Синдром на Стурж-Вебер

Синдромот Стург-Вебер (SWS) е ретко нарушување кое е присутно уште при раѓање. Дете со оваа состојба ќе има дамка од порто-вино дамка (обично на лицето) и може да има проблеми со нервниот систем.

Кај многу луѓе, причината за Стурж-Вебер се должи на мутација на GNAQ ген Овој ген влијае на малите крвни садови наречени капилари. Проблемите во капиларите предизвикуваат формирање на дамки од вино од пристаниште.

За Стурж-Вебер не се смета дека се пренесува (наследува) низ семејства.

Симптомите на SWS вклучуваат:

• Дамка од порт-вино (почеста на горниот дел од лицето и капакот на очите од остатокот од телото)
• Напади
• Главоболка
• Парализа или слабост на едната страна
• Пречки во учењето
• Глауком (многу висок притисок на течност во окото)
• Ниска тироидна жлезда (хипотироидизам)

Глауком може да биде еден од знаците на состојбата.

Тестовите може да вклучуваат:

• КТ скен
• МНР скенирање
• Х-зраци

Третманот се заснова на знаците и симптомите на лицето и може да вклучува:

• Антиконвулзивни лекови за напади
• Капки за очи или операција за лекување на глауком
• Ласерска терапија за дамки од порт-вино
• Физикална терапија за парализа или слабост
• Можна операција на мозокот за спречување на напади

Следните ресурси можат да обезбедат повеќе информации за SWS:

• Фондацијата Старџ-Вебер - sturge-weber.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-system/#supporting-organizations
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrom

SWS обично не претставува опасност за животот. Состојбата навистина треба редовно да се следи доживотно. Квалитетот на животот на лицето зависи од тоа колку добро можат да се спречат или третираат нивните симптоми (како напади).

Лицето ќе треба да посети очен лекар (офталмолог) најмалку еднаш годишно за лекување на глауком. Исто така, ќе треба да посетат невролог за лекување на напади и други симптоми на нервниот систем.

Овие компликации може да се појават:

• Абнормален раст на крвните садови во черепот
• Продолжен раст на дамката од пристанишно вино
• Одложувања во развојот
• Емоционални проблеми и проблеми во однесувањето
• Глауком, што може да доведе до слепило
• Парализа
• Напади

Давателот на здравствена заштита треба да ги провери сите родени марки, вклучувајќи дамка од порт-вино. Напади, проблеми со видот, парализа и промени во будноста или менталната состојба може да значат зафати на мозокот. Овие симптоми треба да се проценат веднаш.

Нема позната превенција.

Енцефалотригеминална ангиоматоза; SWS

• Синдром Стург-Вебер - стапала на нозете
• Синдром на Стурж-Вебер - нозе
• Дамка од пристанишно вино на лицето на детето

Флеминг КД, Браун РД. Епидемиологија и природна историја на интракранијални васкуларни малформации. Во: Вин хумани ресурси, изд. Неуролошка хирургија на Јуманс и Вин. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Васкуларни малформации. Во: Ајхенфилд Л.Ф., Фриден И.Ј., Матеш Е.Ф., Заенглин АЛ, изд. Неонатална и дерматологија за новороденчиња. 3-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: поглавје 22

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 614 г.