Фамилијарна дисавтономија

Фамилијарна дисавтономија (ФД) е наследно нарушување кое влијае на нервите низ целото тело.

FD се пренесува преку семејства (наследени). Едно лице мора да наследи копија од неисправниот ген од секој родител за да ја развие состојбата.

ФД се јавува најчесто кај луѓе со источноевропско еврејско потекло (Евреи од Ашкенази). Таа е предизвикана од промена (мутација) на ген. Ретко се среќава кај општата популација.

ФД влијае на нервите во автономниот (неволен) нервен систем. Овие нерви управуваат со секојдневните функции на телото како што се крвниот притисок, отчукувањата на срцето, потењето, празнењето на дебелото црево и мочниот меур, варењето и сетилата.

Симптомите на ФД се присутни уште при раѓање и со текот на времето може да растат. Симптомите се разликуваат и може да вклучуваат:

• Проблеми со голтање кај доенчиња, што резултира со аспирациона пневмонија или слаб раст
• Магии кои држат здив, што резултира во несвестица
• Запек или дијареја
• Неможност да се почувствува болка и промени во температурата (може да доведе до повреди)
• Суви очи и недостаток на солзи при плачење
• Лоша координација и непостојана прошетка
• Напади
• Невообичаено мазна, бледа површина на јазикот и недостаток на пупки за вкус и намалување на чувството за вкус

После 3 години, повеќето деца развиваат автономни кризи. Ова се епизоди на повраќање со многу висок крвен притисок, забрзано срце, треска и потење.

Давателот на здравствена заштита ќе направи физички преглед за да бара:

• Отсутни или намалени длабоки рефлекси на тетивата
• Недостаток на одговор по добивањето на инјекција со хистамин (нормално ќе се појават црвенило и оток)
• Недостаток на солзи со плачење
• Низок мускулен тонус, најчесто кај бебиња
• Тешка кривина на 'рбетот (сколиоза)
• Ситни зеници по приемот на одредени капки за очи

Тестовите на крвта се достапни за да се провери мутација на генот што предизвикува FD.

FD не може да се излечи. Третманот е насочен кон управување со симптомите и може да вклучува:

• Лекови кои помагаат да се спречат напади
• Хранење во исправена положба и давање текстурална формула за да се спречи гастроезофагеален рефлукс (киселина во стомакот и храна да се врати, исто така наречена ГЕРБ)
• Мерки за спречување на низок крвен притисок кога стоите, како што се зголемување на внесот на течност, сол и кофеин и носење еластични чорапи
• Лекови за контрола на повраќање
• Лекови за спречување на сувост на очите
• Физикална терапија на градите
• Мерки за заштита од повреди
• Обезбедување на доволно исхрана и течности
• Хирургија или фузија на 'рбетниот столб за лекување на проблеми со' рбетот
• Лекување на аспирациона пневмонија

Овие организации можат да обезбедат поддршка и повеќе информации:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org
• Домашна референца за генетика во НЛМ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Напредокот во дијагнозата и третманот ја зголемува стапката на преживување. Околу една половина од бебињата родени со ФД ќе живеат до 30 години.

Јавете се на вашиот добавувач ако симптомите се променат или се влошат. Генетски советник може да ви помогне да ве научи за состојбата и да ве насочи да ги поддржувате групите во вашата област.

Генетското тестирање на ДНК е многу прецизно за FD. Може да се користи за дијагностицирање на луѓе со состојба или на оние кои го носат генот. Може да се користи и за пренатална дијагноза.

Луѓето од источноевропско еврејско потекло и семејства со историја на ФД можеби ќе сакаат да побараат генетско советување ако размислуваат да имаат деца.

Синдром на Рајли-ден; FD; Наследна сензорна и автономна невропатија - тип III (HSAN III); Автономни кризи - семејна дисавтономија

• Хромозоми и ДНК

Katirji B. Нарушувања на периферните нерви. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 107.

Сарнат ХБ. Автономни невропатии. Во: Клигман Р.М., Стантон Б.Ф., Сент Геме JВ, Шор НФ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 20-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 615 г.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатална дијагноза на вродени нарушувања. Во: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy и Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Принципи и пракса. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: Поглавје 32