензин (АРБ) за да се намали количината на протеини што протекуваат во урината
• Диуретици ("апчиња за вода") за отстранување на вишокот течност
• НСАИЛ, како што е индометацин, за да се намали количината на протеини што протекуваат во урината

Течностите може да бидат ограничени за да помогнат во контролата на отокот.

Давателот може да препорача отстранување на бубрезите за да се запре губењето протеини. Ова може да биде проследено со дијализа или трансплантација на бубрег.

Нарушувањето често доведува до инфекција, неухранетост и откажување на бубрезите. Може да доведе до смрт до 5-та година од животот, и многу деца умираат во текот на првата година. Конгениталниот нефротски синдром може да се контролира во некои случаи со ран и агресивен третман, вклучително и рана трансплантација на бубрег.

Компликациите од оваа состојба вклучуваат:

• Акутна бубрежна слабост
• Згрутчување на крвта
• Хронична бубрежна слабост
• Крајна фаза на заболување на бубрезите
• Чести, тешки инфекции
• Неисхранетост и сродни болести

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете има симптоми на вроден нефротски синдром.

Нефротичен синдром - вроден

• Femaleенски уринарен тракт
• Машки уринарен тракт

Синдром на Еркан Е.Нефротичен. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 545 г.

Шландорф Ј, Полак М.Р. Наследени нарушувања на гломерулот. Во: Ју ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бубрегот на Бренер и Ректор. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 43

Вогт БА, Спрингел Т. Бубрегот и уринарниот тракт на новороденчето. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатално-перинатална медицина Фанароф и Мартин: Болести на плодот и новороденчето. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 93