Ноунан синдром со повеќе лентигини

Ноунан синдром со повеќе лентигини (НСМЛ) е многу ретко наследно нарушување. Луѓето со оваа состојба имаат проблеми со кожата, главата и лицето, внатрешното уво и срцето. Гениталиите исто така може да бидат засегнати.

Нунановиот синдром порано бил познат како синдром ЛЕОПАРД.

НСЛМ е наследен како автосомно доминантна одлика. Ова значи дека на човекот му треба само абнормалниот ген од едниот родител со цел да ја наследи болеста.

Поранешното име на NSML на LEOPARD се залага за различните проблеми (знаци и симптоми) на ова нарушување:

• Л.entigines - голем број на кафеави или црни обележувања на кожата како пеги кои главно влијаат на вратот и горниот дел од градите, но можат да се појават низ целото тело
• Абнормалности во спроводливоста на електрокардиографот - проблеми со електричните и пумпните функции на срцето
• Окуларен хипетелоризам - очи кои се распоредени еден до друг
• Стеноза на пулмоналната валвула - стеснување на пулмоналниот срцев залисток, што резултира со помал проток на крв во белите дробови и предизвикува отежнато дишење
• А.нарушувања на гениталиите - како што се неспуштени тестиси
• Р.етардација на растот (одложен раст) - вклучувајќи проблеми со раст на коските на градите и 'рбетот
• Д.eafness - губење на слухот може да варира помеѓу блага и сериозна

NSML е сличен на синдромот Нунан. Сепак, главниот симптом што ги раздвојува двата услови е дека луѓето со НСМЛ имаат лентигини.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе го слуша срцето со стетоскоп.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• ЕКГ и ехокардиограм за проверка на срцето
• Тест за слух
• КТ скен на мозокот
• Х-зраци на черепот
• ЕЕГ за да се провери функцијата на мозокот
• Тестови на крвта за да се проверат одредени нивоа на хормони
• Отстранување на мала количина на кожа за преглед (биопсија на кожата)

Симптомите се третираат како што е соодветно. Можеби ќе биде потребен слушен апарат. Хормонскиот третман може да биде неопходен во очекуваното време на пубертет за да се предизвикаат нормални промени.

Ласер, криохирургија (замрзнување) или креми за белење може да помогнат во осветлување на некои кафени дамки на кожата.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за синдромот ЛЕОПАРД:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom
• Домашна референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrom- со-повеќе-мултилективи

Компликациите се разликуваат и вклучуваат:

• Глувост
• Одложен пубертет
• Проблеми со срцето
• Неплодност

Јавете се на вашиот провајдер ако има симптоми на ова нарушување.

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако имате семејна историја на ова нарушување и планирате да имате деца.

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на НСЛМ кои сакаат да имаат деца.

Синдром на повеќекратни лентигини; LEOPARD синдром; NSML

Jamesејмс В.Д., Елстон Д.М., Однесувајте се со Ј.Р., м-р Розенбах, Неухаус И.М. Меланоцитни неви и неоплазми. Во: James WD, Elston DM, Treat JR, MA Rosenbach, Neuhaus IM, eds. Болести на кожата на Ендрус. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 30

Палер А.С., Манчини А.Ј. Нарушувања на пигментацијата. Во: Палер А.С., Манчини А.Ј., изд. Клиничка детска дерматологија Хуривиц. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 11