Синдром на необичен карцином на базалните клетки

Синдром на невоиден карцином на базалните клетки е група на дефекти пренесени низ семејства. Нарушувањето вклучува кожа, нервен систем, очи, ендокрини жлезди, уринарни и репродуктивни системи и коски.

Предизвикува необичен изглед на лицето и поголем ризик за карцином на кожа и неканцерогени тумори.

Синдром на невоиден карцином на базалните клетки е ретка генетска состојба. Главниот ген поврзан со синдромот е познат како PTCH („закрпен“). Втор ген, наречен SUFU, исто така е поврзан со оваа состојба.

Абнормалностите во овие гени најчесто се пренесуваат преку семејства како автосомно доминантна одлика. Ова значи дека го развивате синдромот ако некој од родителите ви го пренесе генот. Исто така е можно да се развие овој генски дефект без семејна историја.

Главните симптоми на ова нарушување се:

• Вид на рак на кожата наречен карцином на базалните клетки кој се развива околу времето на пубертетот
• Неканцерозен тумор на вилицата, наречен керотоцистичен одонтоген тумор, кој исто така се развива за време на пубертетот

Други симптоми вклучуваат:

• Широк нос
• Расцеп на непцето
• Тежок, испакнат веѓа
• Вилица што се држи (во некои случаи)
• Широко поставени очи
• Јами на дланки и стапала

Состојбата може да влијае на нервниот систем и да доведе до:

• Проблеми со очите
• Глувост
• Интелектуална попреченост
• Напади
• Тумори на мозок

Состојбата, исто така, доведува до дефекти на коските, вклучително:

• Кривина на грбот (сколиоза)
• Тешка искривување на грбот (кифоза)
• Абнормални ребра

Може да има семејна историја на ова нарушување и минатото со рак на кожата на базалните клетки.

Тестовите може да откријат:

• Тумори на мозок
• Цисти во вилицата, што може да доведе до абнормален развој на заб или фрактури на вилицата
• Дефекти во обоениот дел (ирис) или леќата на окото
• Отекување на главата како резултат на течност на мозокот (хидроцефалус)
• Абнормалности на ребрата

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Ехокардиограм на срцето
• Генетско тестирање (кај некои пациенти)
• МНР на мозокот
• Биопсија на кожата на тумори
• Х-зраци на коските, забите и черепот
• Ултразвук за да се провери дали има тумори на јајници

Важно е често да се прегледувате од лекар за кожа (дерматолог), така што карциномите на кожата може да се лекуваат додека се уште се мали.

Луѓето со ова нарушување може да бидат видени и третирани од други специјалисти, во зависност од тоа на кој дел од телото е засегната. На пример, специјалист за карцином (онколог) може да третира тумори во телото, а ортопедски хирург може да помогне во лекување на проблеми со коските.

Честото следење со различни доктори специјалисти е важно за да има добар исход.

Луѓето со оваа состојба може да развијат:

• Слепило
• Тумор на мозокот
• Глувост
• Скршеници
• Тумори на јајници
• Срцеви фиброми
• Оштетување на кожата и сериозни лузни поради рак на кожа

Контактирајте го давателот на здравствена заштита за закажување состанок ако:

• Вие или сите членови на семејството имате синдром на невоиден базален карцином, особено ако планирате да имате дете.
• Имате дете кое има симптоми на ова нарушување.

Паровите со семејна историја на овој синдром може да размислат за генетско советување пред да забременат.

Да се ​​држите надвор од сонцето и да користите крема за сончање може да помогне да се спречат нови карциноми на кожата на базалните клетки.

Избегнувајте зрачење како што се х-зраци. Луѓето со оваа состојба се многу чувствителни на зрачење. Изложеноста на зрачење може да доведе до рак на кожата.

Синдром на NBCC; Синдром на Горлин; Синдром Горлин-Голц; Синдром на базално клеточен невус (BCNS); Рак на базалните клетки - синдром на невоиден карцином на базалните клетки

• Синдром на невус на базалните клетки - крупен план на дланката
• Синдром на невус на базалните клетки - плантарни јами
• Синдром на базално клеточен невус - лице и рака
• Синдром на базално клеточен невус
• Синдром на базално клеточен невус - лице

Хирнер Ј.П., Мартин К.Л. Тумори на кожата. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 690 г.

Skelsey MK, Пек ГЛ. Синдром на необичен карцином на базалните клетки. Во: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Третман на заболување на кожата: сеопфатни терапевтски стратегии. 5-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 170

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетски фактори: наследни синдроми на предиспозиција за карцином. Во: Нидерхубер Ј.Е., Армитаж JOО, Кастан М.Б., Дорошоу Ј.Х., Тепер ЈЕ, ед. Клиничка онкологија на Абелоф. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 13