Остеогенеза несовршена

Osteogenesis imperfecta е состојба што предизвикува екстремно кревки коски.

Osteogenesis imperfecta (OI) е присутна при раѓање. Често е предизвикано од дефект на генот што произведува колаген тип 1, важен градежен блок на коските. Постојат многу дефекти кои можат да влијаат на овој ген. Тежината на ОИ зависи од специфичниот дефект на генот.

Ако имате 1 копија од генот, ќе ја имате оваа болест. Повеќето случаи на ОИ се наследени од родител. Сепак, некои случаи се резултат на нови генетски мутации.

Лице со ОИ има 50% шанси да го пренесе генот и болеста на своите деца.

Сите луѓе со ОИ имаат слаби коски и поверојатно е фрактури. Луѓето со ОИ најчесто се под просечната висина (низок раст). Сепак, сериозноста на болеста варира во голема мера.

Класичните симптоми вклучуваат:

• Сина нијанса на белките на нивните очи (сина склера)
• Повеќе фрактури на коските
• Рано губење на слухот (глувост)

Бидејќи колагенот тип I се наоѓа и во лигаментите, луѓето со ОИ често имаат лабави зглобови (хипермобилност) и рамни стапала. Некои видови на ОИ, исто така, доведуваат до развој на слаби заби.

Симптомите на потешки форми на ОИ може да вклучуваат:

• Наведната нозе и раце
• Кифоза
• Сколиоза (С-крива 'рбет)

ОИ најчесто се сомнева кај деца чии коски се кршат со многу малку сила. Физички преглед може да покаже дека белките на нивните очи имаат сина нијанса.

Дефинитивна дијагноза може да се постави со употреба на биопсија на удар на кожата. На членовите на семејството може да им се даде ДНК тест на крвта.

Ако има семејна историја на ОИ, може да се направи земање примероци од хорионски ресички за време на бременоста за да се утврди дали бебето ја има таа состојба. Сепак, бидејќи толку многу различни мутации можат да предизвикаат ОИ, некои форми не можат да се дијагностицираат со генетски тест.

Тешката форма на тип II ОИ може да се забележи на ултразвук кога фетусот е на возраст од 16 недели.

Сè уште нема лек за оваа болест. Сепак, специфичните терапии можат да ја намалат болката и компликациите од ОИ.

Лекови кои можат да ја зголемат јачината и густината на коските се користат кај луѓе со ОИ. Докажано е дека тие ја намалуваат болката во коските и стапката на фрактури (особено во коските на 'рбетот). Тие се нарекуваат бисфосфонати.

Вежби со низок удар, како пливање, ги одржуваат мускулите силни и помагаат во одржување на силни коски. Луѓето со ОИ можат да имаат корист од овие вежби и треба да се охрабрат да ги прават.

Во потешки случаи, може да се разгледа операција за поставување метални прачки во долгите коски на нозете. Оваа постапка може да ја зајакне коската и да го намали ризикот од фрактура. Поддржувањето исто така може да биде корисно за некои луѓе.

Може да биде потребна хируршка интервенција за да се поправат сите деформации. Овој третман е важен затоа што деформитетите (како што се наведнати нозе или проблем со 'рбетниот столб) можат да ја попречат способноста на лицето да се движи или да оди.

Дури и со третман, ќе се појават фрактури. Повеќето фрактури заздравуваат брзо. Времето во гипс треба да биде ограничено, бидејќи губење на коскената маса може да се појави кога не користите дел од вашето тело за одредено време.

Многу деца со ОИ развиваат проблеми со сликата на телото како што влегуваат во тинејџерските години. Социјален работник или психолог може да им помогне да се прилагодат на животот со ОИ.

Колку добро ќе се снајде едно лице, зависи од видот на ОИ што го има.

• Тип I, или лесна ОИ, е најчестата форма. Луѓето со овој тип можат да живеат нормален животен век.
• Тип II е тешка форма што често доведува до смрт во првата година од животот.
• Тип III се нарекува и тешка ОИ. Луѓето со овој тип имаат многу фрактури кои започнуваат многу рано во животот и можат да имаат сериозни деформитети на коските. Многу луѓе треба да користат инвалидска количка и често имаат нешто скратен животен век.
• Тип IV, или умерено тешка ОИ, е сличен на тип I, иако луѓето со тип IV често имаат потреба од загради или патерици за да одат. Очекуваното траење на животот е нормално или приближно нормално.

Постојат и други видови на ОИ, но тие се јавуваат многу ретко и повеќето се сметаат за подвидови на умерено тешка форма (тип IV).

Компликациите во голема мера се засноваат на видот на присутен ОИ. Тие често се директно поврзани со проблемите со слаби коски и повеќе фрактури.

Компликациите може да вклучуваат:

• Губење на слухот (честа појава кај тип I и тип III)
• Срцева слабост (тип II)
• Респираторни проблеми и пневмонија поради деформитети на wallидот на градниот кош
• Проблеми со 'рбетниот мозок или мозочното стебло
• Постојана деформација

Тешките форми најчесто се дијагностицираат рано во животот, но благи случаи може да се забележат дури подоцна во животот. Посетете се кај давателот на здравствена заштита ако вие или вашето дете имате симптоми на оваа состојба.

Генетско советување се препорачува за парови кои размислуваат за бременост доколку постои лична или семејна историја на оваа состојба.

Кршлива болест на коските; Вродена болест; ОИ

• Pectus excavatum

Дини В.Ф., Арнолд Ј. Ортопедија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 22

Марини CК. Остеогенеза несовршена. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 721 г.

Сон-Хинг Ј.П., Томпсон Г.Х. Вродени абнормалности на горните и долните екстремитети и 'рбетот. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 99