Мозаицизам

Мозаицизмот е состојба во која клетките во иста личност имаат различен генетски состав. Оваа состојба може да влијае на кој било вид на клетка, вклучувајќи:

• Крвни клетки
• Јајце клетки и сперматозоиди
• Клетки на кожата

Мозаицизмот е предизвикан од грешка во клеточната делба многу рано во развојот на нероденото бебе. Примери за мозаицизам вклучуваат:

• Мозаичен Даунов синдром
• Мозаичен синдром Клинефелтер
• Синдром на мозаичен Тарнер

Симптомите се разликуваат и е многу тешко да се предвидат. Симптомите не можат да бидат толку сериозни ако имате и нормални и абнормални клетки.

Генетското тестирање може да дијагностицира мозаицизам.

Тестовите најверојатно ќе треба да се повторат за да се потврдат резултатите и да се помогне во утврдување на видот и сериозноста на нарушувањето.

Третманот ќе зависи од видот и сериозноста на нарушувањето. Можеби ќе ви треба помалку интензивен третман ако само некои од клетките се абнормални.

Колку добро ќе направите, зависи од тоа кои органи и ткива се погодени (на пример, мозокот или срцето). Тешко е да се предвидат ефектите од постоење на две различни клеточни линии кај една личност.

Општо земено, луѓето со голем број на абнормални клетки имаат ист изглед како и луѓето со типична форма на болеста (оние кои ги имаат сите абнормални клетки). Типичната форма се нарекува и немозаична.

Луѓето со низок број на абнормални клетки можат да бидат само благо погодени. Можеби нема да откријат дека имаат мозаицизам сè додека не родат дете кое има немозаична форма на болеста. Понекогаш дете родено со немозаична форма нема да преживее, но дете родено со мозаицизам ќе преживее.

Компликациите зависат од тоа колку клетки се погодени од генетската промена.

Дијагнозата на мозаицизам може да предизвика збунетост и несигурност. Генетски советник може да помогне да одговори на какви било прашања во врска со дијагностицирање и тестирање.

Во моментов не постои познат начин да се спречи мозаицизмот.

Хромозомски мозаицизам; Гонадален мозаицизам

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагноза. Во: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерство: Нормални и проблематични бремености. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: погл. 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална дијагноза и скрининг. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 17.