Наследен ангиоедем

Наследен ангиоедем е редок, но сериозен проблем со имунолошкиот систем. Проблемот се пренесува преку семејства. Тоа предизвикува оток, особено на лицето и дишните патишта и грчеви во стомакот.

Ангиоедем е оток кој е сличен на коприва, но отокот е под кожата наместо на површината.

Наследен ангиоедем (ХАЕ) е предизвикан од ниско ниво или неправилна функција на протеин наречен C1 инхибитор. Влијае на крвните садови. Напад на ХАЕ може да резултира со брзо отекување на рацете, нозете, екстремитетите, лицето, цревниот тракт, гркланот (гласовно сандаче) или душникот (душник).

Нападите на оток можат да станат потешки во доцното детство и адолесценцијата.

Обично постои семејна историја на состојбата. Но, роднините можеби не се свесни за претходните случаи, кои може да се пријават како неочекувана, ненадејна и предвремена смрт на родител, тетка, чичко или баба и дедо.

Стоматолошки процедури, болест (вклучително и настинки и грип) и хируршка интервенција може да предизвикаат напади на ХАЕ.

Симптомите вклучуваат:

• Блокирање на дишните патишта - вклучува оток на грлото и ненадејна засипнатост
• Повторете ги епизодите на грчеви во стомакот без очигледна причина
• Оток во рацете, рацете, нозете, усните, очите, јазикот, грлото или гениталиите
• Оток на цревата - може да биде силно и да доведе до грчеви во стомакот, повраќање, дехидратација, дијареја, болка и повремено шок
• Не-чешачки, црвен осип

Тестови на крв (идеално направено за време на епизода):

• Функција на инхибитор на Ц1
• Ниво на C1 инхибитор
• Дополнување на компонентата 4

Антихистаминици и други третмани кои се користат за ангиоедем не работат добро за ХАЕ. Епинефринот треба да се користи во реакции опасни по живот. Постојат голем број на понови третмани одобрени од ФДА за ХАЕ.

Некои се даваат преку вена (IV) и може да се користат дома. Другите се даваат како инјекција под кожата од страна на пациентот.

• Избор на кој агент може да се заснова на возраста на лицето и каде се појавуваат симптомите.
• Имињата на нови лекови за третман на ХАЕ вклучуваат Цинризе, Беринерт, Руконест, Калбитор и Фиразир.

Пред да станат достапни овие нови лекови, се користеле лекови со андрогени, како што е даназол, за да се намали фреквенцијата и сериозноста на нападите. Овие лекови му помагаат на телото да создаде повеќе C1 инхибитор. Сепак, многу жени имаат сериозни несакани ефекти од овие лекови. Тие исто така не можат да се користат кај деца.

Откако ќе се појави напад, третманот вклучува олеснување на болката и течности дадени преку вена преку интравенска (IV) линија.

Хеликобактер пилори, еден вид бактерија што се наоѓа во стомакот, може да предизвика абдоминални напади. Антибиотиците за лекување на бактериите помагаат во намалување на абдоминалните напади.

Повеќе информации и поддршка за луѓето со состојба на ХАЕ и нивните семејства може да се најдат на:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/herarity-angioedema
• Асоцијација за наследни ангиоедеми на САД - www.haea.org

ХАЕ може да биде опасна по живот, а опциите за третман се ограничени. Колку добро ќе помине човекот, зависи од специфичните симптоми.

Отекувањето на дишните патишта може да биде смртоносно.

Јавете се или посетете го давателот на здравствена заштита ако размислувате да имате деца и имате семејна историја на оваа состојба. Исто така јавете се ако имате симптоми на ХАЕ.

Отекувањето на дишните патишта е опасна по живот вонредна состојба. Ако имате потешкотии со дишењето поради оток, веднаш побарајте медицинска помош.

Генетското советување може да биде корисно за идните родители со семејна историја на ХАЕ.

Болест на Квинке; ХАЕ - Наследен ангиоедем; Инхибитор на Каликреин - ХАЕ; Антагонист на рецептори на брадикинин - ХАЕ; Ц1-инхибитори - ХАЕ; Коприва - ХАЕ

• Антитела

Дрескин СЦ. Уртикарија и ангиоедем. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Истражувачи за КОМПАКТ. Спречување на наследни напади на ангиоедем со поткожен инхибитор на Ц1. N Engl J Med. 2017 година; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Зурав Б.Л., Кристијансен СЦ. Наследен ангиоедем и ангиоедем со посредство на брадикинин. Во: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Алергија на Мидлтон: принципи и пракса. 9-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 36