Вроден дефицит на фибриноген

Вроден дефицит на фибриноген е многу ретко, наследно нарушување на крвта во кое крвта не се згрутчува нормално. Влијае на протеинот наречен фибриноген. Овој протеин е потребен за згрутчување на крвта.

Оваа болест се должи на абнормални гени. Фибриногенот влијае на тоа во зависност од тоа како се наследуваат гените:

• Кога абнормалниот ген се пренесува од двајцата родители, едно лице ќе има целосен недостаток на фибриноген (афибриногенемија).
• Кога абнормалниот ген се пренесува од едниот родител, едно лице ќе има или намалено ниво на фибриноген (хипофибриногенемија) или проблем со функцијата на фибриноген (дисфибриногенемија). Понекогаш, овие два проблеми со фибриноген може да се појават кај иста личност.

Луѓето со целосен недостаток на фибриноген може да имаат некој од следниве симптоми на крварење:

• Лесно модринки
• Крварење од папочната врвца веднаш по раѓањето
• Крварење во мукозните мембрани
• Крварење во мозокот (многу ретко)
• Крварење во зглобовите
• Тешко крварење по повреда или операција
• Крварење од нос кои не запираат лесно

Луѓето со намалено ниво на фибриноген крварат поретко и крварењето не е толку силно. Оние со проблем со функцијата на фибриноген често немаат симптоми.

Ако вашиот давател на здравствена заштита се сомнева на овој проблем, ќе имате лабораториски тестови за да го потврдите видот и сериозноста на нарушувањето.

Тестовите вклучуваат:

• Време на крварење
• Тест на фибриноген и време на рептилаза за да се провери нивото и квалитетот на фибрин
• Делумно тромбопластинско време (PTT)
• Протромбинско време (ПТ)
• Време на тромбин

Следниве третмани може да се користат за епизоди на крварење или да се подготват за операција:

• Криопреципитат (крвен производ кој содржи концентриран фибриноген и други фактори на коагулација)
• Фибриноген (RiaSTAP)
• Плазма (течниот дел од крвта што содржи фактори на згрутчување)

Луѓето со оваа состојба треба да примат вакцина против хепатитис Б. Да се ​​направат многу трансфузии го зголемуваат ризикот од заболување од хепатитис.

Прекумерното крварење е вообичаено со оваа состојба. Овие епизоди може да бидат тешки, па дури и фатални. Крварењето во мозокот е водечка причина за смрт кај луѓето со ова нарушување.

Компликациите може да вклучуваат:

• Згрутчување на крвта со третман
• Развој на антитела (инхибитори) на фибриноген со третман
• Гастроинтестинално крварење
• Спонтан абортус
• Руптура на слезината
• Бавно заздравување на раните

Јавете се на вашиот добавувач или побарајте итна помош ако имате прекумерно крварење.

Кажете му на вашиот хирург пред операцијата ако знаете или се сомневате дека имате нарушување на крварењето.

Ова е наследна состојба. Нема позната превенција.

Афибриногенемија; Хипофибриногенемија; Дисфибриногенемија; Недостаток на фактор I

Гаилани Д, Вилер А.П., Неф АТ. Ретки недостатоци на факторот на коагулација. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 137 г.

Рагни М.В. Хеморагични нарушувања: недостатоци на факторот на коагулација. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 174 г.